Какво е вродена миастения, симптоми и лечение

Съдържание

• Симптоми на вродена миастения
• Как се поставя диагнозата
• Лечение на вродена миастения
• Може ли да се излекува вродена миастения?

Вродената миастения е заболяване, което включва нервно-мускулната връзка и следователно причинява прогресивна мускулна слабост, което често води до това, че човек трябва да ходи в инвалидна количка. Това заболяване може да бъде открито в юношеска или зряла възраст и в зависимост от вида на генетичната промяна, която човек има, може да бъде излекувано с помощта на лекарства.

В допълнение към лекарствата, посочени от невролога, се изисква и физиотерапия за възстановяване на мускулната сила и координиране на движенията, но човекът може да ходи отново нормално, без да има нужда от инвалидна количка или патерици.

Вродената миастения не е точно същото като миастения гравис, тъй като в случай на миастения гравис причината е промяна в имунната система на човека, докато при вродена миастения причината е генетична мутация, която е често срещана при хора от едно и също семейство.

Симптоми на вродена миастения

Симптомите на вродена миастения обикновено се появяват при бебета или на възраст между 3 и 7 години, но някои видове се появяват между 20 и 40 години, които могат да бъдат:

В бебето:

• Трудности при кърмене или хранене от шише, лесно задавяне и малко сила за сучене;
• Хипотония, която се проявява чрез слабостта на ръцете и краката;
• Увиснал клепач;
• Контрактури на ставите (вродена артрогрипоза);
• Намалено изражение на лицето;
• Затруднено дишане и лилави пръсти и устни;
• Забавяне в развитието за седене, пълзене и ходене;
• По-големите деца може да се затрудняват да се изкачват по стълби.

При деца, юноши или възрастни:

• Слабост в краката или ръцете с усещане за изтръпване;
• Трудно ходене с необходимостта да седнете, за да си починете;
• Възможно е да има слабост в очните мускули, които увисват клепача;
• Умора при полагане на малки усилия;
• Възможно е да има сколиоза в гръбначния стълб.

Има 4 различни вида вродена миастения: бавен канал, бърз канал с нисък афинитет, тежък дефицит на AChR или дефицит на AChE. Тъй като вродената миастения на бавен канал може да се появи между 20 и 30 годишна възраст. Всеки тип има свои собствени характеристики и лечението също може да варира при отделните хора, тъй като не всички имат еднакви симптоми.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на вродена миастения трябва да бъде поставена въз основа на представените симптоми и може да бъде потвърдена чрез тестове като CK кръвен тест и генетични тестове, тестове за антитела, за да се потвърди, че не е Myasthenia Gravis, и електромиография, която оценява качеството на свиващия се мускул , например.

При по-големи деца, юноши и възрастни лекарят или физиотерапевтът може също да извърши някои тестове в кабинета за идентифициране на мускулна слабост, като:

• Погледнете тавана за 2 минути, неподвижно и наблюдавайте дали има влошаване на трудността при задържане на клепачите отворени;
• Повдигнете ръцете напред, до раменете, като запазите това положение в продължение на 2 минути и наблюдавайте дали е възможно да се запази тази контракция или ръцете падат;
• Повдигнете носилката без помощта на ръцете си повече от 1 път или вдигнете от стола повече от 2 пъти, за да видите дали има по-големи затруднения при изпълнението на тези движения.

Ако се наблюдава мускулна слабост и е трудно да се извършат тези тестове, много вероятно е да има генерализирана мускулна слабост, показваща заболяване като миастения.

За да прецените дали речта също е била засегната, можете да помолите човека да цитира числата от 1 до 100 и да наблюдавате дали има промяна в тона на гласа, отказ на гласа или увеличаване на времето между цитата на всяко число.

Лечение на вродена миастения

Лечението варира в зависимост от вида на вродената миастения, който човек има, но в някои случаи лекарства като инхибитори на ацетилхолинестеразата, хинидин, флуоксетин, ефедрин и салбутамол могат да бъдат посочени по препоръка на невропедиатър или невролог. Физиотерапията е показана и може да помогне на човека да се почувства по-добре, борба с мускулната слабост и подобряване на дишането, но няма да бъде ефективна без лекарства.

Децата могат да спят с кислородна маска, наречена CPAP, а родителите трябва да се научат да оказват първа помощ в случай на спиране на дишането.

Във физиотерапията упражненията трябва да бъдат изометрични и да имат малко повторения, но те трябва да обхващат няколко мускулни групи, включително дихателните, и са много полезни за увеличаване на количеството на митохондриите, мускулите, капилярите и намаляване на концентрацията на лактат, с по-малко крампи.

Може ли да се излекува вродена миастения?

В повечето случаи вродената миастения няма лечение, което налага лечение за цял живот. Лекарствата и физиотерапията обаче помагат да се подобри качеството на живот на човека, да се пребори с умората и мускулната слабост и да се избегнат усложнения като атрофия на ръцете и краката и задушаването, което може да възникне при нарушено дишане, поради което животът е от съществено значение.

Хората с вродена миастения, причинени от дефект в гена DOK7, могат да имат значително подобрение в състоянието си и очевидно могат да бъдат „излекувани“ с използването на лекарство, често използвано срещу астма, салбутамол, но под формата на хапчета или таблетки за смучене. Все пак може да се наложи да правите физикална терапия спорадично.

Когато човекът има вродена миастения и не се подложи на лечение, те постепенно ще загубят сила в мускулите, ще атрофират, ще трябва да останат приковани към леглото и могат да умрат от дихателна недостатъчност и затова клиничното и физиотерапевтично лечение е толкова важно, тъй като и двете могат да подобрят качеството на живот на човека и удължаване на живота.

Някои лекарства, които влошават състоянието на вродената миастения, са Ципрофлоксацин, Хлорохин, Прокаин, Литий, Фенитоин, Бета-блокери, Прокаинамид и Хинидин и следователно всички лекарства трябва да се използват само при медицински съвети след идентифициране на типа, който човек има.