Миелофиброза: какво е това, симптоми, причини и лечение

Съдържание

• Симптоми на миелофиброза
• Защо се случва
• Диагностика на миелофиброза
• Как се извършва лечението

Миелофиброзата е рядък вид заболяване, което се появява поради мутации, които водят до промени в костния мозък, което води до разстройство в процеса на клетъчна пролиферация и сигнализация. Като следствие от мутацията се наблюдава увеличаване на производството на анормални клетки, което води до образуване на белези в костния мозък с течение на времето.

Поради разпространението на анормални клетки, миелофиброзата е част от група хематологични промени, известни като миелопролиферативна неоплазия. Това заболяване има бавна еволюция и следователно признаците и симптомите се появяват само в по-напредналите стадии на заболяването, но е важно лечението да започне веднага след поставяне на диагнозата, за да се предотврати прогресирането на заболяването и развитието например до левкемия.

Лечението на миелофиброза зависи от възрастта на човека и степента на миелофиброза и може да са необходими трансплантации на костен мозък, за да се излекува човек, или използването на лекарства, които помагат за облекчаване на симптомите и предотвратяване на прогресирането на заболяването.

Симптоми на миелофиброза

Миелофиброзата е бавно развиваща се болест и следователно не води до появата на признаци и симптоми в ранните стадии на заболяването. Симптомите обикновено се появяват, когато заболяването е по-напреднало и може да има:

• Анемия;
• Прекомерна умора и слабост;
• Задух;
• Бледа кожа;
• Дискомфорт в корема;
• Висока температура;
• Нощна пот;
• Чести инфекции;
• Загуба на тегло и апетит;
• Уголемен черен дроб и далак;
• Болка в костите и ставите.

Тъй като това заболяване прогресира бавно и няма характерни симптоми, диагнозата често се поставя, когато човекът отиде на лекар, за да проучи защо често се чувства уморен и въз основа на проведените тестове е възможно да се потвърди диагнозата.

Важно е диагностиката и лечението да започват в ранните стадии на заболяването, за да се избегне еволюцията на болестта и развитието на усложнения, като например еволюция до остра левкемия и органна недостатъчност.

Защо се случва

Миелофиброзата се случва като последица от мутации, които се случват в ДНК и което води до промени в процеса на клетъчен растеж, пролиферация и смърт.Тези мутации са придобити, тоест те не се наследяват генетично и следователно синът на човек, който има миелофиброза, не е задължително да има заболяването. Според произхода си миелофиброзата може да се класифицира на:

• Първична миелофиброза, който няма конкретна причина;
• Вторична миелофиброза, което е резултат от еволюцията на други заболявания като метастатичен рак и есенциална тромбоцитемия.

Приблизително 50% от случаите на миелофиброза са положителни за мутация в гена на Janus Kinase (JAK 2), която се нарича JAK2 V617F, при която поради мутацията в този ген има промяна в процеса на клетъчно сигнализиране, в резултат на което в характерните лабораторни находки на заболяването. Освен това беше установено, че хората с миелофиброза също имат мутация на гена MPL, която също е свързана с промени в процеса на клетъчна пролиферация.

Диагностика на миелофиброза

Диагнозата миелофиброза се поставя от хематолога или онколога чрез оценка на признаците и симптомите, представени от лицето и резултата от поисканите тестове, главно кръвна картина и молекулярни тестове за идентифициране на мутациите, свързани със заболяването.

По време на оценка на симптомите и физически преглед, лекарят може да наблюдава и осезаема спленомегалия, което съответства на уголемяването на далака, който е органът, отговорен за разрушаването и производството на кръвни клетки, както и костния мозък. Въпреки това, тъй като при миелофиброза костният мозък е нарушен, претоварването на далака завършва, което води до разширяването му.

Кръвната картина на лицето с миелофиброза има някои промени, които оправдават симптомите, представени от лицето и показват проблеми в костния мозък, като увеличение на броя на левкоцитите и тромбоцитите, наличието на гигантски тромбоцити, намаляване на количеството на червените кръвни клетки, увеличаване на броя на еритробластите, които са незрели червени кръвни клетки, и наличието на дакриоцити, които са червени кръвни клетки под формата на капка и които обикновено изглеждат циркулиращи в кръвта, когато има промени в гръбначния мозък. Научете повече за дакриоцитите.

В допълнение към кръвната картина се провеждат миелограмата и молекулярните изследвания за потвърждаване на диагнозата. Миелограмата има за цел да идентифицира признаци, които показват, че костният мозък е компрометиран, в които случаи има признаци, показващи фиброза, хиперцелуларност, по-зрели клетки в костния мозък и увеличаване на броя на мегакариоцитите, които са предшествените клетки за тромбоцитите . Миелограмата е инвазивен преглед и, за да се извърши, е необходимо да се приложи местна упойка, тъй като се използва дебела игла, способна да достигне до вътрешната част на костта и да събере материал от костен мозък. Разберете как се прави миелограмата.

Молекулярната диагноза се прави за потвърждаване на заболяването чрез идентифициране на мутации JAK2 V617F и MPL, които са показателни за миелофиброза.

Как се извършва лечението

Лечението на миелофиброза може да варира в зависимост от тежестта на заболяването и възрастта на човека и в някои случаи може да се препоръча употребата на JAK инхибитори, предотвратяващи прогресирането на болестта и облекчаващи симптомите.

В случаите на междинен и висок риск се препоръчва трансплантация на костен мозък, за да се насърчи правилната активност на костния мозък и по този начин е възможно да се насърчи подобряването. Въпреки че е вид лечение, което може да насърчи лечението на миелофиброза, трансплантацията на костен мозък е доста агресивна и е свързана с няколко усложнения. Вижте повече за трансплантацията на костен мозък и усложненията.