Какво е мозайката и нейните основни последици

Съдържание

• Основните функции
• Последици от мозайката

Мозаицизмът е името, дадено на тип генетична недостатъчност по време на развитието на ембриона вътре в майчината матка, при което човекът започва да има 2 различни генетични материала, един, който се образува от свързването на яйцето със спермата на родителите, и друг, който възниква поради мутация на клетка по време на развитието на ембриона.

По този начин човекът ще развие смес от клетки, с процент нормални клетки и друг процент клетки с мутация, както е показано на следващата фигура:

Основните функции

Мозаицизмът възниква, когато възникне мутация в ембрионна клетка, обикновено загуба или дублиране на хромозома, което кара човека да развие своя организъм с 2 вида клетки и 2 вида генетичен материал. Тази мутация може да бъде от 2 вида:

• Покълващо или Гонадал: засяга спермата или яйцеклетките, с промени, които могат да бъдат предадени на деца. Някои примери за заболявания, причинени от промени в зародишните клетки, са синдром на Търнър, несъвършена остеогенеза и мускулна дистрофия на Дюшен;
• Соматика: където клетките от която и да е друга част на тялото носят тази мутация, независимо дали човекът може да развие физически промени, причинени от него. По този начин физическото изразяване на мутацията зависи от това кои и колко клетки в тялото са засегнати. Соматичната мозайка може да се предава от родителите на децата, а някои примери за причинени заболявания са синдром на Даун и неврофиброматоза.

Смесеният мозаицизъм възниква, когато човекът има и двата вида мозайка, както зародиш, така и соматика.

Мозайката се различава от химеризма, тъй като в тази ситуация генетичният материал на ембриона се дублира чрез сливането на 2 различни ембриони, които стават едно цяло. Научете повече за тази ситуация в химеризма.

Последици от мозайката

Въпреки че много случаи на мозаицизъм не причиняват симптоми или каквато и да е последица за здравето на човека, тази ситуация може да причини появата на няколко усложнения и заболявания за носещия човек, а някои примери са:

• Предразположение към рак;
• Промени в растежа;
• Предразположение към спонтанни аборти;
• Промени в пигментационния модел на кожата;
• Очна хетерохромия, при която човек може да има по едно око от всеки цвят;
• Синдром на Даун;
• Синдром на Търнър;
• Osteogenesis imperfecta;
• Мускулна дистрофия на Дюшен;
• Синдроми на McCune-Albright;
• Синдром на Палистър-Килиан;
• Синдром на протея.

Освен това е забелязано, че мозайката увеличава предразположението към дегенеративни неврологични заболявания, като например болестта на Алцхаймер или Паркинсон.