Osteogenesis imperfecta: какво представлява, видове и лечение

Съдържание

• Основни видове
• Какво причинява остеогенезата имперфекта
• Възможни симптоми
• Как да потвърдите диагнозата
• Какви са възможностите за лечение
• Как да се грижим за деца с остеогенеза имперфекта

Несъвършената остеогенеза, известна още като болест на стъклените кости, е много рядко генетично заболяване, което кара човек да има деформирани, къси и по-крехки кости, като е податлив на постоянни фрактури.

Тази крехкост изглежда се дължи на генетичен дефект, който засяга производството на колаген от тип 1, който се произвежда естествено от остеобластите и спомага за укрепването на костите и ставите. По този начин човекът, който има остеогенеза имперфекта, вече е роден със състоянието и може да представи случаи на чести фрактури в детска възраст, например.

Въпреки че остеогенезата имперфекта все още не е излекувана, има някои лечения, които помагат да се подобри качеството на живот на човек, намалявайки риска и честотата на фрактурите.

Основни видове

Според класификацията на Sillence има 4 вида остеогенеза имперфекта, които включват:

• Тип I: това е най-честата и най-леката форма на заболяването, причиняваща малка или никаква деформация на костите. Костите обаче са крехки и могат лесно да се счупят;
• Тип II: това е най-сериозният вид заболяване, което кара плода да се счупи в матката на майката, което в повечето случаи води до аборт;
• Тип III: хората с този тип обикновено не растат достатъчно, имат деформации в гръбначния стълб и бялото на очите може да е сиво;
• Тип IV: това е умерен тип заболяване, при което има леки деформации в костите, но няма промяна в цвета на бялата част на очите.

В повечето случаи остеогенезата имперфекта се предава на деца, но симптомите и тежестта на заболяването могат да бъдат различни, тъй като видът на заболяването може да се промени от родителите на децата.

Какво причинява остеогенезата имперфекта

Болестта на стъклените кости възниква поради генетична промяна в гена, отговорен за производството на колаген тип 1, основният протеин, използван за създаване на здрави кости.

Тъй като това е генетична промяна, osteogenesis imperfecta може да премине от родители към деца, но може да се появи и без други случаи в семейството, например поради мутации по време на бременност.

Възможни симптоми

В допълнение към причиняването на промени в образуването на кости, хората, които имат остеогенеза имперфекта, могат да имат и други симптоми като:

• По-свободни стави;
• Слаби зъби;
• Синкаво оцветяване на бялото на очите;
• Ненормално изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза);
• Загуба на слуха;
• Чести дихателни проблеми;
• Къс;
• Ингвинална и пъпна херния;
• Промяна на сърдечните клапи.

В допълнение, при деца с остеогенеза имперфекта могат да се диагностицират и сърдечни дефекти, които в крайна сметка могат да бъдат животозастрашаващи.

Как да потвърдите диагнозата

Диагнозата на остеогенезис имперфекта в някои случаи може да бъде поставена дори по време на бременност, стига да има висок риск бебето да се роди със заболяването. В тези случаи се взема проба от пъпната връв, където се анализира колагенът, произведен от фетални клетки между 10 и 12 гестационна седмица. Друг по-малко инвазивен начин е да се направи ултразвук за идентифициране на костни фрактури.

След раждането диагнозата може да бъде поставена от педиатър или от детски ортопед, чрез наблюдение на симптомите, фамилна анамнеза или чрез тестове като рентгенови лъчи, генетични тестове и биохимични кръвни тестове.

Какви са възможностите за лечение

Няма специфично лечение за остеогенеза имперфекта и поради това е важно да имате насоки от ортопед. Обикновено бисфосфонатните лекарства се използват, за да помогнат за укрепване на костите и да намалят риска от фрактури. Изключително важно е обаче този вид лечение да се оценява постоянно от лекаря, тъй като може да се наложи да се коригират дозите на лечение с течение на времето.

Когато възникнат фрактури, лекарят може да обездвижи костта с гипс или да избере операция, особено в случай на множество фрактури или които отнемат много време, за да се излекуват. Лечението на фрактури е подобно на това при хора, които нямат състояние, но периодът на обездвижване обикновено е по-кратък.

Физиотерапията за остеогенеза имперфекта също може да се използва в някои случаи, за да спомогне за укрепването на костите и мускулите, които ги поддържат, намалявайки риска от фрактури.

Как да се грижим за деца с остеогенеза имперфекта

Някои предпазни мерки за грижа за деца с несъвършена остеогенеза са:

• Избягвайте да вдигате детето за подмишниците, като поддържате тежестта с едната ръка под дупето, а другата зад врата и раменете;
• Не дърпайте детето за ръка или крак;
• Изберете предпазна седалка с мека подплата, която позволява на детето да бъде отстранено и поставено с малко усилия.

Някои деца с несъвършена остеогенеза могат да правят леки упражнения, като плуване, тъй като помагат за намаляване на риска от фрактури. Те обаче трябва да го правят само след указанията на лекаря и под наблюдението на учител по физическо възпитание или физиотерапевт.