Парамилоидоза: какво е това и какви са симптомите

Съдържание

• Какви симптоми
• Възможни причини
• Как се извършва лечението

Парамилоидозата, наричана още болест на краката или фамилна амилоидотична полиневропатия, е рядко заболяване, което няма лечение, от генетичен произход, характеризиращо се с производството на амилоидни влакна от черния дроб, които се отлагат в тъканите и нервите, като ги разрушават бавно.

Това заболяване се нарича заболяване на краката, тъй като именно в краката симптомите се появяват за първи път и малко по малко се появяват и в други области на тялото.

При парамилоидоза увреждането на периферните нерви причинява засегнатост на областите, инервирани от тези нерви, което води до промени в чувствителността към топлина, студ, болка, осезание и вибрации. Освен това двигателният капацитет също е засегнат и мускулите губят мускулната си маса, претърпявайки голяма атрофия и загуба на сила, което води до затруднения при ходене и използване на крайниците.

Какви симптоми

Парамилоидозата засяга периферната нервна система, което води до:

• Сърдечни проблеми, като ниско кръвно налягане, аритмии и атриовентрикуларни обструкции;
• Еректилна дисфункция;
• Стомашно-чревни проблеми, като запек, диария, фекална инконтиненция и гадене и повръщане, поради затруднено изпразване на стомаха;
• Дисфункции на урината, като задържане на урина и инконтиненция и промени в скоростта на гломерулна филтрация;
• Очни нарушения, като влошаване на зеницата и последваща слепота.

Освен това, в терминален стадий на заболяването, човек може да страда от намалена подвижност, нужда от инвалидна количка или престой в леглото.

Болестта обикновено се проявява на възраст между 20 и 40 години, което води до смърт 10 до 15 години след появата на първите симптоми.

Възможни причини

Парамилоидозата е автозомно доминиращо наследствено заболяване, което няма лечение и се причинява от генетична мутация в протеина TTR, която се състои от отлагане в тъканите и нервите на фибриларно вещество, произведено от черния дроб, наречено амилоид.

Отлагането на това вещество в тъканите води до прогресивно намаляване на чувствителността към стимули и двигателен капацитет.

Как се извършва лечението

Най-ефективното лечение на парамилоидоза е трансплантацията на черен дроб, която е в състояние да забави до известна степен прогресията на заболяването. Употребата на имуносупресивни лекарства е показана, за да се предотврати отхвърлянето на новия орган от индивида, но могат да възникнат неприятни странични ефекти.

В допълнение, лекарят може също да препоръча лекарство, наречено Tafamidis, което помага да се забави развитието на заболяването.