Фенилкетонурия (PKU)

Съдържание

• Симптоми на фенилкетонурия
• Причини за фенилкетонурия
• Как се диагностицира
• Възможности за лечение
• Диета
• Лекарства
• Бременност и фенилкетонурия
• Дългосрочна перспектива за хора с фенилкетонурия
• Може ли да се предотврати фенилкетонурия?

Какво е фенилкетонурия?

Фенилкетонурията (PKU) е рядко генетично заболяване, което кара аминокиселина, наречена фенилаланин, да се натрупва в тялото. Аминокиселините са градивните елементи на протеина. Фенилаланинът се съдържа във всички протеини и някои изкуствени подсладители.

Фенилаланин хидроксилазата е ензим, който тялото ви използва, за да преобразува фенилаланин в тирозин, който тялото ви се нуждае, за да създаде невротрансмитери като епинефрин, норепинефрин и допамин. PKU се причинява от дефект в гена, който помага за създаването на фенилаланин хидроксилаза. Когато този ензим липсва, тялото ви не може да разгради фенилаланин. Това води до натрупване на фенилаланин в тялото ви.

Бебетата в Съединените щати се изследват за PKU малко след раждането. Състоянието е необичайно в тази страна, като засяга само около 1 на 10 000 до 15 000 новородени всяка година. Тежките признаци и симптоми на PKU са рядкост в Съединените щати, тъй като ранният скрининг позволява лечението да започне скоро след раждането. Ранното диагностициране и лечение може да помогне за облекчаване на симптомите на PKU и да предотврати увреждане на мозъка.

Симптоми на фенилкетонурия

Симптомите на PKU могат да варират от леки до тежки. Най-тежката форма на това разстройство е известна като класическа PKU. Кърмачето с класически ФКУ може да изглежда нормално през първите няколко месеца от живота си. Ако през това време бебето не се лекува от ФКУ, то ще започне да развива следните симптоми:

• припадъци
• треперене или треперене и треперене
• забавен растеж
• хиперактивност
• кожни заболявания като екзема
• миризма на дъх, кожа или урина

Ако PKU не бъде диагностицирана при раждането и лечението не започне бързо, разстройството може да причини:

• необратими мозъчни увреждания и интелектуални увреждания през първите няколко месеца от живота
• поведенчески проблеми и припадъци при по-големи деца

По-малко тежка форма на PKU се нарича вариантна PKU или не-PKU хиперфенилаланинемия. Това се случва, когато бебето има твърде много фенилаланин в тялото си. Кърмачетата с тази форма на разстройството може да имат само леки симптоми, но ще трябва да спазват специална диета, за да предотвратят интелектуални затруднения.

След като започне специфична диета и други необходими лечения, симптомите започват да намаляват. Хората с PKU, които правилно управляват диетата си, обикновено не показват никакви симптоми.

Причини за фенилкетонурия

PKU е наследствено състояние, причинено от дефект в гена PAH. Генът PAH помага да се създаде фенилаланин хидроксилаза, ензимът, отговорен за разграждането на фенилаланин. Опасно натрупване на фенилаланин може да възникне, когато някой яде храни с високо съдържание на протеини, като яйца и месо.

И двамата родители трябва да предадат дефектна версия на гена PAH, за да може детето им да наследи разстройството. Ако само един родител предаде променен ген, детето няма да има симптоми, но ще бъде носител на гена.

Как се диагностицира

От 60-те години на миналия век болниците в Съединените щати редовно проверяват новородените за PKU, като вземат кръвна проба. Лекарят използва игла или ланцет, за да вземе няколко капки кръв от петата на вашето бебе, за да изследва ПКК и други генетични нарушения.

Скрининговият тест се извършва, когато бебето е на възраст от един до два дни и все още е в болница. Ако не доставите бебето си в болница, ще трябва да планирате скрининг теста с Вашия лекар.

За потвърждаване на първоначалните резултати могат да се проведат допълнителни тестове. Тези тестове търсят наличието на генна мутация PAH, която причинява PKU. Тези тестове често се правят в рамките на шест седмици след раждането.

Ако дете или възрастен прояви симптоми на PKU, като забавяне на развитието, лекарят ще назначи кръвен тест, за да потвърди диагнозата. Този тест включва вземане на проба кръв и анализ на присъствието на ензима, необходим за разграждането на фенилаланин.

Възможности за лечение

Хората с PKU могат да облекчат симптомите си и да предотвратят усложнения, като спазват специална диета и като приемат лекарства.

Диета

Основният начин за лечение на PKU е да се яде специална диета, която ограничава храни, съдържащи фенилаланин. Бебетата с PKU могат да бъдат хранени с кърма. Обикновено те също трябва да консумират специална формула, известна като Lofenalac. Когато бебето ви е достатъчно голямо, за да яде твърда храна, трябва да избягвате да му позволявате да яде храни с високо съдържание на протеини. Тези храни включват:

• яйца
• сирене
• ядки
• мляко
• боб
• пиле
• говеждо месо
• свинско
• риба

За да се уверят, че те все още получават достатъчно количество протеин, децата с PKU трябва да консумират PKU формула. Съдържа всички аминокиселини, от които тялото се нуждае, с изключение на фенилаланин. Съществуват и някои храни с ниско съдържание на протеини и PKU, които могат да бъдат намерени в специализирани магазини за здраве.

Хората с PKU ще трябва да следват тези диетични ограничения и да консумират PKU формула през целия си живот, за да управляват симптомите си.

Важно е да се отбележи, че плановете за хранене на PKU варират от човек на човек. Хората с PKU трябва да работят в тясно сътрудничество с лекар или диетолог, за да поддържат правилен баланс на хранителните вещества, като същевременно ограничат приема на фенилаланин. Те също така трябва да следят нивата на фенилаланин, като водят записи за количеството на фенилаланин в храните, които ядат през деня.

Някои законодателни органи на щатите са приели законопроекти, които осигуряват известно застрахователно покритие за храните и формулите, необходими за лечение на PKU. Консултирайте се с вашия държавен законодател и медицинска застрахователна компания, за да разберете дали това покритие е достъпно за вас. Ако нямате медицинска застраховка, можете да се консултирате с местните здравни отдели, за да видите какви опции са на разположение, за да ви помогнат да си позволите PKU формула.

Лекарства

Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) наскоро одобри сапроптерин (Kuvan) за лечение на PKU. Сапроптеринът помага за понижаване на нивата на фенилаланин. Това лекарство трябва да се използва в комбинация със специален план за хранене на PKU. Това обаче не работи за всички с PKU. Най-ефективен е при деца с леки случаи на ФКУ.

Бременност и фенилкетонурия

Жената с PKU може да е изложена на риск от усложнения, включително спонтанен аборт, ако не спазват план за хранене на PKU през детородната си година. Също така има шанс бъдещото бебе да бъде изложено на високи нива на фенилаланин. Това може да доведе до различни проблеми при бебето, включително:

• интелектуални увреждания
• сърдечни дефекти
• забавен растеж
• ниско тегло при раждане
• необичайно малка глава

Тези признаци не се забелязват веднага при новородено, но лекар ще извърши тестове, за да провери за признаци на медицински проблеми, които детето ви може да има.

Дългосрочна перспектива за хора с фенилкетонурия

Дългосрочната перспектива за хората с PKU е много добра, ако следват план за хранене с PKU отблизо и малко след раждането. Когато диагнозата и лечението се забавят, може да възникне мозъчно увреждане. Това може да доведе до интелектуални затруднения до първата година от живота на детето. Нелекуваната PKU също може в крайна сметка да причини:

• забавено развитие
• поведенчески и емоционални проблеми
• неврологични проблеми, като треперене и гърчове

Може ли да се предотврати фенилкетонурия?

PKU е генетично състояние, така че не може да бъде предотвратено. Въпреки това, ензимен анализ може да се направи за хора, които планират да имат деца. Ензимният анализ е кръвен тест, който може да определи дали някой носи дефектния ген, който причинява PKU. Тестът може да се направи и по време на бременност за скрининг на неродени бебета за PKU.

Ако имате PKU, можете да предотвратите симптомите, като следвате плана си за хранене PKU през целия си живот.