Порфирия: какво представлява, симптоми и как се извършва лечението

Съдържание

• Симптоми на порфирия
• Как се извършва лечението

Порфирията съответства на група генетични и редки заболявания, които се характеризират с натрупване на вещества, които произвеждат порфирин, който е протеин, отговорен за транспорта на кислород в кръвния поток, като е от съществено значение за образуването на хем и съответно хемоглобин. Това заболяване засяга главно нервната система, кожата и други органи.

Порфирията обикновено се наследява или наследява от родители, но в някои случаи човек може да има мутация, но да не развие болестта, тя се нарича латентна порфирия. По този начин някои фактори на околната среда могат да стимулират появата на симптоми, като излагане на слънце, проблеми с черния дроб, употреба на алкохол, пушене, емоционален стрес и излишък на желязо в организма.

Въпреки че няма лечение за порфирия, лечението помага за облекчаване на симптомите и предотвратяване на обостряния, а препоръката на лекаря е важна.

Симптоми на порфирия

Порфирията може да се класифицира според клиничните прояви на остра и хронична. Острата порфирия включва формите на заболяването, които причиняват симптоми в нервната система и се появяват бързо, които могат да продължат между 1 и 2 седмици и постепенно да се подобряват. В случай на хронична порфирия, симптомите вече не са свързани с кожата и могат да започнат през детството или юношеството и да продължат няколко години.

Основните симптоми са:

• Остра порфирия

  • Силна болка и подуване на корема;
  • Болка в гърдите, краката или гърба;
  • Запек или диария;
  • Повръщане;
  • Безсъние, безпокойство и възбуда;
  • Палпитации и високо кръвно налягане;
  • Психични промени, като объркване, халюцинации, дезориентация или параноя;
  • Проблеми с дишането;
  • Мускулна болка, изтръпване, изтръпване, слабост или парализа;
  • Червена или кафява урина.

• Хронична или кожна порфирия:

  • Чувствителност към слънцето и изкуствената светлина, понякога причиняваща болка и парене в кожата;
  • Зачервяване, подуване, болка и сърбеж на кожата;
  • Мехури по кожата, които се лекуват седмици;
  • Крехка кожа;
  • Червена или кафява урина.

Диагнозата на порфирия се поставя чрез клинични прегледи, при които лекарят наблюдава симптомите, представени и описани от лицето, и лабораторни изследвания, като изследвания на кръв, изпражнения и урина. Освен това, тъй като това е генетично заболяване, може да се препоръча генетичен тест за идентифициране на мутацията, отговорна за порфирията.

Как се извършва лечението

Лечението варира в зависимост от вида на порфирията на човека. В случай на остра порфирия, например, лечението се извършва в болница с използване на лекарства за облекчаване на симптомите, както и прилагане на серум директно във вената на пациента, за да се предотврати дехидратация и инжекции на хемин, за да се ограничи производството на порфирин.

В случай на кожна порфирия се препоръчва да се избягва излагането на слънце и да се използват лекарства като бета-каротин, добавки с витамин D и лекарства за лечение на малария, като хидроксихлорохин, който помага да се абсорбира излишният порфирин. В допълнение, в този случай може да се извърши екстракция на кръв, за да се намали количеството циркулиращо желязо и съответно количеството порфирин.