Всичко, което трябва да знаете за синдрома на протея

Съдържание

• Знаеше ли?
• Симптоми на синдром на Proteus
• Причини за синдром на Proteus
• Диагностициране на синдром на Proteus
• Лечение на синдром на Proteus
• Усложнения на този синдром
• Outlook

Общ преглед

Синдромът на Proteus е изключително рядко, но хронично или дългосрочно състояние. Той причинява свръхрастеж на кожата, костите, кръвоносните съдове и мастната и съединителната тъкан. Тези свръхрастежи обикновено не са ракови.

Свръхрастежите могат да бъдат леки или тежки и могат да засегнат всяка част на тялото. Най-често са засегнати крайниците, гръбначния стълб и черепа. Те обикновено не се виждат при раждането, но стават по-забележими на възраст от 6 до 18 месеца. Ако не се лекуват, свръхрастежът може да доведе до сериозни проблеми със здравето и мобилността.

Смята се, че по-малко от 500 души по света имат синдром на Proteus.

Знаеше ли?

Синдромът на Протей получи името си от гръцкия бог Протей, който ще промени формата си, за да избегне улавянето. Също така се смята, че Джоузеф Мерик, така нареченият Човек-слон, има синдром на Протеус.

Симптоми на синдром на Proteus

Симптомите обикновено се различават значително при отделните хора и могат да включват:

• асиметрични свръхрастежи, като едната страна на тялото има по-дълги крайници от другата
• повдигнати, груби кожни лезии, които могат да имат неравен, набразден вид
• извит гръбначен стълб, наричан още сколиоза
• мастни свръхрастежи, често на стомаха, ръцете и краката
• неракови тумори, често срещани в яйчниците, и мембрани, които покриват мозъка и гръбначния мозък
• деформирани кръвоносни съдове, които увеличават риска от животозастрашаващи кръвни съсиреци
• малформация на централната нервна система, която може да причини умствени увреждания, и характеристики като дълго лице и тясна глава, увиснали клепачи и широки ноздри
• удебелени кожни възглавнички на стъпалата

Причини за синдром на Proteus

Синдром на протея се появява по време на развитието на плода. Причинява се от това, което експертите наричат ​​мутация или постоянна промяна на гена AKT1. The AKT1 ген помага за регулиране на растежа.

Никой всъщност не знае защо възниква тази мутация, но лекарите подозират, че тя е случайна и не се наследява. Поради тази причина синдромът на Proteus не е болест, която се предава от едно поколение на друго. Фондацията за синдром на Proteus подчертава, че това състояние не е причинено от нещо, което родител е направил или не.

Учените също са открили, че генната мутация е мозайка. Това означава, че засяга някои клетки в тялото, но не и други. Това помага да се обясни защо едната страна на тялото може да бъде засегната, а не другата и защо тежестта на симптомите може да варира толкова силно при отделните хора.

Диагностициране на синдром на Proteus

Диагнозата може да бъде трудна. Състоянието е рядко и много лекари не го познават. Първата стъпка, която лекарят може да предприеме, е биопсия на тумор или тъкан и изследване на пробата за наличие на мутирал AKT1 ген. Ако се намери такъв, скринингови тестове, като рентгенови лъчи, ултразвук и CT сканиране, могат да се използват за търсене на вътрешни маси.

Лечение на синдром на Proteus

Няма лечение за синдром на Proteus. Лечението обикновено се фокусира върху минимизиране и управление на симптомите.

Състоянието засяга много части на тялото, така че детето ви може да се нуждае от лечение от няколко лекари, включително следното:

• кардиолог
• дерматолог
• пулмолог (белодробен специалист)
• ортопед (костен лекар)
• физиотерапевт
• психиатър

Може да се препоръча операция за премахване на свръхрастеж на кожата и излишна тъкан. Лекарите могат също така да предложат хирургично отстраняване на растежните плочи в костта, за да се предотврати прекомерен растеж.

Усложнения на този синдром

Синдромът на Proteus може да причини множество усложнения. Някои могат да бъдат животозастрашаващи.

Вашето дете може да развие големи маси. Те могат да обезобразят и да доведат до сериозни проблеми с мобилността. Туморите могат да компресират органи и нерви, което води до неща като срутен бял дроб и загуба на усещане в крайника. Свръхрастежът на костите също може да доведе до загуба на подвижност.

Израстъците могат също да причинят неврологични усложнения, които могат да повлияят на умственото развитие и да доведат до загуба на зрение и гърчове.

Хората със синдром на Proteus са по-склонни към дълбока венозна тромбоза, тъй като тя може да засегне кръвоносните съдове. Дълбоката венозна тромбоза е кръвен съсирек, който се появява в дълбоките вени на тялото, обикновено в крака. Съсирекът може да се освободи и да пътува из тялото.

Ако съсирек се вклини в артерия на белите дробове, наречена белодробна емболия, това може да блокира притока на кръв и да доведе до смърт. Белодробната емболия е водеща причина за смърт при хора със синдром на Proteus. Вашето дете ще бъде редовно наблюдавано за наличие на кръвни съсиреци. Честите симптоми на белодробна емболия са:

• задух
• болка в гърдите
• кашлица, която понякога може да доведе до слуз с кръв

Outlook

Синдромът на Proteus е много необичайно състояние, което може да варира по тежест. Без лечение състоянието ще се влоши с времето. Лечението може да включва операция и физическа терапия. Вашето дете също ще бъде наблюдавано за кръвни съсиреци.

Състоянието може да повлияе на качеството на живот, но хората със синдром на Proteus могат да остареят нормално с медицинска намеса и наблюдение.