Какво представлява синдромът на Тулуза-Лотрек?

Съдържание

• Какво го причинява?
• Какви са симптомите?
• Как се диагностицира?
• Възможности за лечение
• Каква е перспективата?

Общ преглед

Синдромът на Тулуза-Лотрек е рядко генетично заболяване, което се очаква да засегне около 1 на 1,7 милиона души по света. В литературата са описани едва 200 случая.

Синдромът на Тулуза-Лотрек е кръстен на известния френски художник от 19-ти век Анри дьо Тулуз-Лотрек, за когото се смята, че е имал разстройството. Синдромът е известен клинично като пикнодизостоза (PYCD). PYCD причинява чупливи кости, както и аномалии на лицето, ръцете и други части на тялото.

Какво го причинява?

Мутация на гена, който кодира ензима катепсин К (CTSK) на хромозома 1q21 причинява PYCD. Катепсин К играе ключова роля в ремоделирането на костите. По-специално, той разгражда колагена, протеин, който действа като скеле за подпомагане на минерали като калций и фосфат в костите. Генетичната мутация, която причинява синдрома на Тулуза-Лотрек, води до натрупване на колаген и много плътни, но крехки кости.

PYCD е автозомно-рецесивно разстройство. Това означава, че човек трябва да се роди с две копия на ненормален ген, за да се развие болестта или физическата черта. Гените се предават по двойки. Получавате един от баща си и един от майка си. Ако и двамата родители имат един мутирал ген, това ги прави носители. Следните сценарии са възможни за биологичните деца на двама носители:

• Ако детето наследява един мутирал ген и един незасегнат ген, то също ще бъде носител, но няма да развие болестта (50 процента шанс).
• Ако детето наследява мутиралия ген от двамата родители, то ще има болестта (25 процента шанс).
• Ако едно дете наследи незасегнатия ген от двамата родители, то няма да бъде нито носител, нито ще има заболяване (25 процента шанс).

Какви са симптомите?

Плътните, но чупливи кости са основният симптом на PYCD. Но има много повече физически характеристики, които могат да се развият по различен начин при хората със заболяването. Сред тях са:

• високо чело
• необичайни нокти и къси пръсти
• тесен покрив на устата
• къси пръсти
• нисък ръст, често с багажник за възрастни и къси крака
• ненормални модели на дишане
• увеличен черен дроб
• затруднения с психичните процеси, въпреки че интелигентността обикновено не се засяга

Тъй като PYCD е заболяване, отслабващо костите, хората със заболяване са изправени пред много по-висок риск от падане и фрактури. Усложненията, произтичащи от фрактури, включват намалена подвижност. Невъзможността да се упражнявате редовно поради костни фрактури може след това да повлияе на теглото, сърдечно-съдовата форма и цялостното здраве.

Как се диагностицира?

Диагностицирането на синдрома на Тулуза-Лотрек често се прави в ранна детска възраст. Тъй като заболяването е толкова рядко обаче, понякога може да е по-трудно за лекаря да постави правилната диагноза. Физическият преглед, медицинската история и лабораторните изследвания са част от процеса. Получаването на фамилна анамнеза е особено полезно, тъй като наличието на PYCD или други наследствени състояния може да помогне за насочването на разследването на лекаря.

Рентгеновите лъчи могат да бъдат особено разкриващи при PYCD. Тези изображения могат да покажат характеристики на костите, които съответстват на симптомите на PYCD.

Молекулярно генетичното тестване може да потвърди диагнозата. Лекарят обаче трябва да знае, за да изследва гена CTSK. Тестването на гена се извършва в специализирани лаборатории, тъй като това е рядко провеждан генетичен тест.

Възможности за лечение

Обикновено екип от специалисти участва в лечението на PYCD. Дете с PYCD ще има здравен екип, който включва педиатър, ортопед (костен специалист), вероятно ортопед хирург и може би ендокринолог, който е специализиран в хормонални нарушения. (Въпреки че PYCD не е конкретно хормонално разстройство, някои хормонални лечения, като хормон на растежа, могат да помогнат при симптоми.)

Възрастните с PYCD ще имат подобни специалисти в допълнение към техния първичен лекар, който вероятно ще координира грижите им.

Лечението с PYCD трябва да бъде проектирано за вашите специфични симптоми. Ако покривът на устата ви е стеснен, така че здравето на вашите зъби и вашата захапка са засегнати, тогава зъболекар, ортодонт и може би орален хирург ще координира вашата стоматологична помощ. Може да бъде привлечен козметичен хирург, който да помогне при всякакви симптоми на лицето.

Грижите за ортопед и ортопед хирург ще бъдат особено важни през целия ви живот. Наличието на синдром на Тулуза-Лотрек означава, че вероятно ще имате множество фрактури на костите. Това могат да бъдат стандартни прекъсвания, които се случват при падане или друга травма. Те също могат да бъдат стрес фрактури, които се развиват с течение на времето.

Човек с множество фрактури в една и съща област, като пищяла (пищяла), понякога може по-трудно да бъде диагностициран с фрактури на стрес, тъй като костта ще включва няколко линии на фрактури от предишни прекъсвания. Понякога човек с PYCD или друго крехко костно заболяване ще се нуждае от пръчка, поставена в единия или двата крака.

Ако заболяването се диагностицира при дете, терапията с растежен хормон може да е подходяща. Ниският ръст е често срещан резултат от PYCD, но растежните хормони, внимателно наблюдавани от ендокринолог, могат да бъдат полезни.

Други обнадеждаващи изследвания включват използването на ензимни инхибитори, които пречат на активността на ензимите, които могат да навредят на здравето на костите.

Обещаващите изследвания включват и манипулиране на функцията на конкретен ген. Един от инструментите за това е известен като Клъстерирани редовно разпръснати палиндромни повторения (CRISPR). Включва редактиране на генома на жива клетка. CRISPR е нова технология и се изучава при лечението на много наследствени състояния. Все още не е ясно дали това може да бъде безопасен и ефективен начин за лечение на PYCD.

Каква е перспективата?

Да живееш с пикнодизостоза означава да направиш редица промени в начина на живот. Деца и възрастни със заболяването не трябва да спортуват контактни спортове. Плуването или колоезденето може да са по-добри алтернативи поради по-ниския риск от фрактури.

Ако имате пикнодизостоза, трябва да обсъдите с партньор възможностите за предаване на гена на вашето дете. Вашият партньор може също да поиска да се подложи на генетично тестване, за да види дали е носител. Ако те не са носители, не можете да предадете самото състояние на биологичните си деца. Но тъй като имате две копия на мутиралия ген, всяко биологично дете, което имате, ще наследи едно от тези копия и автоматично ще бъде носител. Ако вашият партньор е носител и имате PYCD, вероятността биологично дете да наследи два мутирали гена и следователно самото състояние да достигне до 50 процента.

Наличието само на синдром на Тулуза-Лотрек не влияе непременно на продължителността на живота. Ако иначе сте здрави, би трябвало да можете да живеете пълноценен живот с някои предпазни мерки и непрекъснатото участие на екип от здравни специалисти.