Какво е SCID (синдром на тежка комбинирана имунна недостатъчност)

Съдържание

• Възможни причини
• Какви симптоми
• Каква е диагнозата
• Как се извършва лечението

Синдромът на тежка имунна недостатъчност (SCID) обхваща набор от заболявания, налични от раждането, които се характеризират с промяна в имунната система, при която антителата са на ниски нива, а лимфоцитите са ниски или липсват, което прави тялото неспособно да се предпази от инфекции, излагането на бебето на риск и дори може да доведе до смърт.

Най-честите симптоми на заболяването се причиняват от инфекциозни заболявания и лечението, което лекува болестта, се състои в трансплантация на костен мозък.

Възможни причини

SCID се използва за класифициране на набор от заболявания, които могат да бъдат причинени от генетични дефекти, свързани с X хромозомата, а също и от дефицит на ензима ADA.

Какви симптоми

Симптомите на SCID обикновено се появяват през първата година от живота и могат да включват инфекциозни заболявания, които не се повлияват от лечение като пневмония, менингит или сепсис, които са трудни за лечение и обикновено не реагират на употребата на лекарства и кожни инфекции, гъбични инфекции в областта на устата и пелените, диария и чернодробна инфекция.

Каква е диагнозата

Диагнозата се поставя, когато детето страда от повтарящи се инфекции, които не се разрешават с лечение. Тъй като заболяването е наследствено, ако някой член на семейството страда от този синдром, лекарят ще може да диагностицира заболяването веднага след раждането на бебето, което се състои в извършване на кръвни тестове за оценка на нивата на антитела и Т клетки .

Как се извършва лечението

Най-ефективното лечение на SCID е трансплантацията на стволови клетки от костен мозък от здрав и съвместим донор, който в повечето случаи лекува заболяването.

Докато се намери съвместим донор, лечението се състои в разрешаване на инфекцията и предотвратяване на нови инфекции чрез изолиране на детето, за да се избегне контакт с други хора, които биха могли да бъдат източник на заразяване с болести.

Детето може също да бъде подложено на корекция на имунодефицита чрез заместване на имуноглобулин, което трябва да се прилага само на деца на възраст над 3 месеца и / или които вече са прекарали инфекции.

В случай на деца с SCID, причинени от дефицит на ензима ADA, лекарят може да препоръча ензимно заместителна терапия, със седмично приложение на функционална ADA, която осигурява възстановяване на имунната система за около 2-4 месеца след началото на терапията .

Освен това е важно също да се спомене, че ваксини с живи или атенюирани вируси не трябва да се дават на тези деца, докато лекарят не разпореди друго.