Последователен скрининг: здравословно ли е бебето ми?

Съдържание

• Intro
• Как работи тестът за последователен скрининг?
• Кръвно изследване
• Ултразвук
• Какво прави тестът за последователен скрининг?
• Колко категоричен е тестът за последователен скрининг?
• Резултати от тестовете
• Положителни резултати
• Отрицателни резултати
• Следващи стъпки
• В:
• A:

Intro

Последователният скрининг е поредица от тестове, които вашият лекар може да препоръча, за да провери за дефекти на нервната тръба и генетични аномалии. Тя включва два кръвни теста и ултразвук.

Когато сте бременна, хормоните и протеините, които бебето ви произвежда, могат да се върнат в кръвта ви. Тялото ви също започва да произвежда допълнителни хормони и протеини, за да подпомогне растежа на вашето бебе. Ако тези нива станат ненормални, това може да показва възможни аномалии с растежа на вашето бебе.

Последователният скрининг може да тества за възможността за открити дефекти на невралната тръба. Примерите за тези дефекти включват спина бифида и аненцефалия, когато мозъкът и черепът не са правилно оформени.

Скринингът може също така да открие синдром на Даун и тризомия 18, две хромозомни аномалии.

Как работи тестът за последователен скрининг?

Последователният скринингов тест включва две части: изследване на кръвта и ултразвук.

Кръвно изследване

Лекарите ще вземат два кръвни изследвания за последователния скрининг. Първата е между 11 и 13 седмици от бременността. Втората обикновено се извършва между 15 и 18 седмици. Но някои лекари могат да извършат теста чак след 21 седмици.

Изследването на майчината кръв през първия и втория триместър може да осигури по-голяма точност.

Ултразвук

Ултразвукова машина предава звукови вълни, които изпращат дължини на вълната, които позволяват на машината да произвежда изображение на вашето бебе. Лекарят ще направи ултразвук между 11 и 13 седмици. Фокусът е върху запълненото с течност пространство отзад на врата на бебето. Вашият лекар търси нухална полупрозрачност.

Лекарите знаят, че бебетата с генетични отклонения като синдрома на Даун често имат по-голямо натрупване на течно пространство в шията си през първия триместър. Този неинвазивен скрининг не е окончателна диагноза, но измерването на нухална полупрозрачност може да подкрепи друга информация от кръвен тест.

Понякога вашето бебе може да не е в добро положение за скрининга. Когато случаят е такъв, Вашият лекар ще Ви помоли да се върнете в друг момент, за да опитате отново ултразвука.

Какво прави тестът за последователен скрининг?

Първият кръвен тест при последователния скрининг измерва свързания с бременността плазмен протеин (PAPP-A). През първия триместър лекарите свързват ниските нива на PAPP-A с по-голям риск от дефекти на невралната тръба.

Лаборантен работник ще анализира резултатите, като използва резултатите от PAPP-A, плюс нухалните измервания на полупрозрачност, за да определи риска на жената.

Вторият кръвен тест измерва следното.

• Алфа-фетопротеин (AFP): Черният дроб на бебето секретира най-вече този протеин, който преминава в кръвта на майката. Твърде високите и твърде ниските нива на AFP са свързани с вродени дефекти.
• Естриол (uE3): Естриол е най-голямото количество циркулиращ хормон в кръвта на жената, докато е бременна. Ниските нива на този хормон са свързани с повишен риск от синдром на Даун и тризомия 18.
• hCG: Човешкият хорионен гонадотропин (hCG) е известен също като "хормон на бременността." Организмът обикновено прави по-малко от този хормон през втория триместър, отколкото през първия. Високите нива на hCG са свързани със синдрома на Даун, но има и други причини нивата може да са високи. Ниските нива са свързани с тризомия 18.
• Инхибин: Лекарите не знаят точно каква е ролята на този протеин за бременността. Но те знаят, че това увеличава надеждността на теста за последователен скрининг. Високите нива са свързани със синдрома на Даун, докато ниските - с тризомия 18.

Всяка лаборатория използва различни числа, за да определи високите и ниските нива за тези тестове. Обикновено резултатите са достъпни в рамките на няколко дни. Вашият лекар трябва да ви даде доклад, който обяснява отделните резултати.

Колко категоричен е тестът за последователен скрининг?

Последователният скринингов тест не винаги открива всяка генетична аномалия. Точността на теста зависи от резултатите от скрининга, както и от умението на лекаря, извършващ ултразвука.

Последователният скринингов тест открива:

• Синдром на Даун при 9 от 10 тествани бебета
• spina bifida при 8 от 10 тествани бебета
• тризомия 18 на 8 от 10 тествани бебета

Резултатите от последователния скрининг са начин да сигнализират, че може да има генетична аномалия при вашето бебе. Вашият лекар трябва да препоръча други тестове, за да потвърди диагнозата.

Резултати от тестовете

Положителни резултати

Приблизително 1 на 100 жени ще има положителен (ненормален) резултат от теста след първия кръвен тест. Това е, когато протеините, измерени в кръвта, са по-високи от скрининга. Лабораторията, която провежда скрининговия тест, ще издаде доклад на Вашия лекар.

Вашият лекар ще обсъди резултатите с вас и обикновено препоръчва по-категорични прегледи. Пример е амниоцентезата, която включва вземане на проба от околоплодната течност. Друго е вземане на проби от хорионни въшки (CVS), което включва вземане на малка проба от плацентарна тъкан.

Ако първият кръвен тест има протеини, които са под скрининга, жената може да направи повторен тест във втория си триместър. Ако нивата на протеин са се повишили след второто изследване, лекар вероятно ще препоръча генетична консултация. Те могат да препоръчат допълнително изследване, например амниоцентеза.

Отрицателни резултати

Отрицателните резултати от теста означават, че сте изложени на по-малък риск да имате бебе с генетично състояние. Не забравяйте, че рискът е по-нисък, но не нулев. Вашият лекар трябва да продължи да наблюдава вашето бебе през вашите редовни пренатални посещения.

Следващи стъпки

Последователният скрининг е един от няколкото теста, които могат да ви помогнат да разберете потенциалните генетични отклонения при вашето бебе. Ако очаквате, някои допълнителни стъпки, които можете да предприемете, включват:

• Говорете с Вашия лекар, за да попитате дали бихте могли да се възползвате от последователен скрининг.
• Помолете вашия лекар да ви обясни резултатите и да изясни всички допълнителни въпроси, които може да имате.
• Говорете с генетичен съветник, ако резултатите от вашите тестове са положителни. Съветник може допълнително да обясни вероятността бебето ви да се роди с ненормалност.

Ако имате фамилна анамнеза за синдром на Даун или сте изложени на повишен риск от раждане на бебе с генетични отклонения (като това да е по-голямо от 35-годишна възраст), скринингът може да помогне за осигуряване на спокойствие.

В:

Стандартни скринингови тестове стандартни ли са за всички бременни жени или само за високорискови бременности?

A:

Пренатално изследване може да се предложи на всички бременни жени. Все пак се препоръчва по-силно за жени, които са изложени на по-висок риск да имат дете с вродени дефекти, включително жени на възраст над 35 години, тези с фамилна анамнеза за вродени дефекти, жени с диабет и тези, изложени на високи нива на радиация или определени лекарства.