Автор: Virginia Floyd
Дата На Създаване: 7 Август 2021
Дата На Актуализиране: 16 Ноември 2024
Anonim
С генна терапия учени могат да излекуват сърповидно-клетъчна анемия
Видео: С генна терапия учени могат да излекуват сърповидно-клетъчна анемия

Съдържание

Какво е сърповидно-клетъчна анемия?

Сърповидно-клетъчната анемия или сърповидно-клетъчна болест (SCD) е генетично заболяване на червените кръвни клетки (RBC). Обикновено еритроцитите са оформени като дискове, което им дава гъвкавост да пътуват дори през най-малките кръвоносни съдове. При това заболяване обаче червените кръвни клетки имат ненормална форма на полумесец, наподобяваща сърп. Това ги прави лепкави и твърди и склонни да попадат в капан в малки съдове, което блокира кръвта да достига до различни части на тялото. Това може да причини болка и увреждане на тъканите.

SCD е автозомно-рецесивно състояние. Необходими са ви две копия на гена, за да имате болестта. Ако имате само едно копие на гена, се казва, че имате сърповидно-клетъчна черта.

Какви са симптомите на сърповидно-клетъчна анемия?

Симптомите на сърповидно-клетъчната анемия обикновено се проявяват в млада възраст. Те могат да се появят при бебета още на 4-месечна възраст, но обикновено се срещат около 6-месечната марка.

Въпреки че има множество видове SCD, всички те имат сходни симптоми, които се различават по тежест. Те включват:


  • прекомерна умора или раздразнителност, от анемия
  • суетене, при бебета
  • нощно напикаване, от свързани проблеми с бъбреците
  • жълтеница, която представлява пожълтяване на очите и кожата
  • подуване и болка в ръцете и краката
  • чести инфекции
  • болка в гърдите, гърба, ръцете или краката

Какви са видовете сърповидно-клетъчна болест?

Хемоглобинът е протеинът в червените кръвни клетки, който носи кислород. Обикновено има две алфа вериги и две бета вериги. Четирите основни типа сърповидно-клетъчна анемия са причинени от различни мутации в тези гени.

Хемоглобин SS болест

SS болестта на хемоглобина е най-често срещаният тип сърповидно-клетъчна болест. Това се случва, когато наследите копия на гена на хемоглобин S от двамата родители. Това образува хемоглобин, известен като Hb SS. Като най-тежката форма на SCD, хората с тази форма също изпитват най-лошите симптоми с по-висока честота.

SC болест на хемоглобина

SC болестта на хемоглобина е вторият най-често срещан тип сърповидно-клетъчна болест. Това се случва, когато наследявате Hb C гена от единия родител и Hb S гена от другия. Хората с Hb SC имат симптоми, подобни на тези с Hb SS. Анемията обаче е по-малко тежка.


Хемоглобин SB + (бета) таласемия

Хемоглобин SB + (бета) таласемия влияе върху производството на бета глобинов ген. Размерът на червените кръвни клетки намалява, тъй като се произвежда по-малко бета протеин. Ако се наследи с гена Hb S, ще имате бета таласемия на хемоглобин S. Симптомите не са толкова тежки.

Хемоглобин SB 0 (бета нула) таласемия

Сърповидната бета-нулева таласемия е четвъртият вид сърповидно-клетъчна болест. Той също така включва бета глобиновия ген. Той има подобни симптоми като Hb SS анемия. Понякога обаче симптомите на бета нулева таласемия са по-тежки. Свързва се с по-лоша прогноза.

Хемоглобин SD, хемоглобин SE и хемоглобин SO

Тези видове сърповидно-клетъчни заболявания са по-редки и обикновено нямат тежки симптоми.

Сърповидно-клетъчна черта

За хората, които наследяват само мутирал ген (хемоглобин S) от един родител, се казва, че имат сърповидно-клетъчни признаци. Те може да нямат симптоми или намалени симптоми.

Кой е изложен на сърповидно-клетъчна анемия?

Децата са изложени на риск от сърповидно-клетъчна болест само ако и двамата родители носят сърповидно-клетъчна характеристика. Кръвен тест, наречен електрофореза на хемоглобин, също може да определи кой тип може да носите.


Хората от региони, които имат ендемична малария, са по-склонни да бъдат носители. Това включва хора от:

  • Африка
  • Индия
  • Средиземноморието
  • Саудитска Арабия

Какви усложнения могат да възникнат от сърповидно-клетъчна анемия?

SCD може да причини тежки усложнения, които се появяват, когато сърповидните клетки блокират съдовете в различни области на тялото. Болезнените или увреждащи блокажи се наричат ​​сърповидно-клетъчни кризи. Те могат да бъдат причинени от различни обстоятелства, включително:

  • болест
  • промени в температурата
  • стрес
  • лоша хидратация
  • надморска височина

Следват типове усложнения, които могат да се получат от сърповидно-клетъчна анемия.

Тежка анемия

Анемията е недостиг на червените кръвни клетки. Сърповидните клетки лесно се чупят. Това разделяне на червените кръвни клетки се нарича хронична хемолиза. Червените кръвни клетки обикновено живеят около 120 дни. Сърповидните клетки живеят максимум 10 до 20 дни.

Синдром на ръката и крака

Синдромът на ръката и крака се появява, когато сърповидните еритроцити блокират кръвоносните съдове в ръцете или краката. Това води до подуване на ръцете и краката. Също така може да причини язви на краката. Подутите ръце и крака често са първият признак на сърповидно-клетъчна анемия при бебетата.

Секвестрация на слезката

Секвестрацията на слезката е запушване на съдовете на далака от сърповидни клетки. Той причинява внезапно, болезнено увеличаване на далака. Далакът може да се наложи да бъде отстранен поради усложнения на сърповидно-клетъчна болест при операция, известна като спленектомия. Някои сърповидно-клетъчни пациенти ще понесат достатъчно увреждане на далака си, че той се свива и изобщо престава да функционира. Това се нарича автоспленектомия. Пациентите без далак са изложени на по-висок риск от инфекции от бактерии като Стрептококи, Хемофилус, и Салмонела видове.

Забавен растеж

Забавеният растеж често се случва при хора със ССД. Децата обикновено са по-ниски, но възвръщат ръста си до зряла възраст. Половото съзряване също може да се забави. Това се случва, защото сърповидно-клетъчните еритроцити не могат да доставят достатъчно кислород и хранителни вещества.

Неврологични усложнения

Припадъци, инсулти или дори кома могат да бъдат резултат от сърповидно-клетъчна болест. Те са причинени от мозъчни блокажи. Трябва да се търси незабавно лечение.

Проблеми с очите

Слепотата се причинява от запушвания в съдовете, снабдяващи очите. Това може да увреди ретината.

Кожни язви

Язви на кожата на краката могат да се появят, ако малките съдове там са запушени.

Сърдечни заболявания и синдром на гръдния кош

Тъй като SCD ​​пречи на кръвоснабдяването, той може също да причини сърдечни проблеми, които могат да доведат до инфаркти, сърдечна недостатъчност и абнормни сърдечни ритми.

Болест на дробовете

Увреждането на белите дробове с течение на времето, свързано с намален кръвен поток, може да доведе до високо кръвно налягане в белите дробове (белодробна хипертония) и белези на белите дробове (белодробна фиброза). Тези проблеми могат да се появят по-рано при пациенти със синдром на сърпови гърди. Увреждането на белите дробове затруднява белите дробове да прехвърлят кислород в кръвта, което може да доведе до по-чести сърповидно-клетъчни кризи.

Приапизъм

Приапизмът е продължителна, болезнена ерекция, която може да се наблюдава при някои мъже със сърповидно-клетъчна болест. Това се случва, когато кръвоносните съдове в пениса са блокирани. Ако не се лекува, може да доведе до импотентност.

Камъни в жлъчката

Камъните в жлъчката са едно усложнение, което не е причинено от запушване на съдовете. Вместо това те са причинени от разпадането на червените кръвни клетки. Страничен продукт от това разграждане е билирубин. Високите нива на билирубин могат да доведат до камъни в жлъчката. Те се наричат ​​още пигментни камъни.

Синдром на сърпови гърди

Синдромът на сърповидния гръден кош е тежък тип сърповидно-клетъчна криза.Той причинява силна болка в гърдите и е свързан със симптоми като кашлица, треска, отделяне на храчки, задух и ниски нива на кислород в кръвта. Аномалии, наблюдавани при рентгенови лъчи на гръдния кош, могат да представляват или пневмония, или смърт на белодробната тъкан (белодробен инфаркт). Дългосрочната прогноза за пациенти, които са имали синдром на сърпови гърди, е по-лоша, отколкото за тези, които не са го имали.

Как се диагностицира сърповидно-клетъчната анемия?

Всички новородени в САЩ се изследват за сърповидно-клетъчна болест. Тестът преди раждането търси гена на сърповидните клетки в околоплодната течност.

При деца и възрастни една или повече от следните процедури също могат да се използват за диагностициране на сърповидно-клетъчна болест.

Подробна история на пациента

Това състояние често се появява за първи път като остра болка в ръцете и краката. Пациентите могат също да имат:

  • силна болка в костите
  • анемия
  • болезнено увеличение на далака
  • проблеми с растежа
  • респираторни инфекции
  • язви на краката
  • сърдечни проблеми

Вашият лекар може да поиска да ви изследва за сърповидно-клетъчна анемия, ако имате някой от гореспоменатите симптоми.

Кръвни тестове

Няколко кръвни теста могат да се използват за търсене на SCD:

  • Кръвната картина може да разкрие ненормално ниво на Hb в диапазона от 6 до 8 грама на децилитър.
  • Кръвните филми могат да показват еритроцити, които се появяват като клетки с неправилен контракт.
  • Тестовете за разтворимост на сърпа търсят наличието на Hb S.

Hb електрофореза

Hb електрофорезата винаги е необходима за потвърждаване на диагнозата сърповидно-клетъчна болест. Той измерва различните видове хемоглобин в кръвта.

Как се лекува сърповидно-клетъчна анемия?

Предлагат се редица различни лечения за SCD:

  • Рехидратацията с интравенозни течности помага на червените кръвни клетки да се върнат в нормално състояние. Червените кръвни клетки са по-склонни да се деформират и да приемат сърповидна форма, ако сте дехидратация.
  • Лечението на подлежащи или свързани инфекции е важна част от управлението на кризата, тъй като стресът от инфекция може да доведе до сърповидно-клетъчна криза. Инфекцията може да доведе и до усложнение на криза.
  • Преливането на кръв подобрява транспорта на кислород и хранителни вещества, ако е необходимо. Опакованите червени клетки се отстраняват от дарената кръв и се дават на пациентите.
  • Допълнителен кислород се дава чрез маска. Улеснява дишането и подобрява нивата на кислород в кръвта.
  • Лекарството за болка се използва за облекчаване на болката по време на сърповидна криза. Може да се наложи лекарства без рецепта или силни лекарства за болка с рецепта като морфин.
  • (Droxia, Hydrea) помага да се увеличи производството на фетален хемоглобин. Това може да намали броя на кръвопреливанията.
  • Имунизациите могат да помогнат за предотвратяване на инфекции. Пациентите са склонни да имат по-нисък имунитет.

Трансплантацията на костен мозък се използва за лечение на сърповидно-клетъчна анемия. Децата под 16-годишна възраст, които имат тежки усложнения и имат подходящ донор, са най-добрите кандидати.

Домашни грижи

Има неща, които можете да направите у дома, за да помогнете на симптомите на сърповидните клетки:

  • Използвайте нагревателни подложки за облекчаване на болката.
  • Вземете добавки с фолиева киселина, както е препоръчано от Вашия лекар.
  • Яжте достатъчно количество плодове, зеленчуци и пълнозърнести зърнени храни. Това може да помогне на тялото ви да направи повече еритроцити.
  • Пийте повече вода, за да намалите шансовете за сърповидно-клетъчни кризи.
  • Упражнявайте се редовно и намалете стреса, за да намалите и кризите.
  • Свържете се незабавно с Вашия лекар, ако смятате, че имате някакъв вид инфекция. Ранното лечение на инфекция може да предотврати пълноценна криза.

Групите за поддръжка също могат да ви помогнат да се справите с това състояние.

Каква е дългосрочната перспектива за сърповидно-клетъчната болест?

Прогнозата на заболяването варира. Някои пациенти имат чести и болезнени сърповидно-клетъчни кризи. Други само рядко имат атаки.

Сърповидно-клетъчната анемия е наследствено заболяване. Говорете с генетичен съветник, ако се притеснявате, че може да сте носител. Това може да ви помогне да разберете възможните лечения, превантивни мерки и репродуктивни възможности.

  • Факти за сърповидно-клетъчната болест. (2016 г., 17 ноември). Взето от
  • López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1 ноември) Механизми на генетично базирана резистентност към малария. Ген, 467(1-2), 1-12 Взето от
  • Персонал на клиниката в Майо. (2016 г., 29 декември). Сърповидно-клетъчна анемия. Взето от http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
  • Сърповидно-клетъчна анемия. (2016 г., 1 февруари). Взето от http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

    • Източници на статии

    Какви са признаците и симптомите на сърповидно-клетъчната болест? (2016 г., 2 август). Взето от

Неотдавнашни Членове

Култура на перикардна течност
Лекарство

Култура на перикардна течност

Културата на перикардна течност е тест, извършен върху проба течност от торбичката около сърцето. Прави се за идентифициране на организми, които причиняват инфекция.Оцветяване на перикардната течност ...
Тест за стимулиране на ACTH
Лекарство

Тест за стимулиране на ACTH

Тестът за стимулиране на ACTH измерва колко добре надбъбречните жлези реагират на адренокортикотропния хормон (ACTH). ACTH е хормон, произведен в хипофизната жлеза, който стимулира надбъбречните жлези...