Сърповидно-клетъчна болест

Съдържание

• Обобщение
• Какво е сърповидно-клетъчна болест (SCD)?
• Какво причинява сърповидно-клетъчна болест (SCD)?
• Кой е изложен на сърповидно-клетъчна болест (SCD)?
• Какви са симптомите на сърповидно-клетъчна болест (SCD)?
• Как се диагностицира сърповидно-клетъчната болест (SCD)?
• Какви са леченията за сърповидно-клетъчна болест (SCD)?

Обобщение

Какво е сърповидно-клетъчна болест (SCD)?

Сърповидно-клетъчната болест (SCD) е група от наследствени нарушения на червените кръвни клетки. Ако имате SCD, има проблем с хемоглобина. Хемоглобинът е протеин в червените кръвни клетки, който пренася кислород в тялото. При SCD хемоглобинът се образува в твърди пръчки в червените кръвни клетки. Това променя формата на червените кръвни клетки. Предполага се, че клетките са с форма на диск, но това ги превръща в полумесец или сърп.

Клетките с формата на сърп не са гъвкави и не могат лесно да променят формата си. Много от тях се спукват, докато се движат през кръвоносните Ви съдове. Сърповидните клетки обикновено продължават само 10 до 20 дни, вместо нормалните 90 до 120 дни. Вашето тяло може да има проблеми с създаването на достатъчно нови клетки, които да заместят тези, които сте загубили. Поради това може да нямате достатъчно червени кръвни клетки. Това е състояние, наречено анемия и може да ви накара да се чувствате уморени.

Клетките с форма на сърп също могат да се придържат към стените на съдовете, причинявайки запушване, което забавя или спира притока на кръв. Когато това се случи, кислородът не може да достигне близките тъкани. Липсата на кислород може да причини пристъпи на внезапна, силна болка, наречена болка криза. Тези атаки могат да се появят без предупреждение. Ако го получите, може да се наложи да отидете в болницата за лечение.

Какво причинява сърповидно-клетъчна болест (SCD)?

Причината за SCD е дефектен ген, наречен сърповидно-клетъчен ген. Хората с болестта се раждат с два сърповидно-клетъчни гена, по един от всеки родител.

Ако сте родени с един сърповидно-клетъчен ген, това се нарича сърповидно-клетъчна черта. Хората със сърповидно-клетъчни черти обикновено са здрави, но могат да предадат дефектния ген на децата си.

Кой е изложен на сърповидно-клетъчна болест (SCD)?

В Съединените щати повечето хора с SCD са афро-американци:

• Около 1 на 13 афроамерикански бебета се раждат със сърповидно-клетъчни признаци
• Около 1 на всеки 365 чернокожи деца се ражда със сърповидно-клетъчна болест

SCD засяга и някои хора, които произхождат от испаноморски, южноевропейски, близкоизточен или азиатски произход.

Какви са симптомите на сърповидно-клетъчна болест (SCD)?

Хората с SCD започват да имат признаци на заболяването през първата година от живота, обикновено около 5-месечна възраст. Ранните симптоми на SCD могат да включват

• Болезнено подуване на ръцете и краката
• Умора или безпокойство от анемия
• Жълтеникав цвят на кожата (жълтеница) или бялото на очите (иктер)

Ефектите от SCD варират при отделните хора и могат да се променят с течение на времето. Повечето от признаците и симптомите на SCD са свързани с усложнения на заболяването. Те могат да включват силна болка, анемия, увреждане на органи и инфекции.

Как се диагностицира сърповидно-клетъчната болест (SCD)?

Кръвен тест може да покаже дали имате SCD или сърповидно-клетъчна черта. Сега всички щати тестват новородени като част от техните скринингови програми, така че лечението може да започне рано.

Хората, които мислят да имат деца, могат да направят теста, за да установят колко е вероятно децата им да имат SCD.

Лекарите също могат да диагностицират SCD преди раждането на бебето. Този тест използва проба от околоплодна течност (течността в торбичката около бебето) или тъкан, взета от плацентата (органът, който доставя кислород и хранителни вещества на бебето).

Какви са леченията за сърповидно-клетъчна болест (SCD)?

Единственият лек за SCD е трансплантацията на костен мозък или стволови клетки. Тъй като тези трансплантации са рискови и могат да имат сериозни странични ефекти, те обикновено се използват само при деца с тежък SCD. За да работи трансплантацията, костният мозък трябва да съвпада. Обикновено най-добрият донор е брат или сестра.

Има лечения, които могат да помогнат за облекчаване на симптомите, намаляване на усложненията и удължаване на живота:

• Антибиотици за опит за предотвратяване на инфекции при по-малки деца
• Болкоуспокояващи при остра или хронична болка
• Хидроксиурея, лекарство, за което е доказано, че намалява или предотвратява няколко усложнения на SCD. Увеличава количеството фетален хемоглобин в кръвта. Това лекарство не е подходящо за всички; говорете с вашия доставчик на здравни грижи за това дали трябва да го приемате. Това лекарство не е безопасно по време на бременност.
• Детски ваксинации за предотвратяване на инфекции
• Преливане на кръв при тежка анемия. Ако сте имали някои сериозни усложнения, като инсулт, може да имате кръвопреливания, за да предотвратите повече усложнения.

Има и други лечения за специфични усложнения.

За да останете възможно най-здрави, уверете се, че получавате редовни медицински грижи, водите здравословен начин на живот и избягвайте ситуации, които могат да предизвикат болка.

NIH: Национален институт за сърце, бял дроб и кръв

• От Африка до САЩ: търсене на млада жена за лечение на сърповидно-клетъчни заболявания
• Широкодостъпен лек за сърповидно-клетъчни заболявания на хоризонта?
• Път към надеждата за сърповидно-клетъчна болест
• Сърповидно-клетъчна болест: Какво трябва да знаете
• Стъпка вътре в сърповидно-клетъчния клон на NIH
• Защо Джордин Спаркс иска повече хора да говорят за сърповидно-клетъчна болест