Как да се идентифицира и лекува синдром на Aase-Smith

Съдържание

• Как се извършва лечението
• Какво може да причини този синдром
• Как се поставя диагнозата

Синдромът на Aase, известен също като синдром на Aase-Smith, е рядко заболяване, което причинява проблеми като постоянна анемия и малформации в ставите и костите на различни части на тялото.

Някои от най-честите малформации включват:

• Стави, пръсти или пръсти, малки или липсващи;
• Цепнато небце;
• Деформирани уши;
• Паднали клепачи;
• Трудност за пълно разтягане на ставите;
• Тесни рамене;
• Много бледа кожа;
• Чревна става на палците.

Този синдром възниква от раждането и се случва поради произволна генетична мутация по време на бременност, поради което в повечето случаи това е ненаследствено заболяване. Има обаче някои случаи, при които болестта може да премине от родители към деца.

Как се извършва лечението

Лечението обикновено се посочва от педиатър и включва кръвопреливане през първата година от живота, за да помогне за контролиране на анемията. С течение на годините анемията става по-слабо изразена, така че преливането може вече да не е необходимо, но е препоръчително да се правят чести кръвни изследвания за оценка на нивата на червените кръвни клетки.

В най-тежките случаи, когато не е възможно да се балансират нивата на червените кръвни клетки с кръвопреливане, може да се наложи трансплантация на костен мозък. Вижте как се прави това лечение и какви са рисковете.

Малформациите рядко изискват лечение, тъй като не нарушават ежедневните дейности. Но ако това се случи, педиатърът може да препоръча операция, за да се опита да възстанови засегнатото място и да възстанови функцията.

Какво може да причини този синдром

Синдромът на Aase-Smith се причинява от промяна в един от 9-те най-важни гена за образуването на протеини в тялото. Тази промяна обикновено се случва на случаен принцип, но в по-редки случаи може да премине от родители към деца.

По този начин, когато има случаи на този синдром, винаги се препоръчва да се консултирате с генетични консултации, преди да забременеете, за да разберете какъв е рискът да имате деца с болестта.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на този синдром може да бъде поставена от педиатър само чрез наблюдение на малформациите, но за да потвърди диагнозата, лекарят може да назначи биопсия на костен мозък.

За да се установи дали има анемия, свързана със синдрома, е необходимо да се направи кръвен тест, за да се оцени количеството на червените кръвни клетки.