Синдром на DiGeorge: какво представлява, признаци и симптоми, диагностика и лечение

Съдържание

• Основни признаци и симптоми
• Как се поставя диагнозата
• Лечение на синдром на DiGeorge

Синдромът на DiGeorge е рядко заболяване, причинено от вроден дефект в тимуса, паращитовидните жлези и аортата, което може да бъде диагностицирано по време на бременност. В зависимост от степента на развитие на синдрома, лекарят може да го класифицира като частичен, пълен или преходен.

Този синдром се характеризира с промени в дългото рамо на хромозома 22, поради което е генетично заболяване и чиито признаци и симптоми могат да варират в зависимост от детето, например с малка уста, цепнатина на небцето, малформации и намален слух. е важно диагнозата да бъде поставена и лечението да започне след това, за да се намали рискът от усложнения за детето.

Основни признаци и симптоми

Децата не развиват това заболяване по същия начин, тъй като симптомите могат да варират в зависимост от генетичните промени. Основните симптоми и характеристики на детето със синдром на DiGeorge обаче са:

• Синкава кожа;
• Уши по-ниски от нормалното;
• Малка уста, с форма на уста на риба;
• Забавен растеж и развитие;
• Психични увреждания;
• Учебни затруднения;
• Сърдечни промени;
• Проблеми, свързани с храната;
• По-нисък капацитет на имунната система;
• Цепнато небце;
• Липса на тимус и паращитовидни жлези при ехографски изследвания;
• Малформации в очите;
• Глухота или изразено намаление на слуха;
• Поява на сърдечни проблеми.

Освен това в някои случаи този синдром може също да причини проблеми с дишането, затруднено напълняване, забавена реч, мускулни спазми или чести инфекции, като тонзилит или пневмония например.

Повечето от тези характеристики са видими скоро след раждането, но при някои деца симптомите могат да станат очевидни само няколко години по-късно, особено ако генетичната промяна е много лека. По този начин, ако родители, учители или членове на семейството идентифицират някоя от характеристиките, консултирайте се с педиатър, който може да потвърди диагнозата.

Как се поставя диагнозата

Обикновено диагнозата синдром на DiGeorge се поставя от педиатър, като се наблюдават характеристиките на заболяването. Така че, ако сметне за необходимо, лекарят може да назначи диагностични тестове, за да установи дали има често срещани сърдечни промени в синдрома.

За да се постави по-правилна диагноза, може да се поръча и кръвен тест, известен като цитогенетика, при който се оценява наличието на промени в хромозома 22, която е отговорна за появата на синдрома на DiGeorge.Разберете как се прави тестът за цитогенетика.

Лечение на синдром на DiGeorge

Лечението на синдрома на DiGeorge започва веднага след поставяне на диагнозата, което обикновено се случва в първите дни от живота на бебето, все още в болницата. Лечението обикновено включва укрепване на имунната система и нивата на калций, тъй като тези промени могат да доведат до инфекции или други сериозни здравословни състояния.

Други опции могат също да включват операция за коригиране на цепнатина на небцето и използване на лекарства за сърцето, в зависимост от промените, които са се развили при бебето. Все още няма лечение за синдрома на DiGeorge, но се смята, че използването на ембрионални стволови клетки може да излекува болестта.