Какво е синдром на Даун, причини и характеристики

Съдържание

• Причини за синдрома на Даун
• Основните функции
• Как се поставя диагнозата
• Лечение на синдром на Даун
• Как да се избегне

Синдромът на Даун, или тризомия 21, е генетично заболяване, причинено от мутация в хромозома 21, което кара носителят да няма двойка, а трио хромозоми и поради тази причина общо няма 46 хромозоми, а 47.

Тази промяна в хромозома 21 кара детето да се роди със специфични характеристики, като например по-ниско имплантиране на ушите, очи, изтеглени нагоре и голям език, например. Тъй като синдромът на Даун е резултат от генетична мутация, той няма лечение и няма специфично лечение за него. Въпреки това, някои лечения като физиотерапия, психомоторна стимулация и логопедия са важни за стимулиране и подпомагане развитието на детето с тризомия 21.

Причини за синдрома на Даун

Синдромът на Даун възниква поради генетична мутация, която кара допълнително копие на част от хромозома 21. Тази мутация не е наследствена, тоест не преминава от баща на син и появата й може да бъде свързана с възрастта на родителите, но главно от майката, с по-висок риск при жени, забременели над 35-годишна възраст.

Основните функции

Някои от характеристиките на пациентите със синдром на Даун включват:

• Имплантиране на ушите по-ниско от нормалното;
• Голям и тежък език;
• Коси очи, издърпани нагоре;
• Забавяне в двигателното развитие;
• Мускулна слабост;
• Наличие само на 1 линия в дланта на ръката;
• Леко или умерено умствено изоставане;
• Нисък ръст.

Децата със синдром на Даун не винаги имат всички тези характеристики и може също да има наднормено тегло и забавено езиково развитие. Запознайте се с други характеристики на човека със синдром на Даун.

Може също така да се случи, че някои деца имат само една от тези характеристики, без да се има предвид в тези случаи, че имат заболяването.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на този синдром обикновено се поставя по време на бременност чрез извършване на някои тестове като ултразвук, нухална полупрозрачност, кордоцентеза и амниоцентеза, например.

След раждането диагнозата на синдрома може да бъде потвърдена чрез извършване на кръвен тест, при който се прави изследване, за да се установи наличието на допълнителната хромозома. Разберете как се прави диагнозата на синдрома на Даун.

В допълнение към синдрома на Даун има и синдром на Даун с мозайка, при който е засегнат само малък процент от клетките на детето, като по този начин има смес от нормални клетки и клетки с мутация в тялото на детето.

Лечение на синдром на Даун

Физиотерапията, психомоторната стимулация и речевата терапия са от съществено значение за улесняване на речта и храненето на пациенти със синдром на Даун, тъй като те спомагат за подобряване на развитието на детето и качеството на живот.

Бебетата с този синдром трябва да бъдат наблюдавани от раждането и през целия живот, за да може редовно да се оценява здравословното им състояние, тъй като обикновено има сърдечни заболявания, свързани със синдрома. Освен това е важно също така да се гарантира, че детето има добра социална интеграция и да учи в специални училища, въпреки че е възможно те да посещават обикновено училище.

Хората със синдром на Даун имат по-висок риск от други заболявания като:

• Сърдечни проблеми;
• Дихателни промени;
• Сънна апнея;
• Нарушения на щитовидната жлеза.

Освен това детето трябва да има някакъв вид увреждания в обучението, но не винаги има умствена изостаналост и може да се развива, като може да учи и дори да работи, като продължителността на живота е повече от 40 години, но те обикновено са зависими от грижите и трябва да бъдат наблюдавани от кардиолога и ендокринолога през целия живот.

Как да се избегне

Синдромът на Даун е генетично заболяване и поради това не може да бъде предотвратен, но забременяването преди 35-годишна възраст може да бъде един от начините за намаляване на риска от раждане на бебе с този синдром. Момчетата със синдром на Даун са стерилни и следователно не могат да имат деца, но момичетата могат да забременеят нормално и е много вероятно да имат деца със синдром на Даун.