Синдром на Maroteaux-Lamy

Синдромът на Maroteaux-Lamy или мукополизахаридоза VI е рядко наследствено заболяване, при което пациентите имат следните характеристики:

• Къс,
• деформации на лицето,
• къса врата,
• повтарящ се отит,
• респираторни заболявания,
• скелетни малформации и
• мускулна скованост.

Заболяването се причинява от промени в ензима Арилсулфатаза В, които му пречат да изпълнява функцията си, а именно да разгражда полизахариди, които от своя страна се натрупват в клетките, развивайки характерните симптоми на заболяването.

Хората със синдрома имат нормална интелигентност, така че децата не се нуждаят от специално училище, а само адаптирани материали, които улесняват взаимодействието с учители и съученици.

Диагнозата се поставя от генетик въз основа на клинична оценка и лабораторни биохимични анализи. Диагнозата през първите години от живота е много важна за изготвянето на план за ранна интервенция, който ще помогне за развитието на детето и за насочване на родителите към генетично консултиране, тъй като те са изложени на риск от предаване на болестта на по-късните им деца.

Няма лечение за синдрома на Maroteaux-Lamy, но някои лечения като трансплантация на костен мозък и ензимна заместителна терапия се оказват ефективни за намаляване на симптомите. Физиотерапията се използва за намаляване на сковаността на мускулите и увеличаване на движенията на тялото на индивида. Не всички носители имат всички симптоми на заболяването, тежестта варира при отделните индивиди, някои могат да живеят относително нормален живот.