Синдром на Pendred

Съдържание

• Симптоми на синдром на Pendred
• Диагностика на синдром на Pendred
• Лечение на синдром на Pendred
• Полезни връзки:

Синдромът на Pendred е рядко генетично заболяване, което се характеризира с глухота и увеличена щитовидна жлеза, което води до появата на гуша. Това заболяване се развива в детска възраст.

Синдромът на Pendred няма лечение, но има някои лекарства, които могат да помогнат за регулиране на нивата на хормоните на щитовидната жлеза в тялото или някои техники за подобряване на слуха и езика.

Въпреки ограниченията, индивидът със синдром на Pendred може да води нормален живот.

Симптоми на синдром на Pendred

Симптомите на синдром на Pendred могат да бъдат:

• Загуба на слуха;
• Гуша;
• Трудности при говорене или онемяване;
• Липса на баланс.

Глухотата при синдром на Pendred е прогресивна, започва веднага след раждането и се влошава с годините. По тази причина развитието на езика през детството е сложно и децата често остават без думи.

Гуша е резултат от проблеми във функционирането на щитовидната жлеза, което води до промени в нивата на хормоните в тялото, които могат да причинят хипотиреоидизъм при хората. Въпреки това, въпреки че тези хормони влияят върху растежа на индивидите, пациентите с това заболяване имат нормално развитие.

Диагностика на синдром на Pendred

Диагнозата на синдрома на Педден може да бъде поставена чрез аудиометрия, изпит, който помага да се измери способността на индивида да чува; ядрено-магнитен резонанс за оценка на функционирането на вътрешното ухо или генетични тестове за идентифициране на мутации в гена, отговорен за появата на този синдром. Тестът за функцията на щитовидната жлеза също може да бъде полезен за потвърждаване на това заболяване.

Лечение на синдром на Pendred

Лечението на синдром на Pendred не лекува болестта, но помага да се контролират симптомите, представени от пациентите.

При пациенти, които все още не са загубили напълно слуха си, слухови апарати или кохлеарни импланти могат да бъдат поставени за възстановяване на част от слуха. Най-добрият специалист за консултация в тези случаи е оториноларингологът. Логопедичните и логопедичните сесии могат да помогнат за подобряване на езика и речта на хората.

За лечение на проблеми с щитовидната жлеза, особено гуша, и намаляване на хормоните на щитовидната жлеза в организма, препоръчително е да се консултирате с ендокринолог, за да посочите добавки с тироксинов хормон, за да контролирате функцията на щитовидната жлеза.

Полезни връзки:

• Синдром на Хърлер
• Синдром на Алпорт
• Гуша