Синдром на Schinzel-Giedion
Съдържание
Синдромът на Schinzel-Giedion е рядко вродено заболяване, което причинява появата на малформации в скелета, промени в лицето, запушване на пикочните пътища и тежки забавяния в развитието на бебето.
По принцип синдромът на Schinzel-Giedion не е наследствен и следователно може да възникне в семейства без анамнеза за заболяването.
НА Синдромът на Schinzel-Giedion няма лечение, но могат да се извършват операции, за да се коригират някои малформации и да се подобри качеството на живот на бебето, но продължителността на живота е ниска.
Симптоми на синдрома на Schinzel-Giedion
Симптомите на синдрома на Schinzel-Giedion включват:
- Тесно лице с голямо чело;
- Уста и език по-големи от нормалното;
- Прекомерно окосмяване по тялото;
- Неврологични проблеми, като зрително увреждане, гърчове или глухота;
- Тежки промени в сърцето, бъбреците или гениталиите.
Тези симптоми обикновено се идентифицират скоро след раждането и поради това може да се наложи бебето да бъде хоспитализирано за лечение на симптомите, преди да бъде изписано от родилния дом.
В допълнение към характерните симптоми на заболяването, бебетата със синдром на Schinzel-Giedion имат и прогресивна неврологична дегенерация, повишен риск от тумори и рецидивиращи респираторни инфекции, като пневмония.
Как да се лекува синдром на Schinzel-Giedion
Няма специфично лечение за лечение на синдрома на Schinzel-Giedion, но някои лечения, особено хирургични, могат да се използват за коригиране на малформации, причинени от заболяването, подобрявайки качеството на живот на бебето.
Очарователно
Атеросклероза
