Симптоми на неврофиброматоза

Съдържание

• Неврофиброматоза тип 1
• Неврофиброматоза тип 2
• Шваноматоза
• Как да потвърдите диагнозата
• Кой е изложен на по-висок риск от неврофиброматоза

Въпреки че неврофиброматозата е генетично заболяване, което вече е родено с човека, симптомите могат да отнемат няколко години, за да се проявят и не изглеждат еднакви при всички засегнати хора.

Основният симптом на неврофиброматозата е появата на меки тумори по кожата, като тези, показани на изображението:

Въпреки това, в зависимост от вида на неврофиброматозата, други симптоми могат да бъдат:

Неврофиброматоза тип 1

Неврофиброматозата тип 1 се причинява от генетична промяна в хромозома 17, причинявайки симптоми като:

• Петна с цвят на кафе с мляко върху кожата, приблизително 0,5 cm;
• Лунички в ингвиналната област и подмишниците, забелязани до 4 или 5 години;
• Малки възли под кожата, които се появяват в пубертета;
• Кости с преувеличени размери и ниска костна плътност;
• Малки тъмни петънца в ириса на очите.

Този тип обикновено се появява в първите години от живота, преди 10-годишна възраст, и обикновено е с умерена интензивност.

Неврофиброматоза тип 2

Въпреки че е по-рядко срещан от неврофиброматоза тип 1, тип 2 възниква от генетична промяна на хромозома 22. Признаците могат да бъдат:

• Поява на малки подутини по кожата, от юношеството;
• Постепенно намаляване на зрението или слуха, с ранно развитие на катаракта;
• Постоянно звънене в ушите;
• Трудности с баланса;
• Проблеми с гръбначния стълб, като сколиоза.

Тези симптоми обикновено се появяват в края на юношеството или в ранна възраст и могат да варират по интензивност в зависимост от засегнатото място.

Шваноматоза

Това е най-редкият тип неврофиброматоза, който може да причини симптоми като:

• Хронична болка в някаква част на тялото, която не се подобрява при лечение;
• Изтръпване или слабост в различни части на тялото;
• Загуба на мускулна маса без видима причина.

Тези симптоми са по-чести след 20-годишна възраст, особено на възраст между 25 и 30 години.

Как да потвърдите диагнозата

Диагнозата се поставя чрез наблюдение на подутини по кожата и с рентгенови лъчи, томография и генетични кръвни тестове например. Това заболяване може също да причини разлики в цвета между двете пациентски очи, промяна, която се нарича хетерохромия.

Кой е изложен на по-висок риск от неврофиброматоза

Най-големият рисков фактор за неврофиброматоза е наличието на други случаи на заболяването в семейството, тъй като почти половината от засегнатите хора наследяват генетичната промяна от един родител. Генетичната мутация обаче може да възникне и в семейства, които никога преди не са имали болестта, което затруднява предсказването дали болестта ще се появи.