Спинална мускулна атрофия

Съдържание

• Обобщение
• Какво представлява спиналната мускулна атрофия (SMA)?
• Какви са видовете гръбначно-мускулна атрофия (SMA) и какви са техните симптоми?
• Какво причинява спинална мускулна атрофия (SMA)?
• Как се диагностицира гръбначно-мускулната атрофия (SMA)?
• Какви са леченията за гръбначно-мускулна атрофия (SMA)?

Обобщение

Какво представлява спиналната мускулна атрофия (SMA)?

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е група от генетични заболявания, които увреждат и убиват двигателните неврони. Моторните неврони са вид нервна клетка в гръбначния мозък и долната част на мозъка. Те контролират движението в ръцете, краката, лицето, гърдите, гърлото и езика.

Тъй като моторните неврони отмират, мускулите ви започват да отслабват и атрофират (отпадат). Увреждането на мускулите се влошава с времето и може да повлияе на говоренето, ходенето, преглъщането и дишането.

Какви са видовете гръбначно-мускулна атрофия (SMA) и какви са техните симптоми?

Съществуват различни видове SMA. Те се основават на това колко сериозно е заболяването и кога симптомите започват:

• Тип l се нарича още болест на Вердниг-Хофман или SMA с детско начало. Това е най-тежкият тип. Той е и най-често срещаният. Бебетата с този тип обикновено показват признаци на заболяването преди 6-месечна възраст. В по-тежки случаи признаците се проявяват дори преди или непосредствено след раждането (Типове 0 или 1А). Бебетата може да имат проблеми с преглъщането и дишането и може да не се движат много. Те имат хронично скъсяване на мускулите или сухожилията (наречени контрактури). Те обикновено не могат да седят без помощ. Без лечение много деца с този тип ще умрат преди 2-годишна възраст.
• Въведете ll е умерен до тежък тип SMA. Обикновено се забелязва за първи път между 6 и 18 месечна възраст. Повечето деца с този тип могат да седят без подкрепа, но не могат да стоят или да ходят без помощ. Те също могат да имат проблеми с дишането. Те обикновено могат да живеят в юношеска или млада възраст.
• Въведете lll се нарича още болест на Kugelberg-Welander. Това е най-лекият тип, който засяга децата. Признаците на заболяването обикновено се проявяват след 18-месечна възраст. Децата с този тип могат да ходят сами, но може да имат проблеми при бягане, ставане от стол или изкачване на стълби. Те също могат да имат сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб), контрактури и респираторни инфекции.С лечението повечето деца с този тип ще имат нормален живот.
• Тип IV е рядко и често леко. Обикновено причинява симптоми след 21-годишна възраст. Симптомите включват лека до умерена слабост на мускулите на краката, треперене и леки проблеми с дишането. Симптомите бавно се влошават с времето. Хората с този тип SMA имат нормален живот.

Какво причинява спинална мускулна атрофия (SMA)?

Повечето видове SMA са причинени от промяна в гена SMN1. Този ген е отговорен за производството на протеин, от който двигателните неврони се нуждаят, за да бъдат здрави и да функционират. Но когато част от гена SMN1 липсва или е ненормална, няма достатъчно протеин за моторните неврони. Това кара моторните неврони да отмират.

Повечето хора имат две копия на гена SM1 - по едно от всеки родител. SMA обикновено се случва само когато и двете копия имат генна промяна. Ако промяната има само едно копие, обикновено няма никакви симптоми. Но този ген може да се предава от родител на дете.

Някои от по-рядко срещаните видове SMA могат да бъдат причинени от промени в други гени.

Как се диагностицира гръбначно-мускулната атрофия (SMA)?

Вашият доставчик на здравни услуги може да използва много инструменти за диагностициране на SMA:

• Физически изпит
• Медицинска история, включително питане за фамилна анамнеза
• Генетично тестване за проверка на генните промени, които причиняват SMA
• Могат да се направят изследвания на електромиография и нервна проводимост и мускулна биопсия, особено ако не са открити генни промени

Родителите, които имат фамилна анамнеза за SMA, може да искат да направят пренатален тест, за да проверят дали бебето им има промяна на гена SMN1. За вземане на пробата за тестване се използва амниоцентеза или в някои случаи вземане на проби от хорионни ворсинки (CVS).

В някои държави генетичните тестове за SMA са част от скрининговите тестове за новородени.

Какви са леченията за гръбначно-мускулна атрофия (SMA)?

Няма лечение за SMA. Лечението може да помогне за справяне със симптомите и да предотврати усложнения. Те могат да включват

• Лекарства, които помагат на тялото да произвежда повече от протеините, от които се нуждаят моторните неврони
• Генна терапия за деца под 2-годишна възраст
• Физическа, професионална и рехабилитационна терапия за подобряване на стойката и подвижността на ставите. Тези терапии могат също да подобрят притока на кръв и да забавят мускулната слабост и атрофия. Някои хора може да се нуждаят и от терапия при проблеми с говоренето, дъвченето и преглъщането.
• Помощни устройства като опори или скоби, ортези, синтезатори на реч и инвалидни колички, за да помогнат на хората да останат по-независими
• Добро хранене и балансирана диета, които да спомогнат за поддържане на теглото и силата. Някои хора може да имат нужда от сонда за хранене, за да получат нужното им хранене.
• Подкрепа за дишането за хора, които имат мускулна слабост на врата, гърлото и гърдите. Поддръжката може да включва устройства за подпомагане на дишането през деня и за предотвратяване на сънна апнея през нощта. Някои хора може да се наложи да са на вентилатор.

NIH: Национален институт по неврологични разстройства и инсулт