TP53 Генетичен тест

Съдържание

• Какво е генетичен тест за TP53?
• За какво се използва?
• Защо ми е необходим генетичен тест TP53?
• Какво се случва по време на генетичен тест за TP53?
• Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?
• Има ли рискове за теста?
• Какво означават резултатите?
• Има ли нещо друго, което трябва да знам за тест за TP53?
• Препратки

Какво е генетичен тест за TP53?

Генетичният тест за TP53 търси промяна, известна като мутация, в ген, наречен TP53 (туморен протеин 53). Гените са основните единици за наследственост, предадени от майка ви и баща ви.

TP53 е ген, който помага да се спре растежа на тумори. Известен е като туморен супресор. Туморен супресор ген работи като спирачките на автомобил. Той задейства "спирачките" на клетките, така че те да не се разделят твърде бързо. Ако имате мутация TP53, генът може да не е в състояние да контролира растежа на вашите клетки. Неконтролираният клетъчен растеж може да доведе до рак.

Мутацията на TP53 може да бъде наследена от родителите ви или придобита по-късно в живота от околната среда или от грешка, която се случва в тялото ви по време на клетъчното делене.

• Наследената TP53 мутация е известна като синдром на Li-Fraumeni.
• Синдромът на Li-Fraumeni е рядко генетично състояние, което може да увеличи риска от някои видове рак.
• Тези видове рак включват рак на гърдата, рак на костите, левкемия и рак на меките тъкани, наричани още саркоми.

Придобити (известни също като соматични) TP53 мутации са много по-чести. Тези мутации са открити в около половината от всички случаи на рак и при много различни видове рак.

Други имена: анализ на мутация TP53, анализ на пълен ген на TP53, соматична мутация TP53

За какво се използва?

Тестът се използва за търсене на мутация TP53. Това не е рутинен тест.Обикновено се дава на хора въз основа на фамилна анамнеза, симптоми или предишна диагноза рак.

Защо ми е необходим генетичен тест TP53?

Може да се наложи тест TP53, ако:

• Били сте диагностицирани с рак на костите или меките тъкани преди 45-годишна възраст
• Били сте диагностицирани с рак на гърдата преди менопаузата, мозъчен тумор, левкемия или рак на белия дроб преди 46-годишна възраст
• Имали сте един или повече тумори преди 46-годишна възраст
• Един или повече от членовете на вашето семейство са диагностицирани със синдром на Li-Fraumeni и / или са имали рак преди 45-годишна възраст

Това са признаци, че може да имате наследствена мутация на гена TP53.

Ако сте диагностицирани с рак и нямате фамилна анамнеза за заболяването, вашият доставчик на здравни грижи може да поръча този тест, за да провери дали мутация на TP53 може да е причина за вашия рак. Знанието дали имате мутация може да помогне на вашия доставчик да планира лечение и да предскаже вероятния резултат от заболяването ви.

Какво се случва по време на генетичен тест за TP53?

Тест TP53 обикновено се прави върху кръв или костен мозък.

Ако си правите кръвен тест, медицински специалист ще вземе кръвна проба от вена на ръката ви, като използва малка игла. След поставяне на иглата, малко количество кръв ще бъде събрано в епруветка или флакон. Може да почувствате леко убождане, когато иглата влезе или излезе. Това обикновено отнема по-малко от пет минути.

Ако получавате тест за костен мозък, Вашата процедура може да включва следните стъпки:

• Ще легнете настрани или на корема си, в зависимост от това коя кост ще бъде използвана за тестване. Повечето тестове за костен мозък се вземат от тазобедрената кост.
• Тялото ви ще бъде покрито с кърпа, така че да се показва само областта около мястото за тестване.
• Мястото ще бъде почистено с антисептик.
• Ще получите инжекция от вцепеняващ разтвор. Може да боли.
• След като областта е вцепенена, доставчикът на здравни услуги ще вземе пробата. По време на тестовете ще трябва да лежите много неподвижно.
• Доставчикът на здравни услуги ще използва специален инструмент, който се усуква в костта, за да извади проба от тъкан на костен мозък. Може да почувствате някакъв натиск върху сайта, докато се взема пробата.
• След теста доставчикът на здравни грижи ще покрие сайта с превръзка.
• Планирайте някой да ви откара вкъщи, тъй като може да ви бъде дадено успокоително преди тестовете, което може да ви направи сънливи.

Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?

Обикновено не се нуждаете от специални препарати за изследване на кръв или костен мозък.

Има ли рискове за теста?

Съществува много малък риск от кръвен тест. Може да имате лека болка или синини на мястото, където е поставена иглата, но повечето симптоми изчезват бързо.

След изследване на костния мозък може да се почувствате сковани или възпалени на мястото на инжектиране. Това обикновено изчезва след няколко дни. Вашият доставчик на здравни услуги може да препоръча или предпише средство за облекчаване на болката, за да помогне.

Какво означават резултатите?

Ако сте били диагностицирани със синдром на Li-Fraumeni, то не означава, че имате рак, но рискът ви е по-висок от повечето хора. Но ако имате мутация, можете да предприемете стъпки за намаляване на риска, като например:

• По-чести скрининг на рак. Ракът е по-лечим, когато се открие в ранните етапи.
• Извършване на промени в начина на живот, като например повече упражнения и по-здравословна диета
• Хемопревенция, прием на определени лекарства, витамини или други вещества, за да се намали рискът или да се забави развитието на рак.
• Премахване на "рискова" тъкан

Тези стъпки ще варират в зависимост от вашата здравна история и семейно минало.

Ако имате рак и вашите резултати показват придобита мутация TP53 (мутация е открита, но нямате фамилна анамнеза за рак или синдром на Li-Fraumeni), вашият доставчик може да използва информацията, за да ви помогне да предскажете как ще се развие вашето заболяване и да насочи вашето лечение.

Научете повече за лабораторните тестове, референтните диапазони и разбирането на резултатите.

Има ли нещо друго, което трябва да знам за тест за TP53?

Ако сте били диагностицирани или подозирате, че имате синдром на Li-Fraumeni, може да ви помогне да говорите с генетичен съветник. Генетичният съветник е специално обучен специалист по генетика и генетични тестове. Ако все още не сте тествани, съветникът може да ви помогне да разберете рисковете и ползите от тестването. Ако сте били тествани, съветникът може да ви помогне да разберете резултатите и да ви насочи към услуги за поддръжка и други ресурси.

Препратки

1. Американско общество за борба с рака [Интернет]. Атланта: Американско общество за борба с рака Inc; c2018. Онкогени и туморни супресорни гени; [актуализиран 2014 юни 25; цитирано 2018 юни 29]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Американско общество за борба с рака [Интернет]. Атланта: Американско общество за борба с рака Inc; c2020. Как се използват целенасочени терапии за лечение на рак; [актуализиран 2019 декември 27; цитирано 2020 г. на 13 май]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Интернет]. Александрия (Вирджиния): Американско дружество по клинична онкология; c2005–2018. Синдром на Ли-Фраумени; 2017 октомври [цитирано 2018 юни 29]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Интернет]. Александрия (Вирджиния): Американско дружество по клинична онкология; c2005–2020. Разбиране на целевата терапия; 2019 г. 20 януари [цитирано 2020 г. 13 май]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Центрове за контрол и профилактика на заболяванията [Интернет]. Атланта: Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Профилактика и контрол на рака: скринингови тестове; [актуализиран 2018 г. на 2 май; цитирано 2018 юни 29]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Синдром на Ли-Фраумени: Асоциация LFSA [Интернет]. Холистън (Масачузетс): Асоциация за синдром на Li-Fraumeni; c2018. Какво е LFS ?: Асоциация за синдром Li-Fraumeni; [цитирано 2018 юни 29]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Клиника Майо [Интернет]. Фондация за медицинско образование и изследвания на Mayo; c1998–2018. Биопсия и аспирация на костен мозък: Преглед; 2018 г. 12 януари [цитирано 2018 г. 29 юни]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Клиника Mayo: Медицински лаборатории Mayo [Интернет]. Фондация за медицинско образование и изследвания на Mayo; c1995–2018. ID на теста: P53CA: Хематологични новообразувания, TP53 соматична мутация, ДНК секвениране Екзони 4-9: Клинични и интерпретативни; [цитирано 2018 юни 29]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Клиника Mayo: Медицински лаборатории Mayo [Интернет]. Фондация за медицинско образование и изследвания на Mayo; c1995–2018. Идентификационен тест: TP53Z: TP53 ген, пълен генен анализ: клиничен и интерпретативен; [цитирано 2018 юни 29]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Интернет]. Университетът на Тексас, MD Anderson Cancer Center; c2018. TP53 мутационен анализ; [цитирано 2018 юни 29]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Потребителска версия на Merck [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Изследване на костен мозък; [цитирано 2018 юни 29]; [около 2 екрана]. Достъпно от: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; NCI речник на раковите термини: химиопрофилактика; [цитирано 2018 юли 11]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Генетично тестване за наследствени синдроми на рак; [цитирано 2018 юни 29]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; NCI речник на раковите термини: ген; [цитирано 2018 юни 29]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Интернет]. Форт Майърс (Флорида): NeoGenomics Laboratories; c2018. TP53 мутационен анализ; [цитирано 2018 юни 29]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH Американска национална медицинска библиотека: Справка за дома в областта на генетиката [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; TP53 ген; 2018 юни 26 [цитирано 2018 юни 29]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH Американска национална медицинска библиотека: Справка за дома в областта на генетиката [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Какво представлява генната мутация и как възникват мутациите ?; 2018 юни 26 [цитирано 2018 юни 29]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Насочване към онкогенен мутант p53 за терапия на рака. Front Oncol [Интернет]. 2015 декември 21 [цитирано 2020 г. на 13 май]; 5: 288. Достъпно от: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Медицински център на Университета в Рочестър [Интернет]. Рочестър (Ню Йорк): Медицински център на Университета в Рочестър; c2018. Здравна енциклопедия: Рак на гърдата: генетично изследване; [цитирано 2018 юни 29]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Интернет]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Тестов център: TP53 Соматична мутация, Прогностична; [цитирано 2018 юни 29]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Интернет]. Мадисън (Уисконсин): Болница и клиники на Университета на Уисконсин; c2017. Здравна информация: Аспирация на костен мозък и биопсия: как се прави; [актуализиран 2017 г. на 3 май; цитирано 2018 юли 17]; [около 5 екрана]. Достъпно от: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно здравето си.