Разбиране на миелофиброзата

Съдържание

• Какви са симптомите?
• Какво го причинява?
• Има ли рискови фактори?
• Как се диагностицира?
• Как се лекува?
• Лечение на анемия
• Лечение на увеличена далака
• Лечение на мутирали гени
• Експериментални лечения
• Има ли усложнения?
• Живот с миелофиброза

Какво представлява миелофиброзата?

Миелофиброзата (MF) е вид рак на костния мозък, който засяга способността на тялото ви да произвежда кръвни клетки. Той е част от група състояния, наречени миелопролиферативни неоплазми (MPN). Тези състояния карат клетките на костния мозък да спрат да се развиват и да функционират по начина, по който трябва, което води до фиброзна тъкан.

MF може да бъде първичен, което означава, че се появява самостоятелно или вторичен, което означава, че е резултат от друго състояние - обикновено такова, което засяга вашия костен мозък. Други MPN също могат да преминат към MF. Докато някои хора могат да изминат години, без да имат симптоми, други имат симптоми, които се влошават поради белези в костния мозък.

Какви са симптомите?

Миелофиброзата има тенденция да се появява бавно и в началото много хора не забелязват симптоми. Въпреки това, тъй като той напредва и започва да пречи на производството на кръвни клетки, симптомите му могат да включват:

• умора
• задух
• лесно натъртване или кървене
• усещане за болка или пълнота от лявата страна, под ребрата
• нощно изпотяване
• треска
• костна болка
• загуба на апетит и загуба на тегло
• кървене от носа или кървене на венците

Какво го причинява?

Миелофиброзата е свързана с генетична мутация в кръвните стволови клетки. Изследователите обаче не са сигурни какво причинява тази мутация.

Когато мутиралите клетки се репликират и делят, те предават мутацията на нови кръвни клетки. В крайна сметка мутиралите клетки изпреварват способността на костния мозък да произвежда здрави кръвни клетки. Това обикновено води до твърде малко червени кръвни клетки и твърде много бели кръвни клетки. Това също причинява белези и втвърдяване на костния мозък, който обикновено е мек и гъбест.

Има ли рискови фактори?

Миелофиброзата е рядка, среща се само при около 1,5 на всеки 100 000 души в САЩ. Няколко неща обаче могат да увеличат риска от развитието му, включително:

• Възраст. Докато хората на всяка възраст могат да имат миелофиброза, обикновено се диагностицира при тези над 50-годишна възраст.
• Поредното кръвно разстройство. Някои хора с МФ го развиват като усложнение на друго състояние, като тромбоцитемия или полицитемия вера.
• Излагане на химикали. MF се свързва с излагане на някои промишлени химикали, включително толуен и бензен.
• Излагане на радиация. Хората, които са били изложени на радиоактивен материал, могат да имат повишен риск от развитие на МФ.

Как се диагностицира?

MF обикновено се появява при рутинна пълна кръвна картина (CBC). Хората с МФ са склонни да имат много ниски нива на червените кръвни клетки и необичайно високи или ниски нива на белите кръвни клетки и тромбоцитите.

Въз основа на резултатите от вашия CBC тест, Вашият лекар може също да направи биопсия на костен мозък. Това включва вземане на малка проба от костния мозък и поглед отблизо за признаци на МФ, като белези.

Може да се нуждаете от рентгеново или ЯМР сканиране, за да изключите всякакви други потенциални причини за симптомите или резултатите от CBC.

Как се лекува?

Лечението на МФ обикновено зависи от вида на симптомите, които имате. Много често срещани симптоми на MF са свързани с основно състояние, причинено от MF, като анемия или увеличена далака.

Лечение на анемия

Ако MF причинява тежка анемия, може да се наложи:

• Преливане на кръв. Редовното кръвопреливане може да увеличи броя на червените кръвни клетки и да намали симптомите на анемия, като умора и слабост.
• Хормонална терапия. Синтетичната версия на мъжкия хормон андроген може да насърчи производството на червени кръвни клетки при някои хора.
• Кортикостероиди. Те могат да се използват с андрогени, за да насърчат производството на червени кръвни клетки или да намалят тяхното разрушаване.
• Лекарства с рецепта. Имуномодулиращите лекарства, като талидомид (Thalomid) и леналидомид (Revlimid), могат да подобрят броя на кръвните клетки. Те също могат да помогнат при симптоми на увеличена далака.

Лечение на увеличена далака

Ако имате увеличена далака, свързана с МФ, която причинява проблеми, Вашият лекар може да препоръча:

• Лъчетерапия. Лъчевата терапия използва насочени лъчи, за да убие клетките и да намали размера на далака.
• Химиотерапия. Някои химиотерапевтични лекарства могат да намалят размера на увеличения ви далак.
• Хирургия. Спленектомията е хирургична процедура, която премахва далака ви. Вашият лекар може да препоръча това, ако не реагирате добре на други лечения.

Лечение на мутирали гени

Ново лекарство, наречено руксолитиниб (Jakafi), беше одобрено от Американската администрация по храните и лекарствата през 2011 г. за лечение на симптомите, свързани с MF. Руксолитиниб е насочен към специфична генетична мутация, която може да е причина за MF. Доказано е, че намалява размера на разширените далаци, намалява симптомите на МФ и подобрява прогнозата.

Експериментални лечения

Изследователите работят върху разработването на нови лечения за МФ. Въпреки че много от тях изискват допълнително проучване, за да се уверят, че са в безопасност, лекарите са започнали да използват две нови лечения в определени случаи:

• Трансплантация на стволови клетки. Трансплантацията на стволови клетки има потенциал да излекува MF и да възстанови функцията на костния мозък. Процедурата обаче може да причини животозастрашаващи усложнения, така че обикновено се прави само когато нищо друго не работи.
• Интерферон-алфа. Интерферон-алфа забавя образуването на белези в костния мозък на хора, които се лекуват рано, но са необходими повече изследвания, за да се определи неговата дългосрочна безопасност.

Има ли усложнения?

С течение на времето миелофиброзата може да доведе до няколко усложнения, включително:

• Повишено кръвно налягане в черния дроб. Повишеният кръвен поток от увеличена далака може да повиши налягането в порталната вена в черния дроб, причинявайки състояние, наречено портална хипертония. Това може да окаже твърде голям натиск върху по-малките вени в стомаха и хранопровода, което може да доведе до прекомерно кървене или спукване на вена.
• Тумори. Кръвните клетки могат да се образуват на бучки извън костния мозък, което води до растеж на тумори в други области на тялото ви. В зависимост от това къде се намират тези тумори, те могат да причинят множество различни проблеми, включително припадъци, кървене в стомашния тракт или компресия на гръбначния мозък.
• Остра левкемия. Около 15 до 20 процента от хората с МФ продължават да развиват остра миелоидна левкемия, сериозна и агресивна форма на рак.

Живот с миелофиброза

Въпреки че MF често не причинява симптоми в ранните си етапи, в крайна сметка може да доведе до сериозни усложнения, включително по-агресивни видове рак. Работете с Вашия лекар, за да определите най-добрия курс на лечение за Вас и как можете да управлявате симптомите си. Животът с МФ може да бъде стресиращ, така че може да ви е полезно да потърсите подкрепа от организация като Обществото за левкемия и лимфом или Фондацията за изследване на миелопролиферативната неоплазма. И двете организации могат да ви помогнат да намерите местни групи за подкрепа, онлайн общности и дори финансови ресурси за лечение.