Кистозна фиброза

Кистозната фиброза е заболяване, което кара гъста, лепкава слуз да се натрупва в белите дробове, храносмилателния тракт и други области на тялото. Това е едно от най-често срещаните хронични белодробни заболявания при деца и млади хора. Това е животозастрашаващо разстройство.

Кистозната фиброза (CF) е заболяване, което се предава чрез семейства. Причинява се от дефектен ген, който кара тялото да произвежда необичайно гъста и лепкава течност, наречена слуз. Тази слуз се натрупва в дихателните пътища на белите дробове и в панкреаса.

Натрупването на слуз води до животозастрашаващи белодробни инфекции и сериозни проблеми с храносмилането. Болестта може да засегне и потните жлези и репродуктивната система на мъжа.

Много хора носят CF ген, но нямат симптоми. Това е така, защото човек с МВ трябва да наследи 2 дефектни гена, по 1 от всеки родител. Някои американци имат CF гена. По-често се среща сред тези от северна или централна Европа.

Повечето деца с МВ се диагностицират до 2-годишна възраст, особено след като се провежда скрининг на новородено в Съединените щати. За малък брой болестта не се открива до 18-годишна възраст или повече. Тези деца често имат по-лека форма на заболяването.

Симптомите при новородени могат да включват:

• Забавен растеж
• Неуспешно наддаване на тегло по време на детството
• Няма изхождане през първите 24 до 48 часа от живота
• Кожа със солен вкус

Симптомите, свързани с функцията на червата, могат да включват:

• Болки в корема от тежък запек
• Повишено газове, подуване на корема или корем, който изглежда подут (раздут)
• Гадене и загуба на апетит
• Изпражненията, които са бледи или с цвят на глина, с неприятна миризма, слуз или плуват
• Отслабване

Симптомите, свързани с белите дробове и синусите, могат да включват:

• Кашлица или повишена слуз в синусите или белите дробове
• Умора
• Назална конгестия, причинена от назални полипи
• Повтарящи се епизоди на пневмония (симптомите на пневмония при човек с муковисцидоза включват висока температура, повишена кашлица и задух, повишена слуз и загуба на апетит)
• Болка в синусите или натиск, причинени от инфекция или полипи

Симптоми, които могат да бъдат забелязани по-късно в живота:

• Безплодие (при мъжете)
• Многократно възпаление на панкреаса (панкреатит)
• Респираторни симптоми
• Клепани пръсти

Прави се кръвен тест, който да помогне за откриване на CF. Тестът търси промени в гена CF. Други тестове, използвани за диагностициране на CF включват:

• Тестът за имунореактивен трипсиноген (IRT) е стандартен скринингов тест за новородено за CF. Високото ниво на IRT предполага възможна CF и изисква допълнителни тестове.
• Тестът за потен хлорид е стандартният диагностичен тест за CF. Високото ниво на сол в потта на човека е признак на заболяването.

Други тестове, които идентифицират проблеми, които могат да бъдат свързани с CF, включват:

• Рентгеново изследване на гръдния кош или КТ
• Тест за фекални мазнини
• Тестове за белодробна функция
• Измерване на функцията на панкреаса (панкреатична еластаза на изпражненията)
• Тест за стимулиране на секретин
• Трипсин и химотрипсин в изпражненията
• Серия на горния GI и тънките черва
• Белодробни култури (получени чрез храчки, бронхоскопия или тампон от гърлото)

Ранната диагноза на МВ и планът за лечение могат да подобрят както оцеляването, така и качеството на живот. Проследяването и наблюдението са много важни. Когато е възможно, трябва да се полагат грижи в специализирана клиника за муковисцидоза. Когато децата достигнат зряла възраст, те трябва да преминат в специализиран център за муковисцидоза за възрастни.

Лечението на белодробни проблеми включва:

• Антибиотици за предотвратяване и лечение на белодробни и синусни инфекции. Те могат да се приемат през устата, да се дават във вените или чрез дихателни процедури. Хората с МВ могат да приемат антибиотици само когато е необходимо или през цялото време. Дозите често са по-високи от нормалните.
• Инхалаторни лекарства за подпомагане отварянето на дихателните пътища.
• Други лекарства, които се дават чрез дихателно лечение за разреждане на слуз и улесняват кашлянето, са ДНК-азна ензимна терапия и силно концентрирани солеви разтвори (хипертоничен физиологичен разтвор).
• Грипна ваксина и пневмококова полизахаридна ваксина (PPV) ежегодно (попитайте вашия доставчик на здравни услуги).
• Трансплантацията на белия дроб е опция в някои случаи.
• Може да е необходима кислородна терапия, тъй като белодробните заболявания се влошават.

Белодробните проблеми също се лекуват с терапии за разреждане на слузта. Това улеснява изкашлянето на слузта от белите дробове.

Тези методи включват:

• Дейност или упражнения, които ви карат да дишате дълбоко
• Устройства, които се използват през деня, за да помогнат за изчистването на дихателните пътища от твърде много слуз
• Ръчна перкусия на гръдния кош (или физиотерапия на гърдите), при която член на семейството или терапевт леко пляска гърдите, гърба и областта под мишниците на човека

Лечението на червата и хранителните проблеми може да включва:

• Специална диета с високо съдържание на протеини и калории за по-големи деца и възрастни
• Панкреатични ензими, които помагат за усвояването на мазнини и протеини, които се приемат с всяко хранене
• Витаминни добавки, особено витамини А, D, Е и К
• Вашият доставчик може да посъветва други лечения, ако имате много твърди изпражнения

Ивакафтор, лумакафтор, тезакафтор и елексакафтор са лекарства, които лекуват някои видове CF.

• Те подобряват функцията на един от дефектните гени, който причинява CF.
• До 90% от пациентите с МВ и отговарящи на условията за едно или повече от тези лекарства самостоятелно или в комбинация.
• В резултат на това има по-малко натрупване на гъста слуз в белите дробове. Подобряват се и други симптоми на МВ.

Грижите и наблюдението у дома трябва да включват:

• Избягвайте дим, прах, мръсотия, изпарения, битови химикали, дим от камина и плесен или плесен.
• Даване на много течности, особено на кърмачета и деца в горещо време, когато има диария или разхлабени изпражнения или по време на допълнителна физическа активност.
• Упражнявайте се 2 или 3 пъти всяка седмица. Плуването, джогингът и колоезденето са добри възможности.
• Изчистване или отделяне на слуз или секрети от дихателните пътища. Това трябва да се прави 1 до 4 пъти на ден. Пациентите, семействата и болногледачите трябва да научат как да правят перкусии на гръдния кош и постурален дренаж, за да помогнат на дихателните пътища да бъдат чисти.
• Не се препоръчва контакт с други хора с МВ, тъй като те могат да обменят инфекции (не се отнася за членове на семейството).

Можете да облекчите стреса от болестта, като се присъедините към група за подкрепа на муковисцидоза. Споделянето с други хора, които имат общи преживявания и проблеми, може да помогне на семейството ви да не се чувства самотно.

Повечето деца с МВ остават в добро здраве, докато достигнат зряла възраст. Те са в състояние да участват в повечето дейности и да посещават училище. Много млади хора с CF завършват колеж или си намират работа.

Белодробната болест в крайна сметка се влошава до степен, в която човекът е с увреждания. Днес средната продължителност на живота на хората с МВ, които живеят до зряла възраст, е около 44 години.

Смъртта най-често се причинява от белодробни усложнения.

Най-честото усложнение е хроничната респираторна инфекция.

Други усложнения включват:

• Проблеми с червата, като камъни в жлъчката, запушване на червата и ректален пролапс
• Кашляне на кръв
• Хронична дихателна недостатъчност
• Диабет
• Безплодие
• Чернодробно заболяване или чернодробна недостатъчност, панкреатит, билиарна цироза
• Недохранване
• Полипи в носа и синузит
• Остеопороза и артрит
• Пневмония, която продължава да се връща
• Пневмоторакс
• Десностранна сърдечна недостатъчност (cor pulmonale)
• Колоректален рак

Обадете се на вашия доставчик, ако бебе или дете има симптоми на МВ и има:

• Треска, повишена кашлица, промени в храчките или кръвта в храчките, загуба на апетит или други признаци на пневмония
• Повишена загуба на тегло
• По-чести движения на червата или изпражнения, които имат неприятна миризма или имат повече слуз
• Подут корем или повишено подуване на корема

Обадете се на вашия доставчик, ако човек с МВ развие нови симптоми или ако симптомите се влошат, особено тежко затруднено дишане или кашляне на кръв.

CF не може да бъде предотвратен. Скринингът на тези с фамилна анамнеза за заболяването може да открие CF гена при много носители.

CF

• Ентерално хранене - дете - управление на проблеми
• Гастростомична тръба за хранене - болус
• Как да дишате, когато имате задух
• Еюностомична тръба за хранене
• Постурален дренаж

• Клубиране
• Постурален дренаж
• Клепани пръсти
• Кистозна фиброза

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Тезакафтор / ивакафтор при пациенти с муковисцидоза и F508del / F508del-CFTR или F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Кистозна фиброза. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Диагностика на муковисцидоза: консенсусни насоки от Фондацията за муковисцидоза. J Педиатър. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Ефекти от терапията с лумакафтор / ивакафтор върху функцията на CFTR при пациенти с хомозигота Phe508del с муковисцидоза. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Кистозна фиброза. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Кистозна фиброза. В: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Учебник по респираторна медицина на Мъри и Надел. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor при пациенти с муковисцидоза, хомозиготна за phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.