Синдром на Бартър

Синдромът на Бартър е група от редки състояния, които засягат бъбреците.

Има пет генни дефекта, за които е известно, че са свързани със синдрома на Бартър. Състоянието е налице при раждането (вродено).

Състоянието се причинява от дефект в способността на бъбреците да реабсорбират натрий. Хората, засегнати от синдрома на Бартър, губят твърде много натрий чрез урината. Това води до повишаване на нивото на хормона алдостерон и кара бъбреците да извеждат твърде много калий от тялото. Това е известно като загуба на калий.

Състоянието води и до ненормален киселинен баланс в кръвта, наречен хипокалиемична алкалоза, който причинява твърде много калций в урината.

Това заболяване обикновено се проявява в детска възраст. Симптомите включват:

• Запек
• Скоростта на наддаване на тегло е много по-ниска от тази на други деца на сходна възраст и пол (провал в растежа)
• Нужда от уриниране по-често от обикновено (честота на уриниране)
• Ниско кръвно налягане
• Камъни в бъбреците
• Мускулни спазми и слабост

Обикновено се подозира синдром на Бартър, когато кръвен тест установи ниско ниво на калий в кръвта. За разлика от други форми на бъбречно заболяване, това състояние не причинява високо кръвно налягане. Има тенденция към ниско кръвно налягане. Лабораторните тестове могат да покажат:

• Високи нива на калий, калций и хлорид в урината
• Високи нива на хормоните, ренин и алдостерон, в кръвта
• Ниско съдържание на хлорид в кръвта
• Метаболитна алкалоза

Същите тези признаци и симптоми могат да се появят и при хора, които приемат твърде много диуретици (хапчета за вода) или лаксативи. Тестове на урина могат да се правят, за да се изключат други причини.

Може да се направи ултразвук на бъбреците.

Синдромът на Бартър се лекува чрез ядене на храни, богати на калий, или прием на калиеви добавки.

Много хора се нуждаят и от добавки със сол и магнезий.Може да е необходимо лекарство, което блокира способността на бъбреците да се отърват от калий. Могат да се използват и високи дози нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС).

Бебетата, които имат тежка недостатъчност в растежа, могат да растат нормално с лечението. С течение на времето някои хора със заболяване ще развият бъбречна недостатъчност.

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако детето ви е:

• Наличие на мускулни крампи
• Не расте добре
• Често уриниране

Пропиляване на калий; Нефропатия, която губи сол

• Тест за ниво на алдостерон

Dixon BP. Наследствени аномалии на тръбния транспорт: синдром на Бартър. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 549.1

Guay-Woodford LM. Наследствени нефропатии и аномалии в развитието на пикочните пътища. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 119.

Монтирайте DB. Нарушения на калиевия баланс. В: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector’s The Bidney. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 17.