Хипокалиемична периодична парализа

Хипокалиемичната периодична парализа (хипоПП) е нарушение, което причинява случайни епизоди на мускулна слабост и понякога по-ниско от нормалното ниво на калий в кръвта. Медицинското наименование за ниско ниво на калий е хипокалиемия.

HypoPP е една от групата на генетичните нарушения, която включва хиперкалиемична периодична парализа и тиреотоксична периодична парализа.

HypoPP е най-честата форма на периодична парализа. По-често засяга мъжете.

HypoPP е вроден. Това означава, че присъства при раждането. В повечето случаи се предава чрез семейства (наследява се) като автозомно доминантно разстройство. С други думи, само един родител трябва да предаде гена, свързан с това състояние, на детето си, за да бъде засегнато детето.

В някои случаи състоянието може да е резултат от генетичен проблем, който не се наследява.

За разлика от други форми на периодична парализа, хората с хипоПП имат нормална функция на щитовидната жлеза. Но те имат много ниско ниво на калий в кръвта по време на епизоди на слабост. Това е резултат от преминаването на калия от кръвта в мускулните клетки по необичаен начин.

Рисковите фактори включват наличието на други членове на семейството с периодична парализа. Рискът е малко по-висок при азиатски мъже, които също имат заболявания на щитовидната жлеза.

Симптомите включват пристъпи на мускулна слабост или загуба на мускулно движение (парализа), които идват и си отиват. Между атаките има нормална мускулна сила.

Атаките обикновено започват през тийнейджърските години, но могат да се появят и преди 10-годишна възраст. Колко често се появяват атаките, варира. Някои хора имат атаки всеки ден. Други ги имат веднъж годишно. По време на атаки човекът остава нащрек.

Слабостта или парализата:

• Най-често се появява в раменете и бедрата
• Може също да повлияе на ръцете, краката, мускулите на очите и мускулите, които помагат при дишането и преглъщането
• Възниква и изключва
• Най-често се случва при събуждане или след сън или почивка
• Рядко се среща по време на тренировка, но може да бъде предизвикано от почивка след тренировка
• Може да се предизвика от високо въглехидратни, високосолени ястия, стрес, бременност, тежки упражнения и студ
• Атаката обикновено продължава няколко часа до един ден

Друг симптом може да включва миотония на клепачите (състояние, при което след отваряне и затваряне на очите те не могат да бъдат отворени за кратко време).

Доставчикът на здравни грижи може да подозира хипоПП въз основа на фамилна анамнеза за разстройството. Други улики за разстройството са симптомите на мускулна слабост, които идват и си отиват с нормални или ниски резултати от тест за калий.

Между пристъпите физическият преглед не показва нищо необичайно. Преди атака може да има скованост на краката или тежест в краката.

По време на пристъп на мускулна слабост нивото на калий в кръвта е ниско. Това потвърждава диагнозата. Няма намаление на общия калий в организма. Нивото на калий в кръвта е нормално между пристъпите.

По време на атака мускулните рефлекси са намалени или липсват. И мускулите отпадат, а не остават твърди. Мускулните групи в близост до тялото, като раменете и ханша, участват по-често, отколкото ръцете и краката.

Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

• Електрокардиограма (ЕКГ), която може да е ненормална по време на атаки
• Електромиография (ЕМГ), която обикновено е нормална между атаките и ненормална по време на атаки
• Мускулна биопсия, която може да покаже аномалии

Могат да бъдат поръчани други тестове, за да се изключат други причини.

Целите на лечението са облекчаване на симптомите и предотвратяване на по-нататъшни атаки.

Мускулната слабост, която включва дишането или преглъщането на мускулите, е извънредна ситуация. По време на атаки могат да се появят и опасни неравномерни сърдечни ритъми (сърдечни аритмии). Всяко от тях трябва да бъде лекувано веднага.

Калият, даван по време на атака, може да спре атаката. Калият може да се приема през устата. Но ако слабостта е тежка, може да се наложи калий да се дава през вена (IV).

Приемът на калиеви добавки може да помогне за предотвратяване на мускулна слабост.

Яденето на диета с ниско съдържание на въглехидрати може да помогне за намаляване на симптомите.

Лекарство, наречено ацетазоламид, може да бъде предписано за предотвратяване на атаки. Вашият доставчик може да ви каже да приемате и калиеви добавки, тъй като ацетазоламидът може да причини на тялото ви да загуби калий.

Ако ацетазоламид не работи за Вас, може да Ви бъдат предписани други лекарства.

HypoPP реагира добре на лечението. Лечението може да предотврати и дори да обърне прогресивната мускулна слабост. Въпреки че мускулната сила започва нормално между атаките, многократните атаки в крайна сметка могат да причинят влошаване и трайна мускулна слабост между атаките.

Здравните проблеми, които могат да се дължат на това състояние, включват:

• Камъни в бъбреците (страничен ефект от ацетазоламид)
• Неравномерен сърдечен ритъм по време на атаки
• Затруднено дишане, говорене или преглъщане по време на атаки (редки)
• Мускулна слабост, която се влошава с времето

Обадете се на вашия доставчик, ако вие или вашето дете имате мускулна слабост, която идва и си отива, особено ако имате членове на семейството, които имат периодична парализа.

Отидете в спешното отделение или се обадете на местния номер за спешни случаи (като 911), ако вие или вашето дете припаднете, имате проблеми с дишането, говоренето или преглъщането.

HypoPP не може да бъде предотвратен. Тъй като може да се наследи, може да се препоръча генетично консултиране за двойки, изложени на риск от заболяването.

Лечението предотвратява атаките на слабост. Преди атака може да има скованост на краката или тежест в краката. Правенето на леко упражнение, когато тези симптоми започнат, може да помогне за предотвратяване на пълноценна атака.

Периодична парализа - хипокалиемика; Фамилна хипокалиемична периодична парализа; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Амато АА. Нарушения на скелетните мускули. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Канелопатии: епизодични и електрически нарушения на нервната система. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 99.

Тилтън АХ. Остри нервно-мускулни заболявания и разстройства. В: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Педиатрична критична грижа. 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 71.