Синдром на Фанкони

Синдромът на Fanconi е нарушение на бъбречните тръби, при което някои вещества, които обикновено се абсорбират в кръвта чрез бъбреците, вместо това се отделят в урината.

Синдромът на Fanconi може да бъде причинен от дефектни гени или може да доведе до по-късен етап от живота поради увреждане на бъбреците. Понякога причината за синдрома на Fanconi е неизвестна.

Чести причини за синдрома на Fanconi при деца са генетични дефекти, които засягат способността на организма да разгражда определени съединения като:

• Цистин (цистиноза)
• Фруктоза (непоносимост към фруктоза)
• Галактоза (галактоземия)
• Гликоген (заболяване за съхранение на гликоген)

Цистинозата е най-честата причина за синдрома на Fanconi при деца.

Други причини при децата включват:

• Излагане на тежки метали като олово, живак или кадмий
• Синдром на Лоу, рядко генетично заболяване на очите, мозъка и бъбреците
• Болест на Уилсън
• Болест на вдлъбнатините, рядко генетично заболяване на бъбреците

При възрастни синдромът на Fanconi може да бъде причинен от различни неща, които увреждат бъбреците, включително:

• Някои лекарства, включително азатиоприн, цидофовир, гентамицин и тетрациклин
• Трансплантация на бъбрек
• Болест от отлагане на лека верига
• Множествена миелома
• Първична амилоидоза

Симптомите включват:

• Изпускане на големи количества урина, което може да доведе до дехидратация
• Прекомерна жажда
• Силна болка в костите
• Фрактури поради костна слабост
• Мускулна слабост

Лабораторните тестове могат да покажат, че твърде много от следните вещества могат да бъдат загубени в урината:

• Аминокиселини
• Бикарбонат
• Глюкоза
• Магнезий
• Фосфат
• Калий
• Натрий
• Пикочна киселина

Загубата на тези вещества може да доведе до различни проблеми. По-нататъшните тестове и физическият преглед могат да показват признаци на:

• Дехидратация поради излишно уриниране
• Неуспех в растежа
• Остеомалация
• Рахит
• Бъбречна тубулна ацидоза тип 2

Много различни заболявания могат да причинят синдром на Fanconi. Основната причина и нейните симптоми трябва да бъдат третирани по подходящ начин.

Прогнозата зависи от основното заболяване.

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако имате дехидратация или мускулна слабост.

Синдром на De Toni-Fanconi-Debré

• Анатомия на бъбреците

Bonnardeaux A, Bichet DG. Наследствени нарушения на бъбречната тубула. В: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector’s The Bidney. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 44.

Форман JW. Синдром на Fanconi и други нарушения на проксималните тубули. В: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Цялостна клинична нефрология. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 48.