Цистинурия

Цистинурията е рядко състояние, при което камъни, направени от аминокиселина, наречена цистеин, се образуват в бъбреците, уретера и пикочния мехур. Цистинът се образува, когато две молекули на аминокиселина, наречена цистеин, са свързани помежду си. Състоянието се предава чрез семейства.

За да имате симптомите на цистинурия, трябва да наследите дефектния ген от двамата родители. Децата ви също ще наследят копие на дефектния ген от вас.

Цистинурията се причинява от твърде много цистин в урината. Обикновено повечето цистин се разтваря и се връща в кръвта след попадане в бъбреците. Хората с цистинурия имат генетичен дефект, който пречи на този процес. В резултат на това цистинът се натрупва в урината и образува кристали или камъни. Тези кристали могат да заседнат в бъбреците, уретерите или пикочния мехур.

Около един на всеки 7000 души има цистинурия. Цистиновите камъни са най-често при млади хора под 40-годишна възраст. По-малко от 3% от камъните в пикочните пътища са камъни.

Симптомите включват:

• Кръв в урината
• Болка във фланга или болка в страната или гърба. Болката най-често е от едната страна. Рядко се усеща от двете страни. Болката често е силна. Може да се влоши с дни. Може също да почувствате болка в таза, слабините, гениталиите или между горната част на корема и гърба.

Състоянието се диагностицира най-често след епизод на камъни в бъбреците. Тестването на камъните след отстраняването им показва, че те са направени от цистин.

За разлика от съдържащите калций камъни, цистиновите камъни не се показват добре при обикновени рентгенови лъчи.

Тестовете, които могат да бъдат направени за откриване на тези камъни и диагностициране на състоянието, включват:

• 24-часово събиране на урина
• КТ на корема или ултразвук
• Интравенозна пиелограма (IVP)
• Анализ на урината

Целта на лечението е да облекчи симптомите и да предотврати образуването на повече камъни. Може да се наложи човек с тежки симптоми да влезе в болница.

Лечението включва пиене на много течности, особено вода, за да се получат големи количества урина. Трябва да пиете поне 6 до 8 чаши на ден. Трябва да пиете вода и през нощта, така че да ставате през нощта поне веднъж, за да отделите урина.

В някои случаи може да се наложи течности да се дават през вена (чрез IV).

Увеличаването на алкалната урина може да помогне за разтварянето на цистиновите кристали. Това може да се направи с използване на калиев цитрат или натриев бикарбонат. Яденето на по-малко сол също може да намали отделянето на цистин и образуването на камъни.

Може да се нуждаете от болкоуспокояващи, за да контролирате болката в областта на бъбреците или пикочния мехур, когато преминавате камъни. По-малките камъни (с 5 mm или по-малко от 5 mm) най-често преминават през урината сами. По-големите камъни (повече от 5 мм) може да се нуждаят от допълнителни процедури. Някои големи камъни може да се наложи да бъдат премахнати, като се използват процедури като:

• Литотрипсия на екстракорпорална ударна вълна (ESWL): Звуковите вълни се прекарват през тялото и се фокусират върху камъните, за да ги разбият на малки, проходими фрагменти. ESWL може да не работи добре за цистинови камъни, тъй като те са много твърди в сравнение с други видове камъни.
• Перкутанна нефростолитотомия или нефролитотомия: Малка тръба се поставя през хълбока директно в бъбрека. След това през тръбата се преминава телескоп, за да се фрагментира камъкът под пряко виждане.
• Уретероскопия и лазерна литотрипсия: Лазерът се използва за разбиване на камъните и може да се използва за лечение на камъни, които не са твърде големи.

Цистинурията е хронично състояние през целия живот. Камъните често се връщат. Състоянието обаче рядко води до бъбречна недостатъчност. Не засяга други органи.

Усложненията могат да включват:

• Нараняване на пикочния мехур от камък
• Травма на бъбреците от камък
• Бъбречна инфекция
• Хронично бъбречно заболяване
• Уретерална обструкция
• Инфекция на пикочните пътища

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако имате симптоми на камъни в пикочните пътища.

Има лекарства, които могат да се приемат, така че цистинът не образува камък. Попитайте вашия доставчик за тези лекарства и техните странични ефекти.

Всеки човек с известна анамнеза за камъни в пикочните пътища трябва да пие много течности, за да произвежда редовно голямо количество урина. Това позволява на камъните и кристалите да напуснат тялото, преди да станат достатъчно големи, за да предизвикат симптоми. Намаляването на приема на сол или натрий също ще помогне.

Камъни - цистин; Цистинови камъни

• Камъни в бъбреците и литотрипсия - отделяне
• Камъни в бъбреците - грижа за себе си
• Камъни в бъбреците - какво да попитате Вашия лекар
• Чрескожни уринарни процедури - отделяне

• Женски пикочни пътища
• Мъжки пикочни пътища
• Цистинурия
• Нефролитиаза

Старейшина Й.С. Литиаза на пикочните пътища. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 562.

Guay-Woodford LM. Наследствени нефропатии и аномалии в развитието на пикочните пътища. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Оценка и медицинско управление на пикочната литиаза. В: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Урология на Кембъл-Уолш. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 52.

Sakhaee K, Moe OW. Уролитиаза. В: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector’s The Bidney. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 38.