Фамилна комбинирана хиперлипидемия

Фамилната комбинирана хиперлипидемия е заболяване, което се предава чрез семейства. Той причинява висок холестерол и високи триглицериди в кръвта.

Семейната комбинирана хиперлипидемия е най-често срещаното генетично заболяване, което увеличава кръвните мазнини. Може да причини ранни инфаркти.

Диабетът, алкохолизмът и хипотиреоидизмът влошават състоянието. Рисковите фактори включват фамилна анамнеза за висок холестерол и ранна коронарна артериална болест.

В ранните години може да няма симптоми.

Когато се появят симптоми, те могат да включват:

• Болка в гърдите (ангина) или други признаци на коронарна артериална болест могат да присъстват в млада възраст.
• Спазми на едното или двете прасци при ходене.
• Рани по пръстите на краката, които не зарастват.
• Внезапни симптоми, подобни на инсулт, като проблеми с говоренето, увисване от едната страна на лицето, слабост на ръката или крака и загуба на равновесие.

Хората с това състояние могат да развият висок холестерол или високи нива на триглицериди като тийнейджъри. Състоянието може също да бъде диагностицирано, когато хората са на 20 и 30 години. Нивата остават високи през целия живот. Тези с фамилна комбинирана хиперлипидемия имат повишен риск от ранна коронарна артериална болест и инфаркти. Те също имат по-високи нива на затлъстяване и е по-вероятно да имат непоносимост към глюкоза.

Ще се правят кръвни тестове, за да се проверят нивата на холестерола и триглицеридите. Тестовете ще покажат:

• Повишен LDL холестерол
• Намален HDL холестерол
• Повишени триглицериди
• Повишен аполипопротеин В100

Налични са генетични тестове за един тип фамилна комбинирана хиперлипидемия.

Целта на лечението е да се намали рискът от атеросклеротични сърдечни заболявания.

Промени в начина на живот

Първата стъпка е да промените това, което ядете. През повечето време ще опитвате промени в диетата в продължение на няколко месеца, преди Вашият лекар да препоръча лекарства. Промените в диетата включват намаляване на количеството наситени мазнини и рафинирана захар.

Ето някои промени, които можете да направите:

• Яжте по-малко говеждо, пилешко, свинско и агнешко
• Заместете нискомаслените млечни продукти с пълномаслените
• Избягвайте пакетирани бисквитки и печени продукти, които съдържат трансмазнини
• Намалете холестерола, който ядете, като ограничите яйчните жълтъци и месото от органи

Често се препоръчва консултиране, за да се помогне на хората да променят хранителните си навици. Отслабването и редовните упражнения също могат да помогнат за понижаване на нивата на холестерола.

ЛЕКАРСТВА

Ако промените в начина на живот не променят достатъчно нивата на холестерола ви или сте изложени на много висок риск от атеросклеротични сърдечни заболявания, вашият доставчик на здравни услуги може да препоръча да приемате лекарства. Има няколко вида лекарства, които помагат за понижаване на нивата на холестерола в кръвта.

Лекарствата действат по различни начини, за да ви помогнат да постигнете здравословни нива на липидите. Някои са по-добри в понижаването на LDL холестерола, други са добри в понижаването на триглицеридите, докато други помагат за повишаване на HDL холестерола.

Най-често използваните и най-ефективните лекарства за лечение на висок LDL холестерол се наричат ​​статини. Те включват ловастатин (Mevacor), правастатин (Pravachol), симвастатин (Zocor), флувастатин (Lescol), аторвастатин (Lipitor), розувастатин (Crestor) и питивастатин (Livalo).

Други лекарства за понижаване на холестерола включват:

• Смоли, отделящи жлъчна киселина.
• Езетимиб.
• Фибрати (като гемфиброзил и фенофибрат).
• Никотинова киселина.
• PCSK9 инхибитори, като алирокумаб (Praluent) и еволокумаб (Repatha) Те представляват по-нов клас лекарства за лечение на висок холестерол.

Колко добре се справяте зависи от:

• Колко рано се диагностицира състоянието
• Когато започнете лечение
• Колко добре следвате плана си за лечение

Без лечение, инфаркт или инсулт може да причини ранна смърт.

Дори и с лекарства, някои хора могат да продължат да имат високи нива на липидите, които увеличават риска от инфаркт.

Усложненията могат да включват:

• Ранна атеросклеротична болест на сърцето
• Сърдечен удар
• Удар

Незабавно потърсете медицинска помощ, ако имате болка в гърдите или други предупредителни признаци на сърдечен удар.

Обадете се на вашия доставчик, ако имате лична или фамилна анамнеза за високи нива на холестерол.

Диета с ниско съдържание на холестерол и наситени мазнини може да помогне за контролиране на нивата на LDL при хора с висок риск.

Ако някой от вашето семейство има това състояние, може да помислите за генетичен скрининг за себе си или за децата си. Понякога по-малките деца могат да имат лека хиперлипидемия.

Важно е да се контролират други рискови фактори за ранни инфаркти, като тютюнопушенето.

Множествена хиполипидемия от липопротеинов тип

• Блокада на коронарните артерии
• Здравословна диета

Genest J, Libby P. Нарушения на липопротеините и сърдечно-съдови заболявания. В: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Сърдечно заболяване на Браунвалд: Учебник по сърдечно-съдова медицина. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 48.

Робинсън JG. Нарушения на липидния метаболизъм. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 195.