Синдром на Алпорт

Синдромът на Алпорт е наследствено заболяване, което уврежда малките кръвоносни съдове в бъбреците. Освен това причинява загуба на слуха и проблеми с очите.

Синдромът на Алпорт е наследствена форма на бъбречно възпаление (нефрит). Причинява се от дефект (мутация) в ген за протеин в съединителната тъкан, наречен колаген.

Разстройството е рядко. Има три генетични типа:

• X-свързан синдром на Alport (XLAS) - Това е най-често срещаният тип. Болестта е по-тежка при мъжете, отколкото при жените.
• Автозомно-рецесивен синдром на Алпорт (ARAS) - Мъжете и жените имат еднакво тежко заболяване.
• Автозомно доминиращ синдром на Алпорт (ADAS) - Това е най-редкият тип. Мъжете и жените имат еднакво тежко заболяване.

БЪБРЕЦИ

При всички видове синдром на Alport бъбреците са засегнати. Малките кръвоносни съдове в гломерулите на бъбреците са повредени. Гломерулите филтрират кръвта, за да образуват урина и да отстраняват отпадъчните продукти от кръвта.

Отначало няма симптоми. С течение на времето, тъй като гломерулите стават все по-увредени, функцията на бъбреците се губи и отпадъчните продукти и течности се натрупват в тялото. Състоянието може да прогресира до краен стадий на бъбречно заболяване (ESRD) в ранна възраст, между юношеството и 40-годишна възраст. В този момент е необходима диализа или бъбречна трансплантация.

Симптомите на бъбречни проблеми включват:

• Ненормален цвят на урината
• Кръв в урината (която може да се влоши при инфекции на горните дихателни пътища или упражнения)
• Болка в хълбока
• Високо кръвно налягане
• Подуване по цялото тяло

УШИ

С течение на времето синдромът на Alport също води до загуба на слуха. До ранните тийнейджъри това е често срещано при мъжете с XLAS, въпреки че при жените загубата на слуха не е толкова често срещана и се случва, когато те са възрастни. С ARAS момчетата и момичетата имат загуба на слуха по време на детството. При ADAS това се случва по-късно в живота.

Загубата на слуха обикновено настъпва преди бъбречна недостатъчност.

ОЧИ

Синдромът на Алпорт също води до проблеми с очите, включително:

• Ненормална форма на лещата (преден лентиконус), която може да доведе до бавен спад на зрението, както и катаракта.
• Ерозия на роговицата, при която има загуба на външния слой на покритието на очната ябълка, което води до болка, сърбеж или зачервяване на окото или замъглено зрение.
• Ненормално оцветяване на ретината, състояние, наречено точкообразна ретинопатия. Това не причинява проблеми със зрението, но може да помогне за диагностицирането на синдрома на Алпорт.
• Макулна дупка, в която има изтъняване или счупване на макулата. Макулата е част от ретината, която прави централното зрение по-остро и по-детайлно. Макулна дупка причинява замъглено или изкривено централно зрение.

Доставчикът на здравни грижи ще ви прегледа и ще попита за вашите симптоми.

Могат да се направят следните тестове:

• BUN и серумен креатинин
• Пълна кръвна картина
• Бъбречна биопсия
• Анализ на урината

Ако вашият доставчик подозира, че имате синдром на Alport, вероятно също ще имате тестове за зрение и слух.

Целите на лечението включват наблюдение и контрол на заболяването и лечение на симптомите.

Вашият доставчик може да препоръча някое от следните:

• Диета, която ограничава солта, течностите и калия
• Лекарства за контрол на високо кръвно налягане

Бъбречната болест се управлява от:

• Прием на лекарства за забавяне на бъбречното увреждане
• Диета, която ограничава солта, течностите и протеините

Загубата на слуха може да се управлява със слухови апарати. Проблемите с очите се лекуват според нуждите. Например, необичайна леща поради лентиконус или катаракта може да бъде заменена.

Може да се препоръча генетично консултиране, тъй като разстройството се предава по наследство.

Тези ресурси предоставят повече информация за синдрома на Алпорт:

• Фондация Alport Syndrome - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Национална бъбречна фондация - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Жените обикновено имат нормален живот, без признаци на заболяването, с изключение на кръв в урината. В редки случаи жените имат високо кръвно налягане, подуване и нервна глухота като усложнение на бременността.

При мъжете глухота, проблеми със зрението и краен стадий на бъбречно заболяване са вероятни до 50-годишна възраст.

Тъй като бъбреците отказват, ще е необходима диализа или трансплантация.

Обадете се за среща с вашия доставчик, ако:

• Имате симптоми на синдром на Alport
• Имате фамилна анамнеза за синдром на Алпорт и планирате да имате деца
• Отделянето на урина намалява или спира или виждате кръв в урината (това може да е симптом на хронично бъбречно заболяване)

Информираността за рискови фактори, като фамилна анамнеза за разстройството, може да позволи състоянието да бъде открито рано.

Наследствен нефрит; Хематурия - нефропатия - глухота; Хеморагичен семеен нефрит; Наследствена глухота и нефропатия

• Анатомия на бъбреците

Грегъри MC. Синдром на Алпорт и свързани с него разстройства. В: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Наръчник на Националната бъбречна фондация за бъбречни заболявания. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Вторично гломерулно заболяване. В: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner and Rector’s The Bidney. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Синдром на Алпорт и други фамилни гломерулни синдроми. В: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Цялостна клинична нефрология. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 46.