Сърповидно-клетъчна болест

Сърповидно-клетъчната болест е разстройство, предавано чрез семейства. Червените кръвни клетки, които обикновено имат форма на диск, приемат сърповидна или полумесечна форма. Червените кръвни клетки пренасят кислород в тялото.

Сърповидно-клетъчната болест се причинява от необичаен тип хемоглобин, наречен хемоглобин S. Хемоглобинът е протеин в червените кръвни клетки, който пренася кислород.

• Хемоглобин S променя червените кръвни клетки. Червените кръвни клетки стават крехки и оформени като полумесеци или сърпове.
• Анормалните клетки доставят по-малко кислород до тъканите на тялото.
• Те също така лесно могат да заседнат в малки кръвоносни съдове и да се счупят на парчета. Това може да прекъсне здравословния кръвен поток и да намали още повече количеството кислород, постъпващо в тъканите на тялото.

Сърповидно-клетъчната болест се наследява и от двамата родители. Ако получите гена на сърповидните клетки само от един родител, ще имате черта на сърповидно-клетъчна клетка. Хората със сърповидно-клетъчна черта нямат симптомите на сърповидно-клетъчна болест.

Сърповидно-клетъчната болест е много по-често при хора от африкански и средиземноморски произход. Вижда се и при хора от Южна и Централна Америка, Карибите и Близкия изток.

Симптомите обикновено се появяват едва след навършване на 4-месечна възраст.

Почти всички хора със сърповидно-клетъчна болест имат болезнени епизоди, наречени кризи. Те могат да продължат от часове до дни. Кризите могат да причинят болка в долната част на гърба, крака, ставите и гърдите.

Някои хора имат по един епизод на всеки няколко години. Други имат много епизоди всяка година. Кризите могат да бъдат достатъчно тежки, за да изискват болничен престой.

Когато анемията стане по-тежка, симптомите могат да включват:

• Умора
• Бледост
• Бърз сърдечен ритъм
• Задух
• Пожълтяване на очите и кожата (жълтеница)

По-малките деца със сърповидно-клетъчна болест имат пристъпи на коремна болка.

Следните симптоми могат да се появят, тъй като малките кръвоносни съдове се блокират от анормалните клетки:

• Болезнена и продължителна ерекция (приапизъм)
• Лошо зрение или слепота
• Проблеми с мисленето или объркване, причинени от малки удари
• Язви на долната част на краката (при юноши и възрастни)

С течение на времето далакът спира да работи. В резултат на това хората със сърповидно-клетъчна болест могат да имат симптоми на инфекции като:

• Костна инфекция (остеомиелит)
• Инфекция на жлъчния мехур (холецистит)
• Белодробна инфекция (пневмония)
• Инфекция на пикочните пътища

Други признаци и симптоми включват:

• Забавен растеж и пубертет
• Болезнени стави, причинени от артрит
• Сърдечна или чернодробна недостатъчност поради твърде много желязо (от кръвопреливане)

Тестовете, които обикновено се правят за диагностициране и наблюдение на хора със сърповидно-клетъчна болест, включват:

• Билирубин
• Насищане на кръв с кислород
• Пълна кръвна картина (CBC)
• Електрофореза на хемоглобина
• Серумен креатинин
• Серумен калий
• Тест за сърповидни клетки

Целта на лечението е да управлява и контролира симптомите и да ограничава броя на кризите. Хората със сърповидно-клетъчна болест се нуждаят от продължително лечение, дори когато нямат криза.

Хората с това състояние трябва да приемат добавки с фолиева киселина. Фолиевата киселина помага за създаването на нови червени кръвни клетки.

Лечението на сърповидно-клетъчна криза включва:

• Преливане на кръв (може също да се дава редовно за предотвратяване на инсулт)
• Лекарства за болка
• Много течности

Други лечения за сърповидно-клетъчна болест могат да включват:

• Хидроксиурея (Hydrea), която помага за намаляване на броя на епизодите на болка (включително болка в гърдите и проблеми с дишането) при някои хора
• Антибиотици, които помагат за предотвратяване на бактериални инфекции, които са често срещани при деца със сърповидно-клетъчна болест
• Лекарства, които намаляват количеството желязо в организма
• Одобрени са по-нови терапии за намаляване на честотата и тежестта на болковите кризи

Леченията, които може да са необходими за справяне с усложненията на сърповидно-клетъчната болест, включват:

• Диализа или бъбречна трансплантация за бъбречно заболяване
• Консултиране за психологически усложнения
• Премахване на жлъчния мехур при хора с жлъчнокаменна болест
• Замяна на тазобедрената става при аваскуларна некроза на тазобедрената става
• Хирургия за очни проблеми
• Лечение на прекомерна употреба или злоупотреба с наркотични лекарства за болка
• Грижи за рани при язви на краката

Трансплантацията на костен мозък или стволови клетки може да излекува сърповидно-клетъчната болест, но това лечение не е опция за повечето хора. Хората със сърповидно-клетъчна болест често не могат да намерят добре съвпадащи донори на стволови клетки.

Хората със сърповидно-клетъчна болест трябва да имат следните ваксинации, за да намалят риска от инфекция:

• Ваксина срещу хемофилус грип (Hib)
• Пневмококова конюгирана ваксина (PCV)
• Пневмококова полизахаридна ваксина (PPV)

Присъединяването към група за подкрепа, където членовете споделят общи проблеми, може да облекчи стреса от хронично заболяване.

В миналото хората със сърповидно-клетъчни заболявания често са умирали на възраст между 20 и 40 години. Благодарение на съвременните грижи хората вече могат да доживеят до 50-годишна възраст и след това.

Причините за смърт включват органна недостатъчност и инфекция.

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако имате:

• Всички симптоми на инфекция (треска, болки в тялото, главоболие, умора)
• Болкови кризи
• Болезнена и продължителна ерекция (при мъжете)

Анемия - сърповидна клетка; Хемоглобинова SS болест (Hb SS); Сърповидно-клетъчна анемия

• Червени кръвни клетки, сърповидни клетки
• Червените кръвни клетки - нормални
• Червени кръвни клетки - множество сърповидни клетки
• Червени кръвни клетки - сърповидни клетки
• Червени кръвни клетки - сърп и Папенхаймер
• Образувани елементи на кръвта
• Кръвни клетки

Howard J. Сърповидно-клетъчна болест и други хемоглобинопатии. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 154.

Meier ER. Възможности за лечение на сърповидно-клетъчна болест. Педиатър Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Уебсайт на Националния институт за белодроб и кръв на сърцето. Базирано на доказателства управление на сърповидно-клетъчна болест: доклад на експертната група, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Актуализирано през септември 2014 г. Достъп на 19 януари 2018 г.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Сърповидно-клетъчна болест: клинични характеристики и управление. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Хемоглобинопатии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 489.