Хемофилия Б

Хемофилия В е наследствено нарушение на кървенето, причинено от липсата на фактор на кръвосъсирването IX. Без достатъчно фактор IX кръвта не може да се съсирва правилно за контролиране на кървенето.

Когато кървите, в тялото протичат поредица от реакции, които помагат за образуването на кръвни съсиреци. Този процес се нарича коагулационна каскада. Той включва специални протеини, наречени коагулация или фактори на съсирването. Възможно е да имате по-голям шанс за излишно кървене, ако един или повече от тези фактори липсват или не функционират както трябва.

Фактор IX (девет) е един такъв фактор на коагулация. Хемофилия В е резултат от това, че тялото не произвежда достатъчно фактор IX. Хемофилия В се причинява от наследена Х-свързана рецесивна характеристика, с дефектния ген, разположен върху Х-хромозомата.

Женските имат две копия на Х хромозомата. Ако генът на фактор IX на едната хромозома не работи, генът на другата хромозома може да свърши работата по създаването на достатъчно фактор IX.

Мъжете имат само една Х хромозома. Ако генът на фактор IX липсва в X хромозомата на момче, той ще има хемофилия Б. По тази причина повечето хора с хемофилия В са мъже.

Ако жената има дефектен ген на фактор IX, тя се счита за носител. Това означава, че дефектният ген може да бъде предаден на нейните деца. Момчетата, родени от такива жени, имат 50% шанс да имат хемофилия Б. Дъщерите им имат 50% шанс да бъдат носители.

Всички женски деца на мъже с хемофилия носят дефектния ген.

Рисковите фактори за хемофилия В включват:

• Фамилна анамнеза за кървене
• Като мъж

Тежестта на симптомите може да варира. Продължителното кървене е основният симптом. Често се вижда за първи път, когато бебето се обрязва. Други проблеми с кървенето обикновено се появяват, когато бебето започне да пълзи и да ходи.

Леките случаи могат да останат незабелязани до по-късен етап от живота. Симптомите могат да се появят за първи път след операция или нараняване. Вътрешно кървене може да се появи навсякъде.

Симптомите могат да включват:

• Кървене в ставите със свързана болка и подуване
• Кръв в урината или изпражненията
• Синини
• Кървене от стомашно-чревния тракт и пикочните пътища
• Кървене от носа
• Продължително кървене от порязвания, вадене на зъби и операция
• Кървене, което започва без причина

Ако сте първият човек в семейството, който има подозрение за нарушение на кървенето, вашият доставчик на здравни грижи ще поръча серия от тестове, наречени проучване на коагулацията. След като конкретният дефект бъде идентифициран, други хора от вашето семейство ще се нуждаят от тестове за диагностициране на разстройството.

Тестовете за диагностициране на хемофилия В включват:

• Частично тромбопластиново време (PTT)
• Протромбиново време
• Време за кървене
• Ниво на фибриноген
• Активност на серумен фактор IX

Лечението включва заместване на липсващия фактор на съсирване. Ще получите концентрати на фактор IX. Колко ще получите зависи от:

• Тежест на кървенето
• Място на кървене
• Вашето тегло и височина

За да се предотврати криза с кървене, хората с хемофилия и техните семейства могат да бъдат научени да дават концентрати на фактор IX у дома при първите признаци на кървене. Хората с тежки форми на заболяването може да се нуждаят от редовни, превантивни инфузии.

Ако имате тежка хемофилия, може да се наложи да вземете концентрат на фактор IX преди операция или някои видове стоматологична работа.

Трябва да вземете ваксината срещу хепатит В. Хората с хемофилия са по-склонни да получат хепатит В, защото могат да получат кръвни продукти.

Някои хора с хемофилия В развиват антитела към фактор IX. Тези антитела се наричат ​​инхибитори. Инхибиторите атакуват фактор IX, така че той вече не работи. В такива случаи може да се даде изкуствен съсирващ фактор, наречен VIIa.

Можете да облекчите стреса от болестта, като се присъедините към група за подкрепа на хемофилия. Споделянето с други хора, които имат общи преживявания и проблеми, може да ви помогне да не се чувствате сами.

С лечението повечето хора с хемофилия В могат да водят доста нормален живот.

Ако имате хемофилия В, трябва редовно да се преглеждате при хематолог.

Усложненията могат да включват:

• Дългосрочни проблеми със ставите, които може да изискват смяна на ставите
• Кървене в мозъка (вътремозъчен кръвоизлив)
• Тромбоза поради лечение

Обадете се на вашия доставчик, ако:

• Развиват се симптоми на нарушение на кървенето
• Член на семейството е диагностициран с хемофилия В
• Ако имате хемофилия В и планирате да имате деца; налично е генетично консултиране

Може да се препоръча генетично консултиране. Тестването може да идентифицира жени и момичета, които носят гена на хемофилия.

Тестване може да се направи по време на бременност на бебе, което е в утробата на майката.

Коледна болест; Фактор IX хемофилия; Нарушение на кървенето - хемофилия Б

• Х-свързани рецесивни генетични дефекти - как се засягат момчетата
• Х-свързани рецесивни генетични дефекти - как са засегнати момичетата
• Х-свързани рецесивни генетични дефекти
• Кръвни клетки
• Кръвни съсиреци

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A и B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 135.

Скот JP, Flood VH. Наследствени дефицити на съсирващ фактор (нарушения на кървенето). В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 503.