Вроден дефицит на антитромбин III

Вроденият дефицит на антитромбин III е генетично заболяване, което кара кръвта да се съсирва повече от нормалното.

Антитромбин III е протеин в кръвта, който блокира образуването на анормални кръвни съсиреци. Помага на тялото да поддържа здравословен баланс между кървене и съсирване. Вроденият дефицит на антитромбин III е наследствено заболяване. Това се случва, когато човек получи едно ненормално копие на гена на антитромбин III от родител със заболяването.

Анормалният ген води до ниско ниво на антитромбин III протеин. Това ниско ниво на антитромбин III може да причини анормални кръвни съсиреци (тромби), които могат да блокират притока на кръв и да увредят органите.

Хората с това състояние често имат кръвен съсирек в млада възраст. Също така има вероятност да имат членове на семейството, които са имали проблем със съсирването на кръвта.

Хората обикновено имат симптоми на кръвен съсирек. Кръвните съсиреци в ръцете или краката обикновено причиняват подуване, зачервяване и болка. Когато кръвен съсирек се откъсне от мястото, където се е образувал, и пътува до друга част на тялото, това се нарича тромбоемболия. Симптомите зависят от това докъде пътува кръвният съсирек. Често срещано място е белият дроб, където съсирекът може да причини кашлица, задух, болка при дълбоко вдишване, болка в гърдите и дори смърт. Кръвните съсиреци, които пътуват до мозъка, могат да причинят инсулт.

Физическият изпит може да покаже:

• Подут крак или ръка
• Намален звук на дишане в белите дробове
• Бърз сърдечен ритъм

Доставчикът на здравни услуги може също да поръча кръвен тест, за да провери дали имате ниско ниво на антитромбин III.

Кръвният съсирек се лекува с лекарства за разреждане на кръвта (наричани още антикоагуланти). Колко дълго трябва да приемате тези лекарства зависи от това колко сериозен е бил кръвният съсирек и други фактори. Обсъдете това с вашия доставчик.

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за вродения дефицит на антитромбин III:

• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• Начална справка за генетиката на NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Повечето хора имат добър резултат, ако останат на антикоагуланти.

Кръвните съсиреци могат да причинят смърт. Кръвните съсиреци в белите дробове са много опасни.

Вижте вашия доставчик, ако имате симптоми на това състояние.

След като човек бъде диагностициран с дефицит на антитромбин III, всички близки членове на семейството трябва да бъдат изследвани за това разстройство. Лекарствата за разреждане на кръвта могат да предотвратят образуването на кръвни съсиреци и да предотвратят усложненията от съсирването.

Дефицит - антитромбин III - вроден; Дефицит на антитромбин III - вроден

• Венозен кръвен съсирек

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Хиперкоагулируеми състояния. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2018: глава 140.

Шафер AI. Тромботични нарушения: хиперкоагулируеми състояния. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 176.