Дефицит на вроден протеин С или S

Вроденият дефицит на протеини C или S е липсата на протеини C или S в течната част на кръвта. Протеините са естествени вещества, които помагат за предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци.

Дефицитът на вроден протеин С или S е наследствено заболяване. Това означава, че се предава чрез семейства. Вродено означава, че присъства при раждането.

Разстройството причинява необичайно съсирване на кръвта.

Един на всеки 300 души има един нормален ген и един дефектен ген за дефицит на протеин С.

Дефицитът на протеин S е много по-рядко срещан и се среща при около 1 на 20 000 души.

Ако имате това състояние, е по-вероятно да развиете кръвни съсиреци. Симптомите са същите като при дълбока венозна тромбоза и включват:

• Болка или болезненост в засегнатата област
• Зачервяване или подуване в засегнатата област

Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически преглед и ще попита за вашата медицинска история и симптоми.

Ще бъдат направени лабораторни тестове за проверка на протеини С и S.

Лекарствата за разреждане на кръвта се използват за лечение и предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци.

Резултатът обикновено е добър при лечение, но симптомите могат да се върнат, особено ако средствата за разреждане на кръвта бъдат спрени.

Усложненията могат да включват:

• Детски инсулт
• Повече от една загуба на бременност (повтарящ се спонтанен аборт)
• Повтарящи се съсиреци във вените
• Белодробна емболия (кръвен съсирек в белодробна артерия)

В редки случаи употребата на варфарин за разреждане на кръвта и предотвратяване на съсиреци може да доведе до кратко повишено съсирване и тежки рани по кожата. Хората са изложени на риск, ако не бъдат лекувани с разреждащото кръвта лекарство хепарин, преди да приемат варфарин.

Обадете се на вашия доставчик, ако имате симптоми на съсирване във вената (подуване и зачервяване на крака).

Ако вашият доставчик ви диагностицира това заболяване, трябва да внимавате да предотвратите образуването на съсиреци. Това може да се случи, когато кръвта се движи бавно във вените, например от продължителна почивка в леглото по време на заболяване, операция или престой в болница. Може да се случи и след дълги пътувания със самолет или кола.

Дефицит на протеин S; Дефицит на протеин С

• Образуване на кръвен съсирек
• Кръвни съсиреци

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Хиперкоагулируеми състояния. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 140.

Патерсън JW. Васкулопатичният модел на реакция. В: Patterson JW, изд. Weedon’s Skin Pathology. 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2015: глава 8.