Вродени дефекти на функцията на тромбоцитите

Вродените дефекти на тромбоцитната функция са състояния, които пречат на съсирващите елементи в кръвта, наречени тромбоцити, да работят както трябва. Тромбоцитите помагат на кръвния съсирек. Вродени средства, присъстващи от раждането.

Вродените дефекти на тромбоцитната функция са нарушения на кървенето, които причиняват намалена функция на тромбоцитите.

Повечето от хората с тези разстройства имат фамилна анамнеза за нарушение на кървенето, като например:

• Синдромът на Бернар-Солиер се появява, когато на тромбоцитите липсва вещество, което се придържа към стените на кръвоносните съдове. Тромбоцитите обикновено са големи и с намален брой. Това нарушение може да причини тежко кървене.
• Тромбастенията на Glanzmann е състояние, причинено от липсата на протеин, необходим на тромбоцитите да се слепват. Тромбоцитите обикновено са с нормален размер и брой. Това разстройство може също да причини тежко кървене.
• Разстройство на басейна за съхранение на тромбоцити (наричано още нарушение на секрецията на тромбоцити) възниква, когато вещества, наречени гранули вътре в тромбоцитите, не се съхраняват или отделят правилно. Гранулите помагат на тромбоцитите да функционират правилно. Това разстройство причинява лесно натъртване или кървене.

Симптомите могат да включват някое от следните:

• Прекомерно кървене по време и след операция
• Кървящи венци
• Лесно натъртване
• Тежки менструални периоди
• Кървене от носа
• Продължително кървене с малки наранявания

Следните тестове могат да се използват за диагностициране на това състояние:

• Пълна кръвна картина (CBC)
• Частично тромбопластиново време (PTT)
• Тест за агрегация на тромбоцити
• Протромбиново време (PT)
• Анализ на функцията на тромбоцитите
• Проточна цитометрия

Може да се нуждаете от други тестове. Може да се наложи вашите роднини да бъдат тествани.

Няма специфично лечение за тези нарушения. Вашият доставчик на здравни грижи обаче вероятно ще следи състоянието ви.

Може да се наложи и:

• За да се избегне приема на аспирин и други нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС), като ибупрофен и напроксен, тъй като те могат да влошат симптомите на кървене.
• Трансфузия на тромбоцити, като по време на операция или стоматологични процедури.

Няма лечение за вродени нарушения на функцията на тромбоцитите. През повечето време лечението може да контролира кървенето.

Усложненията могат да включват:

• Силно кървене
• Желязодефицитна анемия при жени с менструация

Обадете се на вашия доставчик, ако:

• Имате кървене или синини и не знаете причината.
• Кървенето не реагира на обичайния метод за контрол.

Кръвен тест може да открие гена, отговорен за дефекта на тромбоцитите. Може да пожелаете да потърсите генетична консултация, ако имате фамилна анамнеза за този проблем и обмисляте да имате деца.

Разстройство на басейна за съхранение на тромбоцити; Тромбастения на Glanzmann; Синдром на Bernard-Soulier; Дефекти на функцията на тромбоцитите - вродени

• Образуване на кръвен съсирек
• Кръвни съсиреци

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Болести на броя на тромбоцитите: имунна тромбоцитопения, новородена алоимунна тромбоцитопения и посттрансфузионна пурпура. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 131.

Зала JE. Хемостаза и коагулация на кръвта. В: Зала JE, изд. Учебник по медицинска физиология на Гайтън и Хол. 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 37.

Никълс WL. Болест на фон Вилебранд и хеморагични аномалии на тромбоцитната и съдовата функция. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 173.