Таласемия

Таласемията е кръвно разстройство, предавано от семейства (наследствено), при което тялото прави анормална форма или неадекватно количество хемоглобин. Хемоглобинът е протеинът в червените кръвни клетки, който носи кислород. Разстройството води до унищожаване на голям брой червени кръвни клетки, което води до анемия.

Хемоглобинът е направен от два протеина:

• Алфа глобин
• Бета глобин

Таласемията се появява, когато има дефект в гена, който помага да се контролира производството на един от тези протеини.

Има два основни типа таласемия:

• Алфа таласемията възниква, когато ген или гени, свързани с алфа глобиновия протеин липсват или се променят (мутират).
• Бета таласемия се появява, когато подобни генни дефекти засягат производството на бета глобинов протеин.

Алфа таласемиите се срещат най-често при хора от Югоизточна Азия, Близкия изток, Китай и при тези от африкански произход.

Бета таласемиите се срещат най-често при хора от средиземноморски произход. В по-малка степен могат да бъдат засегнати китайци, други азиатци и афроамериканци.

Има много форми на таласемия. Всеки тип има много различни подтипове. Алфа и бета таласемията включват следните две форми:

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Трябва да наследите генния дефект и от двамата родители, за да развиете таласемия майор.

Thalassemia minor се появява, ако получите дефектния ген само от един родител. Хората с тази форма на разстройството са носители на болестта. В повечето случаи те нямат симптоми.

Бета таласемия майор се нарича още анемия на Кули.

Рисковите фактори за таласемия включват:

• Азиатски, китайски, средиземноморски или афроамерикански етнос
• Фамилна анамнеза за разстройството

Най-тежката форма на основната алфа таласемия причинява мъртво раждане (смърт на нероденото бебе по време на раждането или късните етапи на бременността).

Децата, родени с бета таласемия майор (анемия на Кули), са нормални при раждането, но развиват тежка анемия през първата година от живота.

Други симптоми могат да включват:

• Костни деформации на лицето
• Умора
• Неуспех в растежа
• Задух
• Пожълтяване на кожата (жълтеница)

Хората с незначителна форма на алфа и бета таласемия имат малки червени кръвни клетки, но нямат симптоми.

Вашият доставчик на здравни грижи ще направи физически преглед, за да търси увеличена далака.

Кръвна проба ще бъде изпратена до лаборатория за изследване.

• Червените кръвни клетки ще изглеждат малки и с необичайна форма, когато се гледат под микроскоп.
• Пълната кръвна картина (CBC) разкрива анемия.
• Тест, наречен хемоглобинова електрофореза, показва наличието на анормална форма на хемоглобин.
• Тест, наречен мутационен анализ, може да помогне за откриване на алфа таласемия.

Лечението на таласемия майор често включва редовно кръвопреливане и добавки с фолиева киселина.

Ако получавате кръвопреливане, не трябва да приемате железни добавки. Това може да доведе до натрупване на голямо количество желязо в тялото, което може да бъде вредно.

Хората, които получават много кръвопреливания, се нуждаят от лечение, наречено хелатотерапия. Това се прави, за да се премахне излишното желязо от тялото.

Трансплантацията на костен мозък може да помогне за лечение на болестта при някои хора, особено при деца.

Тежката таласемия може да причини ранна смърт (между 20 и 30 години) поради сърдечна недостатъчност. Получаването на редовно кръвопреливане и терапия за отстраняване на желязо от тялото помага за подобряване на резултата.

По-леките форми на таласемия често не съкращават продължителността на живота.

Може да искате да потърсите генетична консултация, ако имате фамилна анамнеза за това състояние и мислите да имате деца.

Нелекувана, главна таласемия води до сърдечна недостатъчност и проблеми с черния дроб. Това също така прави човек по-вероятно да развие инфекции.

Преливането на кръв може да помогне за контролиране на някои симптоми, но крие риск от странични ефекти от твърде много желязо.

Обадете се на вашия доставчик, ако:

• Вие или вашето дете имате симптоми на таласемия.
• Лекувате се от разстройството и се развиват нови симптоми.

Средиземноморска анемия; Анемия на Кули; Бета таласемия; Алфа таласемия

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Д-р Капелини. Таласемиите. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 153.

Chapin J, Giardina PJ. Синдроми на таласемия. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Хемоглобинопатии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 489.