Болест на Уилсън

Болестта на Уилсън е наследствено заболяване, при което има твърде много мед в тъканите на тялото. Излишъкът от мед уврежда черния дроб и нервната система.

Болестта на Уилсън е рядко наследствено заболяване. Ако и двамата родители носят дефектен ген за болестта на Уилсън, има 25% шанс при всяка бременност детето да има разстройството.

Болестта на Уилсън кара тялото да приема и задържа твърде много мед. Медта се отлага в черния дроб, мозъка, бъбреците и очите. Това причинява увреждане на тъканите, тъканна смърт и белези. Засегнатите органи спират да работят нормално.

Това състояние е най-често при източноевропейците, сицилианците и южните италианци, но може да се появи при всяка група. Болестта на Уилсън обикновено се появява при хора на възраст под 40 години. При децата симптомите започват да се проявяват до 4-годишна възраст.

Симптомите могат да включват:

• Ненормална стойка на ръцете и краката
• Артрит
• Объркване или делириум
• Деменция
• Затруднено движение на ръцете и краката, скованост
• Трудно ходене (атаксия)
• Емоционални или поведенчески промени
• Уголемяване на корема поради натрупване на течност (асцит)
• Личностни промени
• Фобии, дистрес (неврози)
• Бавни движения
• Бавно или намалено движение и изражения на лицето
• Нарушение на говора
• Треперене на ръцете или ръцете
• Неконтролируемо движение
• Непредсказуемо и резки движения
• Повръщане на кръв
• Слабост
• Жълта кожа (жълтеница) или жълт цвят на бялото на окото (иктер)

Прегледът на очите с цепка може да покаже:

• Ограничено движение на очите
• Ръждив или кафяв пръстен около ириса (пръстени на Kayser-Fleischer)

Физическият преглед може да покаже признаци на:

• Увреждане на централната нервна система, включително загуба на координация, загуба на мускулен контрол, мускулни тремори, загуба на мислене и IQ, загуба на памет и объркване (делириум или деменция)
• Нарушения на черния дроб или далака (включително хепатомегалия и спленомегалия)

Лабораторните тестове могат да включват:

• Пълна кръвна картина (CBC)
• Серумен церулоплазмин
• Серумна мед
• Серумна пикочна киселина
• Медна урина

Ако има проблеми с черния дроб, лабораторните тестове могат да открият:

• Високи AST и ALT
• Висок билирубин
• Висока PT и PTT
• Ниско съдържание на албумин

Други тестове могат да включват:

• 24-часов тест за урина с мед
• Коремна рентгенова снимка
• ЯМР на корема
• КТ на корема
• КТ на главата
• ЯМР на главата
• Чернодробна биопсия
• Ендоскопия на горната част на стомашно-чревния тракт

Открит е генът, който причинява болестта на Уилсън. Нарича се ATP7B. Наличен е ДНК тест за този ген.Говорете с вашия доставчик на здравни грижи или генетичен консултант, ако искате да се извърши генно тестване.

Целта на лечението е да се намали количеството мед в тъканите. Това става чрез процедура, наречена хелатиране. Дават се определени лекарства, които се свързват с медта и помагат за отстраняването й през бъбреците или червата. Лечението трябва да бъде през целия живот.

Могат да се използват следните лекарства:

• Пенициламинът (като Cuprimine, Depen) се свързва с медта и води до повишено отделяне на мед в урината.
• Триентин (като Сиприн) свързва (хелатира) медта и увеличава нейното отделяне чрез урината.
• Цинковият ацетат (като Galzin) блокира абсорбцията на медта в чревния тракт.

Може да се използват и добавки с витамин Е.

Понякога лекарствата, които хелатират мед (като пенициламин), могат да повлияят функцията на мозъка и нервната система (неврологична функция). Други разследвани лекарства могат да свързват медта, без да засягат неврологичната функция.

Може да се препоръча и диета с ниско съдържание на мед. Храните, които трябва да се избягват, включват:

• Шоколад
• Сушени плодове
• Черен дроб
• Гъби
• Ядки
• Черупчести

Може да искате да пиете дестилирана вода, защото част от чешмяната вода тече през медни тръби. Избягвайте да използвате медни съдове за готвене.

Симптомите могат да бъдат овладени с упражнения или физическа терапия. Хората, които са объркани или не могат да се грижат за себе си, може да се нуждаят от специални защитни мерки.

Може да се обмисли чернодробна трансплантация в случаите, когато черният дроб е сериозно повреден от заболяването.

Групите за подкрепа на болестта на Уилсън могат да бъдат намерени на www.wilsonsdisease.org и www.geneticalliance.org.

За контрол на болестта на Уилсън е необходимо доживотно лечение. Разстройството може да причини фатални ефекти, като загуба на чернодробна функция. Медта може да има токсични ефекти върху нервната система. В случаите, когато разстройството не е фатално, симптомите може да са дезактивиращи.

Усложненията могат да включват:

• Анемия (хемолитичната анемия е рядка)
• Усложнения на централната нервна система
• Цироза
• Смърт на чернодробни тъкани
• Мастен черен дроб
• Хепатит
• Повишени шансове за фрактури на костите
• Повишен брой инфекции
• Нараняване, причинено от падания
• Жълтеница
• Контрактури на ставите или друга деформация
• Загуба на способност да се грижи за себе си
• Загуба на способност за работа на работа и вкъщи
• Загуба на способност за взаимодействие с други хора
• Загуба на мускулна маса (мускулна атрофия)
• Психологически усложнения
• Странични ефекти на пенициламин и други лекарства, използвани за лечение на разстройството
• Проблеми с далака

Чернодробната недостатъчност и увреждането на централната нервна система (мозък, гръбначен мозък) са най-честите и опасни последици от разстройството. Ако болестта не бъде хваната и лекувана по-рано, тя може да бъде фатална.

Обадете се на вашия доставчик, ако имате симптоми на болест на Уилсън. Обадете се на генетичен съветник, ако имате анамнеза за болест на Уилсън в семейството си и планирате да имате деца.

Генетичното консултиране се препоръчва за хора с фамилна анамнеза за болест на Уилсън.

Болест на Уилсън; Хепатолентикуларна дегенерация

• Централна нервна система и периферна нервна система
• Тест за медна урина
• Чернодробна анатомия

Уебсайт на Националния институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания. Болест на Уилсън. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Актуализирано през ноември 2018 г. Достъп до 3 ноември 2020 г.

Робъртс Е.А. Болест на Уилсън. В: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger и Fordtran’s Gastrointestinal and Jerry Disease. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2021: глава 76.

Шилски М.Л. Болест на Уилсън. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 200.