Болест на Кройцфелд-Якоб

Болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD) е форма на мозъчно увреждане, което води до бързо намаляване на движението и загуба на умствената функция.

CJD се причинява от протеин, наречен прион. Прионът кара нормалните протеини да се сгъват необичайно. Това засяга способността на други протеини да функционират.

CJD е много рядко. Има няколко вида. Класическите видове CJD са:

• Спорадичните CJD съставляват повечето случаи. Това се случва без известна причина. Средната възраст, на която започва, е 65 години.
• Фамилна CJD възниква, когато човек наследява ненормалния прион от родител (тази форма на CJD е рядка).
• Придобитото CJD включва вариант CJD (vCJD), формата, свързана с болестта луда крава. Ятрогенният CJD също е придобита форма на заболяването. Ятрогенният CJD понякога се предава чрез кръвопреливане, трансплантация или замърсени хирургически инструменти.

Вариант CJD се причинява от яденето на заразено месо. Смята се, че инфекцията, която причинява болестта при кравите, е същата, която причинява vCJD при хората.

Вариант CJD причинява по-малко от 1% от всички случаи на CJD. Има тенденция да засяга по-младите хора. По-малко от 200 души по света са имали това заболяване. Почти всички случаи са се случили в Англия и Франция.

CJD може да бъде свързана с няколко други заболявания, причинени от приони, включително:

• Хронично разхищение (открито при елени)
• Куру (засегнати предимно жени в Нова Гвинея, които изядоха мозъка на починали роднини като част от погребален ритуал)
• Скрейпи (намира се при овце)
• Други много редки наследствени болести при човека, като болест на Герстман-Щраслер-Шайнкер и фамилно семейно безсъние

Симптомите на CJD могат да включват някое от следните:

• Деменция, която се влошава бързо за няколко седмици или месеци
• Замъглено зрение (понякога)
• Промени в походката (ходене)
• Объркване, дезориентация
• Халюцинации (виждане или чуване на неща, които ги няма)
• Липса на координация (например препъване и падане)
• Скованост на мускулите, потрепване
• Чувство на нервност, подскачане
• Личностни промени
• Сънливост
• Внезапни резки движения или припадъци
• Проблем с говоренето

В началото на заболяването нервната система и психичното изследване ще покажат проблеми с паметта и мисленето. По-късно в заболяването прегледът на двигателната система (изпит за тестване на мускулни рефлекси, сила, координация и други физически функции) може да покаже:

• Ненормални рефлекси или повишени нормални рефлекторни реакции
• Повишаване на мускулния тонус
• Мускулни потрепвания и спазми
• Силен стряскащ отговор
• Слабост и загуба на мускулна тъкан (загуба на мускули)

Налице е загуба на координация и промени в малкия мозък. Това е областта на мозъка, която контролира координацията.

Очен преглед показва зони на слепота, които човек може да не забележи.

Тестовете, използвани за диагностициране на това състояние, могат да включват:

• Кръвни тестове за изключване на други форми на деменция и за търсене на маркери, които понякога се появяват при заболяването
• КТ на мозъка
• Електроенцефалограма (ЕЕГ)
• ЯМР на мозъка
• Гръбначен кран за тест за протеин, наречен 14-3-3

Болестта може да бъде потвърдена само с мозъчна биопсия или аутопсия. Днес много рядко се прави мозъчна биопсия, за да се търси това заболяване.

Не е известно лечение за това състояние. Опитвани са различни лекарства за забавяне на болестта. Те включват антибиотици, лекарства за епилепсия, разредители на кръвта, антидепресанти и интерферон. Но никой не работи добре.

Целта на лечението е да осигури безопасна среда, да контролира агресивното или възбудено поведение и да отговори на нуждите на човека. Това може да изисква мониторинг и помощ в дома или в заведение за грижи. Семейното консултиране може да помогне на семейството да се справи с промените, необходими за домашни грижи.

Хората с това състояние може да се нуждаят от помощ за контролиране на неприемливо или опасно поведение. Това включва възнаграждаване на положителното поведение и игнориране на негативното поведение (когато е безопасно). Може да се нуждаят и от помощ за ориентиране към заобикалящата ги среда. Понякога са необходими лекарства, които да помогнат за контролиране на агресията.

Лицата с CJD и техните семейства може да се наложи да потърсят правна помощ в началото на заболяването. Предварителни указания, пълномощни и други правни действия могат да улеснят вземането на решения относно грижите за лицето с CJD.

Резултатът от CJD е много лош. Хората със спорадична CJD не могат да се грижат за себе си в рамките на 6 месеца или по-малко след началото на симптомите.

Разстройството е фатално за кратко време, обикновено в рамките на 8 месеца. Хората, които имат вариант на CJD, се влошават по-бавно, но състоянието все още е фатално. Няколко души оцеляват до 1 или 2 години. Причината за смъртта обикновено е инфекция, сърдечна недостатъчност или дихателна недостатъчност.

Курсът на CJD е:

• Инфекция с болестта
• Тежко недохранване
• Деменция в някои случаи
• Загуба на способност за взаимодействие с другите
• Загуба на способност да функционира или да се грижи за себе си
• Смърт

CJD не е спешна медицинска помощ. Поставянето на диагноза и лечение навреме обаче може да улесни контролирането на симптомите, да даде време на пациентите да направят предварителни указания и да се подготвят за края на живота и да даде на семействата допълнително време да се примирят със състоянието.

Медицинското оборудване, което може да бъде замърсено, трябва да бъде извадено от употреба и изхвърлено. Хората, за които е известно, че имат CJD, не трябва да даряват роговица или друга телесна тъкан.

Понастоящем повечето страни имат строги насоки за управление на заразените крави, за да се избегне предаването на CJD на хората.

Трансмисивна спонгиформна енцефалопатия; vCJD; CJD; Болест на Яков-Кройцфелд

• Болест на Кройцфелд-Якоб
• Централна нервна система и периферна нервна система

Bosque PJ, Tyler KL. Приони и прионна болест на централната нервна система (трансмисивни невродегенеративни заболявания). В: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas и Bennett’s Principles and Practice of Infectious Diseases. 9-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 179.

MD Geschwind. Прионни болести. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 94.