Наследствена хеморагична телеангиектазия

Наследствената хеморагична телеангиектазия (HHT) е наследствено нарушение на кръвоносните съдове, което може да причини прекомерно кървене.

HHT се предава чрез семейства по автозомно доминиращ модел. Това означава, че анормалният ген е необходим само от един родител, за да наследи болестта.

Учените са идентифицирали четири гена, участващи в това състояние. Всички тези гени изглеждат важни за правилното развитие на кръвоносните съдове. Мутация в някой от тези гени е отговорна за HHT.

Хората с HHT могат да развият анормални кръвоносни съдове в няколко области на тялото. Тези съдове се наричат ​​артериовенозни малформации (AVM).

Ако са на кожата, те се наричат ​​телеангиектазии. Най-често срещаните сайтове включват устните, езика, ушите и пръстите. Анормалните кръвоносни съдове могат да се развият и в мозъка, белите дробове, черния дроб, червата или други области.

Симптомите на този синдром включват:

• Често кървене от носа при деца
• Кървене в стомашно-чревния тракт (GI), включително загуба на кръв в изпражненията или тъмни или черни изпражнения
• Припадъци или необясними, малки удари (от кървене в мозъка)
• Задух
• Уголемен черен дроб
• Сърдечна недостатъчност
• Анемия, причинена от ниско съдържание на желязо

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед и ще попита за вашите симптоми. Опитен доставчик може да открие телеангиектази по време на физически преглед. Често има фамилна анамнеза за това състояние.

Тестовете включват:

• Тестове за кръвни газове
• Кръвни тестове
• Образен тест на сърцето, наречен ехокардиограма
• Ендоскопия, която използва малка камера, прикрепена към тънка тръба, за да погледне вътре в тялото ви
• ЯМР за откриване на AVM в мозъка
• CT или ултразвуково сканиране за откриване на AVM в черния дроб

Налично е генетично тестване за търсене на промени в гените, свързани с този синдром.

Лечението може да включва:

• Хирургия за лечение на кървене в някои области
• Електрокаутеризация (загряване на тъкан с електричество) или лазерна хирургия за лечение на чести или тежки кръвотечения от носа
• Ендоваскуларна емболизация (инжектиране на вещество през тънка тръба) за лечение на анормални кръвоносни съдове в мозъка и други части на тялото

Някои хора реагират на естрогенна терапия, която може да намали епизодите на кървене. Желязо също може да се дава, ако има много загуба на кръв, което води до анемия. Избягвайте приема на лекарства за разреждане на кръвта. Някои лекарства, които влияят върху развитието на кръвоносните съдове, се изучават като възможни бъдещи лечения.

Някои хора може да се наложи да приемат антибиотици преди дентална работа или операция. Хората с белодробни AVM трябва да избягват гмуркане, за да предотвратят декомпресионна болест (завоите). Попитайте вашия доставчик какви други предпазни мерки трябва да вземете.

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за HHT:

• Центрове за контрол и профилактика на заболяванията - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - curehht.org
• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Хората с този синдром могат да живеят напълно нормален живот, в зависимост от това къде в тялото се намират AVM.

Тези усложнения могат да възникнат:

• Сърдечна недостатъчност
• Високо кръвно налягане в белите дробове (белодробна хипертония)
• Вътрешно кървене
• Задух
• Удар

Обадете се на вашия доставчик, ако вие или вашето дете имате често кървене от носа или други признаци на това заболяване.

Генетичното консултиране се препоръчва за двойки, които искат да имат деца и които имат фамилна анамнеза за HHT. Ако имате това състояние, медицинското лечение може да предотврати някои видове инсулти и сърдечна недостатъчност.

HHT; Синдром на Ослер-Вебер-Ренду; Болест на Ослер-Вебер-Ренду; Синдром на Rendu-Osler-Weber

• Кръвоносна система
• Артерии на мозъка

Brandt LJ, Aroniadis OC. Съдови нарушения на стомашно-чревния тракт. В: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger и Fordtran’s Gastrointestinal and Jerry Disease. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Наследствена хеморагична телеангиектазия In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Лечение на кожни заболявания: Цялостни терапевтични стратегии. 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Наследствена хеморагична телеангиектазия. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Интернет]. Сиатъл, Вашингтон: Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2019. Актуализирано на 2 февруари 2017 г. Достъп на 6 май 2019 г.