Ламеларна ихтиоза

Ламеларната ихтиоза (LI) е рядко състояние на кожата. Появява се при раждането и продължава през целия живот.

LI е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че и майката, и бащата трябва да предадат по едно ненормално копие на болестния ген на детето си, за да може детето да развие болестта.

Много бебета с LI се раждат с бистър, лъскав, восъчен слой на кожата, наречен мембрана на колодия. Поради тази причина тези бебета са известни като колодийни бебета. Мембраната се отделя през първите 2 седмици от живота. Кожата под мембраната е червена и люспеста, наподобяваща повърхността на риба.

С LI външният слой на кожата, наречен епидермис, не може да защити тялото, както здравият епидермис. В резултат на това бебе с LI може да има следните здравословни проблеми:

• Трудности при хранене
• Загуба на течност (дехидратация)
• Загуба на баланс на минерали в организма (електролитен дисбаланс)
• Проблеми с дишането
• Телесна температура, която не е стабилна
• Кожни или телесни инфекции

По-големите деца и възрастни с LI могат да имат следните симптоми:

• Гигантски люспи, които покриват по-голямата част от тялото
• Намалена способност за изпотяване, причиняваща чувствителност към топлина
• Косопад
• Ненормални пръсти и нокти на краката
• Кожата на дланите и ходилата е удебелена

Бебетата с колодий обикновено трябва да останат в отделението за интензивно лечение за новородени (NICU). Те се поставят в инкубатор с висока влажност. Те ще се нуждаят от допълнително хранене. Овлажнители трябва да се нанасят върху кожата. След отделянето на мембраната на колодия бебетата обикновено могат да се приберат вкъщи.

Грижата за кожата през целия живот включва поддържане на кожата влажна, за да се сведе до минимум дебелината на люспите. Мерките включват:

• Овлажнители, нанесени върху кожата
• Лекарства, наречени ретиноиди, които се приемат през устата при тежки случаи
• Околна среда с висока влажност
• Къпане за разхлабване на люспите

Бебетата са изложени на риск от инфекция, когато изхвърлят мембраната на колодия.

Проблеми с очите могат да се появят по-късно в живота, тъй като очите не могат да се затворят напълно.

LI; Колодий бебе - ламеларна ихтиоза; Ихтиоза вродена; Автозомно-рецесивна вродена ихтиоза - ламеларен тип ихтиоза

• Ихтиоза, придобити - крака

Мартин KL. Нарушения на кератинизацията. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, изд. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 677.

Патерсън JW. Нарушения на епидермалното съзряване и кератинизация. В: Patterson JW, изд. Weedon’s Skin Pathology. 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2021: глава 10.

Richard G, Ringpfeil F. Ихтиози, еритрокератодермии и свързани с тях разстройства. В: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Дерматология. 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 57.