Спинална мускулна атрофия

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е група от нарушения на двигателните неврони (двигателни клетки). Тези нарушения се предават чрез семейства (по наследство) и могат да се появят на всеки етап от живота. Разстройството води до мускулна слабост и атрофия.

SMA е колекция от различни заболявания на двигателните нерви. Групиран заедно, той е втората водеща причина за наследствено невромускулно заболяване, след мускулната дистрофия на Дюшен.

През повечето време човек трябва да получи дефектния ген и от двамата родители, за да бъде засегнат. Най-тежката форма е SMA тип I, наричана още болест на Вердниг-Хофман. Кърмачетата със SMA тип II имат по-леки симптоми по време на ранна детска възраст, но с времето стават по-слаби. SMA тип III е по-малко тежка форма на заболяването.

В редки случаи SMA започва в зряла възраст. Това е най-леката форма на заболяването.

Фамилната анамнеза за SMA при непосредствен член на семейството (като брат или сестра) е рисков фактор за всички видове разстройства.

Симптомите на SMA са:

• Бебета със SMA тип I се раждат с много малък мускулен тонус, слаби мускули и проблеми с храненето и дишането.
• При SMA тип II симптомите може да се проявят едва на възраст от 6 месеца до 2 години.
• SMA тип III е по-леко заболяване, което започва в детска или юношеска възраст и бавно се влошава.
• Тип IV е още по-лек, като слабостта започва в зряла възраст.

Често слабостта първо се усеща в мускулите на раменете и краката. Слабостта се влошава с времето и в крайна сметка става тежка.

Симптоми при бебе:

• Затруднено дишане с задух и затруднено дишане, което води до липса на кислород
• Трудности при хранене (храната може да отиде в трахеята вместо в стомаха)
• Флопи бебе (лош мускулен тонус)
• Липса на контрол на главата
• Малко движение
• Слабост, която се влошава

Симптоми при дете:

• Чести, все по-тежки респираторни инфекции
• Назална реч
• Поза, която се влошава

При SMA нервите, които контролират чувството (сензорни нерви) не се засягат. И така, човек с болестта може да усети нещата нормално.

Доставчикът на здравни грижи ще направи внимателна история и ще извърши изследване на мозъка / нервната система (неврологично), за да установи дали има:

• Фамилна анамнеза за нервно-мускулни заболявания
• Флопи (отпуснати) мускули
• Няма дълбоки сухожилни рефлекси
• Потрепвания на езиковия мускул

Тестовете, които могат да бъдат поръчани, включват:

• Тест за Aldolaseblood
• Скорост на утаяване на еритроцитите (ESR)
• Кръвен тест за креатин фосфат киназа
• ДНК тестване за потвърждаване на диагнозата
• Електромиография (EMG)
• Лактат / пируват
• ЯМР на мозъка, гръбначния стълб и гръбначния мозък
• Мускулна биопсия
• Изследване на нервната проводимост
• Кръвни тестове за аминокиселини
  
• Кръвен тест за тиреоид-стимулиращ хормон (TSH)

Няма лечение за лечение на слабостта, причинена от болестта. Подкрепящите грижи са важни. Дихателните усложнения са често срещани при по-тежките форми на SMA. За да се подпомогне дишането, може да е необходимо устройство или машина, наречена вентилатор.

Хората с SMA също трябва да бъдат наблюдавани за задавяне. Това е така, защото мускулите, които контролират преглъщането, са слаби.

Физикалната терапия е важна за предотвратяване на контракции на мускулите и сухожилията и необичайно изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза). Може да са необходими скоби. Може да се наложи операция за коригиране на скелетни деформации, като сколиоза.

Две наскоро одобрени лечения за SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) и nusinersen (Spinraza). Тези лекарства се използват за лечение на определени форми на SMA. Говорете с вашия доставчик на здравни услуги, за да видите дали някое от тези лекарства е подходящо за вас или вашето дете.

Деца с SMA тип I рядко живеят по-дълго от 2 до 3 години поради дихателни проблеми и инфекции. Времето за оцеляване с тип II е по-дълго, но болестта убива повечето от засегнатите, докато са още деца.

Децата с болест от тип III могат да оцелеят в ранна възраст. Но хората с всички форми на заболяването имат слабост и слабост, които се влошават с времето. Възрастните, които развиват SMA, често имат нормална продължителност на живота.

Усложненията, които могат да възникнат от SMA, включват:

• Аспирация (храната и течностите попадат в белите дробове, причинявайки пневмония)
• Контракции на мускулите и сухожилията
• Сърдечна недостатъчност
• Сколиоза

Обадете се на вашия доставчик, ако детето ви:

• Изглежда слаб
• Развива всякакви други симптоми на SMA
• Затруднява храненето

Затрудненото дишане може бързо да се превърне в спешно състояние.

Генетичното консултиране се препоръчва за хора с фамилна анамнеза за SMA, които искат да имат деца.

Болест на Вердниг-Хофман; Болест на Kugelberg-Welander

• Повърхностни предни мускули
• Сколиоза

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Нарушения на горните и долните двигателни неврони. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 98.

Haliloglu G. Спинални мускулни атрофии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 630.2.

Уебсайт за домашна справка на NIH Genetics. Спинална мускулна атрофия. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Актуализирано на 15 октомври 2019 г. Достъп до 5 ноември 2019 г.