Синдром на Crigler-Najjar

Синдромът на Crigler-Najjar е много рядко наследствено заболяване, при което билирубинът не може да бъде разграден. Билирубинът е вещество, произвеждано от черния дроб.

Ензимът превръща билирубина във форма, която лесно може да бъде отстранена от тялото. Синдром на Crigler-Najjar възниква, когато този ензим не работи правилно. Без този ензим билирубинът може да се натрупва в организма и да доведе до:

• Жълтеница (жълто оцветяване на кожата и очите)
• Увреждане на мозъка, мускулите и нервите

Тип I Crigler-Najjar е формата на болестта, която започва в началото на живота. Синдромът на Криглер-Найджар от тип II може да започне по-късно в живота.

Синдромът протича в семейства (наследствени). Детето трябва да получи копие на дефектния ген от двамата родители, за да развие тежката форма на заболяването. Родителите, които са носители (само с един дефектен ген), имат около половината ензимна активност на нормален възрастен, но НЕ имат симптоми.

Симптомите могат да включват:

• Объркване и промени в мисленето
• Пожълтяване на кожата (жълтеница) и жълто в бялото на очите (иктер), които започват няколко дни след раждането и се влошават с времето
• Летаргия
• Лошо хранене
• Повръщане

Тестовете за чернодробна функция включват:

• Конюгиран (свързан) билирубин
• Общо ниво на билирубин
• Неконюгиран (несвързан) билирубин в кръвта.
• Ензимен анализ
• Чернодробна биопсия

Лечението със светлина (фототерапия) е необходимо през целия живот на човека. При кърмачета това се прави с помощта на билирубинови светлини (били или ‘сини’ светлини). Фототерапията не работи добре след 4-годишна възраст, защото удебелената кожа блокира светлината.

Трансплантация на черен дроб може да се направи при някои хора с болест от тип I.

Преливането на кръв може да помогне за контролиране на количеството билирубин в кръвта. Понякога се използват калциеви съединения за отстраняване на билирубин в червата.

Лекарството фенобарбитол понякога се използва за лечение на синдром на Crigler-Najjar тип II.

По-леките форми на заболяването (тип II) не причиняват увреждане на черния дроб или промени в мисленето през детството. Хората, които са засегнати от лека форма, все още имат жълтеница, но имат по-малко симптоми и по-малко увреждане на органите.

Деца с тежка форма на заболяването (тип I) може да продължат да имат жълтеница и в зряла възраст и може да се нуждаят от ежедневно лечение. Ако не се лекува, тази тежка форма на заболяването ще доведе до смърт в детството.

Хората с това състояние, които достигнат зряла възраст, ще развият мозъчно увреждане поради жълтеница (kernicterus), дори при редовно лечение. Продължителността на живота за болест тип I е 30 години.

Възможните усложнения включват:

• Форма на мозъчно увреждане, причинено от жълтеница (kernicterus)
• Хронична жълта кожа / очи

Потърсете генетично консултиране, ако планирате да имате деца и имате семейна история на Crigler-Najjar.

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако вие или вашето новородено бебе имате жълтеница, която не изчезва.

Генетичното консултиране се препоръчва за хора с фамилна анамнеза за синдром на Crigler-Najjar, които искат да имат деца. Кръвните тестове могат да идентифицират хората, които носят генетичната вариация.

Дефицит на глюкуронил трансфераза (тип I Crigler-Najjar); Синдром на Arias (тип II Crigler-Najjar)

• Чернодробна анатомия

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Неонатална жълтеница и чернодробни заболявания. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 91.

Лидофски SD. Жълтеница. В: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger и Fordtran’s Gastrointestinal and Jerry Disease. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2021: глава 21.

Питърс AL, Balistreri WF. Метаболитни заболявания на черния дроб. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 384.