Фенилкетонурия

Фенилкетонурията (PKU) е рядко състояние, при което бебето се ражда без способността да разгражда правилно аминокиселина, наречена фенилаланин.

Фенилкетонурията (PKU) се наследява, което означава, че се предава чрез семейства. И двамата родители трябва да предадат неработещо копие на гена, за да може бебето да има това състояние. Когато случаят е такъв, децата им имат шанс 1 на 4 да бъдат засегнати.

Бебетата с PKU липсват ензим, наречен фенилаланин хидроксилаза. Необходимо е да се разгради основната аминокиселина фенилаланин. Фенилаланинът се съдържа в храни, които съдържат протеин.

Без ензима нивата на фенилаланин се натрупват в тялото. Това натрупване може да навреди на централната нервна система и да причини увреждане на мозъка.

Фенилаланинът играе роля в производството на меланин в организма. Пигментът е отговорен за цвета на кожата и косата. Следователно бебетата със заболяване често имат по-светла кожа, коса и очи, отколкото братя или сестри без болестта.

Други симптоми могат да включват:

• Забавени умствени и социални умения
• Размер на главата много по-малък от нормалния
• Хиперактивност
• Резки движения на ръцете или краката
• Психични увреждания
• Припадъци
• Кожни обриви
• Треперене

Ако PKU не се лекува или ако се ядат храни, съдържащи фенилаланин, дъхът, кожата, ушната кал и урината могат да имат миризма или миризма. Тази миризма се дължи на натрупването на фенилаланинови вещества в тялото.

PKU може лесно да бъде открит с обикновен кръвен тест. Всички щати в САЩ изискват PKU скринингов тест за всички новородени като част от скрининговия панел за новородено. Тестът обикновено се прави чрез вземане на няколко капки кръв от бебето, преди бебето да напусне болницата.

Ако скрининговият тест е положителен, са необходими допълнителни изследвания на кръвта и урината, за да се потвърди диагнозата. Правят се и генетични тестове.

PKU е лечимо заболяване. Лечението включва диета с много ниско съдържание на фенилаланин, особено когато детето расте. Диетата трябва да се спазва стриктно. Това изисква внимателно наблюдение от регистриран диетолог или лекар и сътрудничество между родителя и детето. Тези, които продължават диетата до зряла възраст, имат по-добро физическо и психическо здраве от тези, които не остават на нея. „Диета за цял живот“ се превърна в стандарт, който повечето експерти препоръчват. Жените, които имат ПКУ, трябва да спазват диетата преди зачеването и през цялата бременност.

Има големи количества фенилаланин в млякото, яйцата и други често срещани храни. Изкуственият подсладител NutraSweet (аспартам) също съдържа фенилаланин. Всички продукти, съдържащи аспартам, трябва да се избягват.

Има няколко специални формули, направени за кърмачета с PKU. Те могат да се използват като източник на протеини с изключително ниско съдържание на фенилаланин и балансиран за останалите незаменими аминокиселини. По-големите деца и възрастни използват различна формула, която осигурява протеини в необходимите им количества. Хората с PKU трябва да приемат формула всеки ден през целия си живот.

Резултатът се очаква да бъде много добър, ако диетата се спазва отблизо, започвайки малко след раждането на детето. Ако лечението се забави или състоянието остане нелекувано, ще настъпи мозъчно увреждане. Функционирането на училището може да бъде леко нарушено.

Ако не се избягват протеини, съдържащи фенилаланин, PKU може да доведе до умствени увреждания до края на първата година от живота.

Тежко умствено увреждане настъпва, ако разстройството не се лекува. ADHD (разстройство с дефицит на внимание и хиперактивност) изглежда е често срещан проблем при тези, които не се придържат към диета с много ниско съдържание на фенилаланин.

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако вашето бебе не е тествано за PKU. Това е особено важно, ако някой от вашето семейство има разстройство.

Ензимен анализ или генетично тестване могат да определят дали родителите носят гена за PKU. По време на бременност може да се направи вземане на проби от хорионни ворсинки или амниоцентеза, за да се тества нероденото бебе за ПКУ.

Много е важно жените с PKU да следват отблизо стриктна диета с ниско съдържание на фенилаланин както преди забременяване, така и през цялата бременност. Натрупването на фенилаланин ще увреди развиващото се бебе, дори ако детето не е наследило пълната болест.

PKU; Неонатална фенилкетонурия

• Тест за фенилкетонурия
• Тест за скрининг на новородено

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 103.

Кумар V, Абас АК, Астер JC. Генетични и детски болести. В: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Основна патология на Робинс. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Американски колеж по медицинска генетика и терапия на геномиката. Дефицит на фенилаланин хидроксилаза: насоки за диагностика и управление. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.