Синдром на частична андрогенна нечувствителност

Синдромът на частична андрогенна нечувствителност (PAIS) е заболяване, което се проявява при деца, когато тялото им не може да реагира правилно на мъжките полови хормони (андрогени). Тестостеронът е мъжки полов хормон.

Това разстройство е вид синдром на нечувствителност към андроген.

През първите 2 до 3 месеца от бременността всички бебета имат едни и същи гениталии. Тъй като бебето расте в утробата, мъжките или женските полови органи се развиват в зависимост от двойката полови хромозоми от родителите. Това също зависи от нивата на андрогените. При бебе с XY хромозоми се образуват високи нива на андрогени в тестисите. Това бебе ще развие мъжки полови органи. При бебе с XX хромозоми няма тестиси и нивата на андрогените са много ниски. Това бебе ще развие женски полови органи. В PAIS има промяна в гена, която помага на тялото да разпознава и използва мъжките хормони правилно. Това води до проблеми с развитието на мъжките полови органи. При раждането бебето може да има двусмислени гениталии, което води до объркване относно пола на бебето.

Синдромът се предава чрез семейства (наследствени). Хората с две Х хромозоми не са засегнати, ако само едно копие на Х хромозомата носи генетичната мутация. Мъжете, които наследят гена от майките си, ще имат това състояние. Има 50% шанс мъжкото дете на майка с гена да бъде засегнато. Всяко женско дете има 50% шанс да носи гена. Фамилната анамнеза е важна за определяне на рисковите фактори на PAIS.

Хората с PAIS могат да имат както мъжки, така и женски физически характеристики. Те могат да включват:

• Ненормални мъжки гениталии, като уретрата, разположена от долната страна на пениса, малък пенис, малък скротум (с линия надолу по средата или непълно затворена) или неспаднали тестиси.
• Развитие на гърдите при мъжете по време на пубертета. Намалено окосмяване по тялото и брадата, но нормално окосмяване на срамната и подмишниците.
• Сексуална дисфункция и безплодие.

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед.

Тестовете могат да включват:

• Кръвни тестове за проверка на нивата на мъжки и женски хормони
• Генетични тестове като кариотипиране за проверка на хромозомите
• Брой сперматозоиди
• Биопсия на тестисите
• Ултразвук на таза, за да се провери дали има женски репродуктивни органи

Бебетата с PAIS могат да получат пол в зависимост от степента на генитална неяснота. Определянето на пола обаче е сложен въпрос и трябва да се обмисли внимателно. Възможните лечения за PAIS включват:

• За тези, които са назначени като мъже, може да се направи операция за намаляване на гърдите, поправяне на неспаднали тестиси или прекрояване на пениса. Те също могат да получат андрогени, за да помогнат на окосмяването по лицето да расте и да задълбочи гласа.
• За назначените като жени може да се направи операция за отстраняване на тестисите и преоформяне на гениталиите. След това женският хормон естроген се дава по време на пубертета.

Следните групи могат да предоставят повече информация за PAIS:

• Обществото на Интерсекс в Северна Америка - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Информационен център за генетични и редки болести на NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Андрогените са най-важни по време на ранното развитие в утробата. Хората с PAIS могат да имат нормален живот и да бъдат напълно здрави, но може да имат затруднения с зачеването на дете. В най-тежките случаи момчетата с външни женски полови органи или изключително малък пенис могат да имат психологически или емоционални проблеми.

Децата с PAIS и техните родители могат да се възползват от консултиране и получаване на грижи от здравен екип, който включва различни специалисти.

Обадете се на вашия доставчик, ако вие, вашият син или член на мъжко семейство имате безплодие или непълно развитие на мъжките полови органи. Препоръчва се генетично изследване и консултиране при съмнение за PAIS.

Предварително тестване е на разположение. Хората с фамилна анамнеза за PAIS трябва да обмислят генетично консултиране.

PAIS; Синдром на нечувствителност към андроген - частичен; Непълна феминизация на тестисите; Семеен тип I непълен мъжки псевдохермафродитизъм; Синдром на Lubs; Синдром на Рейфенщайн; Синдром на Роузуотър

• Мъжка репродуктивна система

Achermann JC, Хюз IA. Педиатрични нарушения на половото развитие. В: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Учебник по ендокринология на Уилямс. 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Нарушения на половата диференциация. В: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Diseases of the Newborn. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 97.