Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофията описва няколко тясно свързани нарушения, които нарушават разграждането на някои мазнини. Тези нарушения често се предават (наследяват) в семейства.

Адренолейкодистрофията обикновено се предава от родител на дете като Х-свързана генетична черта. Засяга предимно мъжете. Някои жени, които са носители, могат да имат по-леки форми на заболяването. Засяга около 1 на 20 000 души от всички раси.

Състоянието води до натрупване на много дълговерижни мастни киселини в нервната система, надбъбречната жлеза и тестисите. Това нарушава нормалната дейност в тези части на тялото.

Има три основни категории заболявания:

• Детска церебрална форма - появява се в средата на детството (на възраст от 4 до 8)
• Адреномиелопатия - възниква при мъже на 20-годишна възраст или по-късно в живота
• Нарушена функция на надбъбречната жлеза (наречена болест на Адисон или подобен на Адисън фенотип) - надбъбречната жлеза не произвежда достатъчно стероидни хормони

Детските церебрални симптоми включват:

• Промени в мускулния тонус, особено мускулни спазми и неконтролирани движения
• Кръстосани очи
• Почерк, който се влошава
• Трудност в училище
• Трудно разбиране на това, което хората казват
• Загуба на слуха
• Хиперактивност
• Влошаване на увреждането на нервната система, включително кома, намален контрол на фината моторика и парализа
• Припадъци
• Трудности при преглъщане
• Зрително увреждане или слепота

Симптомите на адреномиелопатия включват:

• Трудности при контролиране на уринирането
• Възможно влошаване на мускулната слабост или скованост на краката
• Проблеми със скоростта на мислене и зрителната памет

Симптомите на недостатъчност на надбъбречната жлеза (тип Адисон) включват:

• Кома
• Намален апетит
• Повишен цвят на кожата
• Загуба на тегло и мускулна маса (загуба)
• Мускулна слабост
• Повръщане

Тестовете за това състояние включват:

• Кръвни нива на много дълговерижни мастни киселини и хормони, които се произвеждат от надбъбречната жлеза
• Хромозомно проучване за търсене на промени (мутации) в ABCD1 ген
• ЯМР на главата
• Кожна биопсия

Надбъбречната дисфункция може да бъде лекувана със стероиди (като кортизол), ако надбъбречната жлеза не произвежда достатъчно хормони.

Не е налице специфично лечение за Х-свързана адренолейкодистрофия. Трансплантацията на костен мозък може да спре влошаването на състоянието.

Поддържащите грижи и внимателното проследяване на нарушената функция на надбъбречните жлези могат да помогнат за подобряване на комфорта и качеството на живот.

Следните ресурси могат да предоставят повече информация за адренолейкодистрофията:

• Национална организация за нарушения на редките заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Начална справка за генетиката на NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Детската форма на X-свързана адренолейкодистрофия е прогресиращо заболяване. Това води до дългосрочна кома (вегетативно състояние) около 2 години след развиване на симптомите на нервната система. Детето може да живее в това състояние до 10 години, докато настъпи смърт.

Другите форми на това заболяване са по-леки.

Тези усложнения могат да възникнат:

• Надбъбречна криза
• Вегетативно състояние

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако:

• Вашето дете развива симптоми на Х-свързана адренолейкодистрофия
• Вашето дете има Х-свързана адренолевкодистрофия и се влошава

Генетичното консултиране се препоръчва за двойки с фамилна анамнеза за Х-свързана адренолевкодистрофия. Майките на засегнатите синове имат 85% шанс да бъдат носители на това състояние.

Предлага се и пренатална диагностика на Х-свързана адренолейкодистрофия. Това се прави чрез тестване на клетки от вземане на проби от хорион или амниоцентеза. Тези тестове търсят или известна генетична промяна в семейството, или нива на много дълговерижни мастни киселини.

Х-свързана адренолевкодистрофия; Адреномиелоневропатия; Детска церебрална адренолевкодистрофия; ALD; Комплекс Шилдер-Адисън

• Неонатална адренолевкодистрофия

James WD, Berger TG, Elston DM. Грешки в метаболизма. В: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Болести на Андрюс на кожата: Клинична дерматология. 12-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 26.

Lissauer T, Carroll W. Неврологични разстройства. В: Lissauer T, Carroll W, eds. Илюстриран учебник по педиатрия. 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 29.

Стенли Калифорния, Bennett MJ. Дефекти в метаболизма на липидите. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 104.

Vanderver A, Wolf NI. Генетични и метаболитни нарушения на бялото вещество. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 99.