Преходна фамилна хипербилирубинемия

Преходната фамилна хипербилирубинемия е метаболитно разстройство, което се предава чрез семейства. Бебетата с това разстройство се раждат с тежка жълтеница.

Преходната фамилна хипербилирубинемия е наследствено заболяване. Това се случва, когато тялото не разгражда правилно (метаболизира) определена форма на билирубин. Нивата на билирубин бързо се натрупват в тялото. Високите нива са отровни за мозъка и могат да причинят смърт.

Новороденото може да има:

• Пожълтяване на кожата (жълтеница)
• Жълти очи (иктер)
• Летаргия

Ако не се лекува, могат да се развият гърчове и неврологични проблеми (kernicterus).

Кръвните тестове за нива на билирубин могат да идентифицират тежестта на жълтеница.

Фототерапията със синя светлина се използва за лечение на високо ниво на билирубин. Понякога е необходимо обменно преливане, ако нивата са изключително високи.

Бебетата, които се лекуват, могат да имат добър резултат. Ако състоянието не се лекува, се развиват тежки усложнения. Това разстройство има тенденция да се подобрява с времето.

Смърт или тежки проблеми с мозъка и нервната система (неврологични) могат да възникнат, ако състоянието не се лекува.

Този проблем най-често се открива веднага след доставката. Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако забележите, че кожата на бебето ви пожълтява. Има и други причини за жълтеница при новороденото, които се лекуват лесно.

Генетичното консултиране може да помогне на семействата да разберат състоянието, рисковете от повторение и как да се грижат за човека.

Фототерапията може да помогне за предотвратяване на сериозни усложнения на това разстройство.

Синдром на Lucey-Driscoll

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Хемоглобин, желязо, билирубин. В: Rifai N, изд. Учебник по клинична химия и молекулярна диагностика на Tietz. 6-то изд. Сейнт Луис, Мисури: Elsevier; 2018: глава 38.

Korenblat KM, Berk PD. Подход към пациента с жълтеница или абнормни чернодробни тестове. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 138.

Лидофски SD. Жълтеница. В: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger и Fordtran’s Gastrointestinal and Jerry Disease. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 21.