Болест на Niemann-Pick

Болестта на Niemann-Pick (NPD) е група заболявания, предавани чрез семейства (наследствени), при които мастните вещества, наречени липиди, се събират в клетките на далака, черния дроб и мозъка.

Има три често срещани форми на заболяването:

• Тип А
• Тип Б
• Тип С

Всеки тип включва различни органи. Може да включва или не нервната система и дишането. Всеки може да причини различни симптоми и може да се появи по различно време през целия живот.

NPD типове A и B се появяват, когато клетките в тялото нямат ензим, наречен киселинна сфингомиелиназа (ASM). Това вещество помага да се разгради (метаболизира) мастна субстанция, наречена сфингомиелин, която се намира във всяка клетка в тялото.

Ако ASM липсва или не работи правилно, сфингомиелин се натрупва вътре в клетките. Това убива клетките ви и затруднява правилната работа на органите.

Тип А се среща при всички раси и етноси. По-често се среща в еврейското население на Ашкенази (Източна Европа).

Тип С възниква, когато тялото не може правилно да разгражда холестерола и другите мазнини (липиди). Това води до твърде много холестерол в черния дроб и далака и твърде много други липиди в мозъка. Тип С е най-разпространен сред пуерториканците от испански произход.

Тип С1 е вариант на тип С. Той включва дефект, който пречи на движението на холестерола между мозъчните клетки. Този тип е наблюдаван само при френски канадци в окръг Ярмут, Нова Скотия.

Симптомите варират. Други здравни състояния могат да причинят подобни симптоми. Ранните стадии на заболяването могат да причинят само няколко симптома. Човек може никога да няма всички симптоми.

Тип А обикновено започва през първите няколко месеца от живота. Симптомите могат да включват:

• Подуване на корема (коремна област) в рамките на 3 до 6 месеца
• Черешово червено петно ​​в задната част на окото (на ретината)
• Трудности при хранене
• Загуба на ранни двигателни умения (с времето се влошава)

Симптомите от тип В обикновено са по-леки. Те се появяват в края на детството или в тийнейджърските години. Подуване на корема може да се появи при малки деца. Почти няма участие на мозъка и нервната система, като загуба на двигателни умения. Някои деца могат да имат повтарящи се респираторни инфекции.

Типовете С и С1 обикновено засягат децата в училищна възраст. Въпреки това, това може да се случи по всяко време между ранна детска възраст и зряла възраст. Симптомите могат да включват:

• Затруднено движение на крайниците, което може да доведе до нестабилна походка, несръчност, проблеми с ходенето
• Увеличен далак
• Уголемен черен дроб
• Жълтеница при (или малко след) раждане
• Учебни затруднения и интелектуален упадък
• Припадъци
• Неясна, неправилна реч
• Внезапна загуба на мускулен тонус, която може да доведе до падания
• Треперене
• Проблем с преместването на очите нагоре и надолу

Може да се направи изследване на кръв или костен мозък, за да се диагностицират типове А и В. Тестът може да покаже кой има заболяването, но не показва дали сте носител. ДНК тестове могат да бъдат направени за диагностициране на носители на типове А и В.

Кожна биопсия обикновено се прави за диагностициране на типове С и D. Доставчикът на здравни услуги наблюдава как кожните клетки растат, се движат и съхраняват холестерол. ДНК тестове също могат да бъдат направени, за да се търсят 2 гена, които причиняват този тип заболяване.

Други тестове могат да включват:

• Аспирация на костен мозък
• Чернодробна биопсия (обикновено не е необходима)
• Очен преглед на цепнати лампи
• Тестове за проверка на нивото на ASM
  

Понастоящем няма ефективно лечение за тип А.

Може да се опита трансплантация на костен мозък за тип В. Изследователите продължават да изучават възможни лечения, включително ензимно заместване и генна терапия.

Предлага се ново лекарство, наречено миглустат за симптомите на нервната система от тип C.

Високият холестерол може да се управлява със здравословна диета с ниско съдържание на холестерол или лекарства. Изследванията обаче не показват, че тези методи спират заболяването да се влошава или променят начина, по който клетките разграждат холестерола. Налични са лекарства за контрол или облекчаване на много симптоми, като внезапна загуба на мускулен тонус и гърчове.

Тези организации могат да предоставят подкрепа и повече информация за болестта на Niemann-Pick:

• Национален институт по неврологични разстройства и инсулт - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Национална фондация по болест на Niemann-Pick - nnpdf.org
• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD тип А е тежко заболяване. Това обикновено води до смърт до 2 или 3 години.

Тези с тип В може да доживеят до късно детство или зряла възраст.

Дете, което показва признаци от тип С преди 1-годишна възраст, може да не доживее до училищна възраст. Тези, които проявяват симптоми след постъпване в училище, могат да живеят в средата до края на тийнейджърските си години. Някои може да доживеят до 20-те си години.

Уговорете среща с вашия доставчик, ако имате фамилна анамнеза за болест на Niemann-Pick и планирате да имате деца. Препоръчва се генетично консултиране и скрининг.

Обадете се на вашия доставчик, ако детето ви има симптоми на това заболяване, включително:

• Проблеми в развитието
• Проблеми с храненето
• Слабо наддаване на тегло

Всички видове Niemann-Pick са автозомно-рецесивни. Това означава, че и двамата родители са носители. Всеки родител има 1 копие на анормалния ген, без да има признаци на заболяването.

Когато и двамата родители са носители, има 25% шанс детето им да има болестта и 50% шанс детето им да бъде носител.

Тестването за откриване на носител е възможно само ако бъде установен генетичният дефект. Дефектите, свързани с типове А и В, са добре проучени. Налични са ДНК тестове за тези форми на Niemann-Pick.

Генетични дефекти са идентифицирани в ДНК на много хора с тип С. Може да е възможно да се диагностицират хора, които носят анормалния ген.

Няколко центъра предлагат тестове за диагностика на бебе, което все още е в утробата.

NPD; Дефицит на сфингомиелиназа; Нарушение на съхранението на липидите - болест на Niemann-Pick; Лизозомно съхранение - Niemann-Pick

• Niemann-Pick пенести клетки

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Дефекти в метаболизма на липидите. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Вродени грешки на метаболизма. В: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Емери на медицинската генетика и геномика. 16-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2022: глава 18.