Акродизостоза

Акродизостозата е изключително рядко заболяване, което е налице при раждането (вродено). Това води до проблеми с костите на ръцете, краката и носа и интелектуални затруднения.

Повечето хора с акродизостоза нямат фамилна анамнеза за заболяването. Понякога обаче състоянието се предава от родител на дете. Родителите със заболяването имат шанс 1 на 2 да предадат разстройството на децата си.

Има малко по-голям риск при бащите, които са по-възрастни.

Симптомите на това разстройство включват:

• Чести инфекции на средното ухо
• Проблеми с растежа, къси ръце и крака
• Проблеми със слуха
• Интелектуални увреждания
• Тялото не реагира на определени хормони, въпреки че нивата на хормоните са нормални
• Различни черти на лицето

Доставчикът на здравни услуги обикновено може да диагностицира това състояние с физически преглед. Това може да покаже някое от следните:

• Напреднала костна възраст
• Костни деформации на ръцете и краката
• Забавяне в растежа
• Проблеми с кожата, гениталиите, зъбите и скелета
• Къси ръце и крака с малки ръце и крака
• Къса глава, измерена отпред назад
• Къса височина
• Малък, обърнат нагоре широк нос с плосък мост
• Отличителни черти на лицето (къс нос, отворена уста, челюст, която стърчи)
• Необичайна глава
• Широко разположени очи, понякога с допълнителна кожна гънка в ъгъла на окото

През първите месеци от живота рентгеновите лъчи могат да покажат петнисти отлагания на калций, наречени стърчащи, в костите (особено в носа). Кърмачетата също могат да имат:

• Необичайно къси пръсти на ръцете и краката
• Ранен растеж на костите в ръцете и краката
• Къси кости
• Съкращаване на предмишничните кости близо до китката

Два гена са свързани с това състояние и може да се направи генетично тестване.

Лечението зависи от симптомите.

Може да се дават хормони, като хормон на растежа. Може да се направи операция за лечение на костни проблеми.

Тези групи могат да предоставят повече информация за акродизостозата:

• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Информационен център за генетични и редки болести на NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Проблемите зависят от степента на скелетно участие и интелектуални затруднения. Като цяло хората се справят добре.

Акродизостозата може да доведе до:

• Затруднения при обучение
• Артрит
• Синдром на карпалния тунел
• Влошаване на обхвата на движение в гръбначния стълб, лактите и ръцете

Обадете се на доставчика на детето си, ако се развият признаци на акродистоза. Уверете се, че височината и теглото на детето ви се измерват по време на всяко посещение на добре дете. Доставчикът може да ви насочи към:

• Генетичен специалист за пълна оценка и хромозомни изследвания
• Педиатричен ендокринолог за управление на проблемите с растежа на вашето дете

Арклес-Греъм; Акродисплазия; Марото-Маламут

• Предна скелетна анатомия

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Други скелетни дисплазии. В: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Разпознаваемите модели на Смит на човешката малформация. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Уебсайт на Националната организация за редки заболявания. Акродизостоза. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Достъп на 1 февруари 2021 г.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Акродизостоза. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.