Атаксия - телеангиектазия

Атаксия-телеангиектазия е рядко детско заболяване. Засяга мозъка и други части на тялото.

Атаксия се отнася до некоординирани движения, като ходене. Телангиектазиите са разширени кръвоносни съдове (капиляри) точно под повърхността на кожата. Телангиектазиите се появяват като миниатюрни, червени, подобни на паяк вени.

Атаксия-телеангиектазия се предава по наследство. Това означава, че се предава чрез семейства. Това е автозомно-рецесивна черта. И двамата родители трябва да предоставят копие на неработещ ген, за да може детето да има симптоми на разстройството.

Болестта е резултат от мутация в Банкомат ген. Този ген предоставя инструкции за получаване на протеин, който помага да се контролира скоростта, с която клетките растат и се делят. Дефектите в този ген могат да доведат до ненормална клетъчна смърт около тялото, включително частта от мозъка, която помага за координацията на движението.

Момчетата и момичетата са еднакво засегнати.

Симптомите включват:

• Намалена координация на движенията (атаксия) в късното детство, която може да включва атаксична походка (церебеларна атаксия), рязка походка, нестабилност
• Намаляване на умственото развитие, забавяне или спиране след 10 до 12 години
• Забавено ходене
• Обезцветяване на кожни участъци, изложени на слънчева светлина
• Обезцветяване на кожата (петна от кафе с мляко)
• Увеличени кръвоносни съдове в кожата на носа, ушите и вътрешността на лакътя и коляното
• Увеличени кръвоносни съдове в бялото на очите
• Резки или необичайни движения на очите (нистагъм) в края на заболяването
• Преждевременно посивяване на косата
• Припадъци
• Чувствителност към радиация, включително рентгенови лъчи
• Тежки респираторни инфекции, които се връщат (повтарят се)

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед. Изпитът може да показва признаци на следното:

• Сливиците, лимфните възли и далака под нормалните размери
• Намалени до отсъстващи дълбоки сухожилни рефлекси
• Забавено или липсващо физическо и сексуално развитие
• Неуспех в растежа
• Лице, подобно на маска
• Множество оцветяване на кожата и промени в текстурата

Възможните тестове включват:

• Алфа фетопротеин
• B и T клетъчен екран
• Карциноембрионален антиген
• Генетично тестване за търсене на мутации в гена ATM
• Тест за толерантност към глюкоза
• Нива на серумен имуноглобулин (IgE, IgA)
• Рентгенови лъчи за разглеждане на размера на тимусната жлеза

Няма специфично лечение за атаксия-телеангиектазия. Лечението е насочено към специфични симптоми.

Детски проект Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Национална фондация Ataxia (NAF): ataxia.org

Ранната смърт е често срещана, но продължителността на живота варира.

Тъй като хората с това състояние са много чувствителни към радиация, никога не трябва да им се прилага лъчева терапия и не трябва да се правят ненужни рентгенови лъчи.

Усложненията могат да включват:

• Рак, като лимфом
• Диабет
• Кифоза
• Прогресивно разстройство на движението, което води до използване на инвалидни колички
• Сколиоза
• Тежки, повтарящи се белодробни инфекции

Обадете се на вашия доставчик, ако детето ви развие симптоми на това разстройство.

Двойки с фамилна анамнеза за това състояние, които обмислят бременност, могат да обмислят генетични консултации.

Родителите на дете с това заболяване могат да имат леко повишен риск от рак. Те трябва да имат генетично консултиране и повишен скрининг за рак.

Синдром на Луи-Бар

• Антитела
• Телангиектазия

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Актуализирано на 27 октомври 2016 г. Достъп до 30 юли 2019 г.

Мартин KL. Съдови нарушения.В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 669.

Varma R, Williams SD. Неврология. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас на детската диагностика на Zitelli and Davis ’. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 16.