Наследствен ангиоедем

Наследственият ангиоедем е рядък, но сериозен проблем с имунната система. Проблемът се предава чрез семейства. Той причинява подуване, особено на лицето и дихателните пътища, и коремни спазми.

Ангиоедемът е подуване, подобно на копривна треска, но подуването е под кожата, вместо на повърхността.

Наследственият ангиоедем (HAE) се причинява от ниско ниво или неправилна функция на протеин, наречен С1 инхибитор. Засяга кръвоносните съдове. Атаката на HAE може да доведе до бързо подуване на ръцете, краката, крайниците, лицето, чревния тракт, ларинкса (гласова кутия) или трахеята (трахеята).

Пристъпите на подуване могат да станат по-тежки в края на детството и юношеството.

Обикновено има фамилна анамнеза за това състояние. Но роднините може да не знаят за предишни случаи, които може да са били докладвани като неочаквана, внезапна и преждевременна смърт на родител, леля, чичо или баба и дядо.

Зъболекарските процедури, болестта (включително настинка и грип) и операцията могат да предизвикат HAE атаки.

Симптомите включват:

• Блокиране на дихателните пътища - включва подуване на гърлото и внезапна дрезгавост
• Повторете епизодите на коремни спазми без очевидна причина
• Подуване на ръцете, ръцете, краката, устните, очите, езика, гърлото или гениталиите
• Подуване на червата - може да бъде тежко и да доведе до спазми в корема, повръщане, дехидратация, диария, болка и от време на време шок
• Несърбящ, червен обрив

Кръвни тестове (в идеалния случай по време на епизод):

• С1 инхибиторна функция
• Ниво на С1 инхибитор
• Допълващ компонент 4

Антихистамините и други лечения, използвани за ангиоедем, не работят добре за HAE. Епинефрин трябва да се използва при животозастрашаващи реакции. Съществуват редица по-нови одобрени от FDA лечения за HAE.

Някои се дават през вена (IV) и могат да се използват у дома. Други се прилагат като инжекция под кожата от пациента.

• Изборът на кой агент може да се основава на възрастта на човека и къде се появяват симптомите.
• Имената на новите лекарства за лечение на HAE включват Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor и Firazyr.

Преди тези нови лекарства да станат достъпни, андрогенните лекарства, като даназол, се използват за намаляване на честотата и тежестта на атаките. Тези лекарства помагат на организма да произвежда повече С1 инхибитор. Много жени обаче имат сериозни странични ефекти от тези лекарства. Те също не могат да се използват при деца.

След като настъпи пристъп, лечението включва облекчаване на болката и течности, дадени през вена по интравенозна (IV) линия.

Helicobacter pylori, вид бактерии, открити в стомаха, могат да предизвикат коремни атаки. Антибиотиците за лечение на бактериите помагат за намаляване на коремните атаки.

Повече информация и поддръжка за хора с НАЕ и техните семейства можете да намерите на:

• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Американска асоциация за наследствен ангиоедем - www.haea.org

HAE може да бъде животозастрашаваща и възможностите за лечение са ограничени. Колко добре се справя човек зависи от конкретните симптоми.

Подуването на дихателните пътища може да бъде смъртоносно.

Обадете се или посетете вашия доставчик на здравни грижи, ако обмисляте да имате деца и имате фамилна анамнеза за това състояние. Обадете се и ако имате симптоми на HAE.

Подуването на дихателните пътища е животозастрашаваща спешна ситуация. Ако имате затруднено дишане поради подуване, незабавно потърсете медицинска помощ.

Генетичното консултиране може да бъде полезно за бъдещи родители с фамилна анамнеза за HAE.

Болест на Квинке; HAE - Наследствен ангиоедем; Инхибитор на каликреин - HAE; Антагонист на брадикининовия рецептор - HAE; С1-инхибитори - HAE; Уртикария - HAE

• Антитела

Дрескин СК. Уртикария и ангиоедем. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; КОМПАКТНИ следователи. Предотвратяване на наследствени атаки на ангиоедем с подкожен C1 инхибитор. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Наследствен ангиоедем и брадикинин-медииран ангиоедем. В: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE et al., Eds. Алергия на Мидълтън: Принципи и практика. 9-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 36.